Многи људи стварају спискове ствари које треба радити и видети током свог живота, али један пар из Охаја је заиста разбијање калупа стварањем „визуелне листе канти“ ствари које би волели да њихова ћерка види пре него што је изгуби вид.
Стевеу и Цхристине Миерс недавно се преокренуо свет када је њиховој петогодишњој ћерки Елизабетх дијагностикована Усхеров синдром типа ИИ, ретки генетски поремећај који узрокује губитак слуха и вида. Девојчици је већ пре нешто више од годину дана дијагностикован билатерални губитак слуха, али је било потребно додатно тестирање да би се открила њена болест.
Више:Пренатално и генетско тестирање: Шта треба знати пре тестирања
Сада лекари процењују да Елизабет има између пет и седам година пре него што потпуно изгуби вид, а њени родитељи покушавају да јој покажу свет. Направили су „визуелну листу канти“ за своју ћерку, са свим стварима за које мисле да треба да види. Листа укључује излете да бисте видели ствари попут северног светла, Великог кањона, Нијагариних водопада и других познатих знаменитости. Такође кажу да намеравају да проведу доста времена посматрајући звезде и гледајући заласке сунца на плажи.
Искоришћавају време које им преостаје, али кажу да то скоро и није био случај. Када је Елизабетх примила почетну дијагнозу губитка слуха, прошла је тестирање на свих седам најчешћих врста губитка слуха, а сваки тест је био негативан. Незадовољан резултатима, њен доктор је почео да тражи генетско тестирање.
Више:Одбијање рутинских тестова током трудноће
Миерси су у почетку одбили тестирање, не желећи да своју ћерку додатно непотребно боцкају и подбадају. Тек након што је њен доктор наставио са притиском, коначно су се сложили и добили Елизабетину дијагнозу. Цхристине каже да је то била скоро једна од "највећих грешака њихове породице", а сада желе да искористе своју причу да охрабре друге да се тестирају.
Колико год мрзили идеју да наша дјеца пролазе болне или скупе тестове, генетско тестирање заиста чини разлику. Према Фондација за генетске болести, постоји око 6.000 различитих генетских поремећаја који се могу пренијети са родитеља на дјецу. Око 40 њих укључено је у генетско тестирање при рођењу или убрзо након тога, али други, попут Миерсовог стања, могу се открити тек много, много касније.
Више: Четворогодишњак са генетским поремећајем добија најлепши поклон
Тхе Медицински центар Универзитета у Канзасу извештава да су генетске аномалије присутне у 3 до 5 процената свих рођења у САД -у, а преко 11 процената свих педијатријских хоспитализација је за децу са генетским поремећајима. Ове болести могу бити ретке, али и даље погађају велики број деце, и то их чини тестирањем тако важним.
Иако није увијек могуће излијечити генетске поремећаје, рано откривање може људима дати бољи квалитет живота, ау неким случајевима чак може значити и разлику између живота и смрти. Породици Миерс то им је омогућило да својој ћерки покажу чудо и лепоту света док још има времена да ужива у њој, дар за који сам сигуран да су им вечно захвални.
