Универзитет Дуке покренуо је студију чији је циљ прикупљање искустава родитеља о пренаталном тестирању и добијање пренаталне дијагнозе Даунов синдром (Дс).
Студија је отворена за родитеље који тренутно очекују дете са Дс, и родитеље који су претходно добили пренаталну дијагнозу и сада имају дете са Дс.
Као родитељ малог детета са Д, желео сам да учествујем у овој студији од тренутка када сам чуо да постоји.
Мој муж и ја смо искусили низ емоција док смо пролазили кроз генетско тестирање које је довело до пренаталне дијагнозе Дс за нашег сина, Цхарлија, који сада има две године.
Имали смо моћно позитиван и моћно негативан интеракције током читавог процеса, а учешће у студији се осећало као мој мали начин да помогнем следећим родитељима заслепљеним неочекиваном дијагнозом.
Неочекивано откриће
Зашто је то било неочекивано? Па, да ли неко заиста сматрају да би њихово нерођено дете могло имати хромозомске абнормалности пре него што је чак и започело генетско тестирање?
Чини се да је чешћа реакција на откривање трудноће страх од непознатог, на линији да немају појма о обуци у лонцу и промени пелена.
Ретко ће тек трудна жена провести време размишљајући о томе како би једног дана могла да научи амерички знаковни језик како би комуницирала са дететом које има застој у говору.
Иако је могуће, изгледа да је мало вероватно да ће нова трудница у потпуности разумети и радовати се откривајући читаву заједницу људи који подржавају, безусловно воле и разумеју њен опсег емоције.
Утицај медицинске заједнице
Истина је, колико год образовани, информисани, пуни љубави, отвореног ума или религиозни били, откриће да ваше нерођено дете има здравствени проблем одузеће вам дах.
Тим поред вас током таквог емотивног, неистраженог путовања може имати огроман утицај. У нашем случају, били смо тако захвални на мирним, одмереним уверавањима нашег лекара. Он нас је припремио пре него што смо поставили дијагнозу.
Наизменично, од сваког састанка смо одлазили са нашим генетским саветником осећајући се под стресом и несхваћеним. Мислила је добро - никада нисмо доводили у питање њено саосећање. Али увек је имала осећај туге када је разговарала са нама. Њена говорна пошта никада није била неутрална. Знали смо да вести нису оно што смо се надали да ћемо чути, па смо је ипак морали позвати.
Идеја да би истраживање таквих искустава могло помоћи у промени искустава будућих родитеља мотивисало ме да то довршим.
Детаљи анкете
Анкета је трајала око 30 минута и изазвала је носталгичан разговор са мојим мужем. Дијагнозу Довн синдрома нашег нерођеног сина добили смо 27. јануара 2010. Требало је да се венчамо 30. јануара. Сећам се детаља нашег ултразвука исто тако живо као и детаља нашег венчања.
Борили смо се и преживели смо. Родитељство ће вам то учинити. Брак може и то!
Да ли је било тешко оживети та сећања? Не баш. Данас имамо корист од тога што можемо да погледамо доле у монитор и видимо нашег прелепог успаваног дечака. Вриједан је сваког тренутка страха, тјескобе или сумње у себе које сам икада искусио.
Следећа генерација подршке, образовања
Ово истраживање могло би бити кључно у подучавању нове генерације генетских саветника и лекара како да поделе неочекиване вести. Можда ће то помоћи генетским саветницима да разумеју како неутралисати умањени тон њихових гласова када остављају поруку „назови ме, морам да поделим вести“.
Без обзира на исход, верујем да је ова студија кључна у образовању генерације која ће се бринути о мојој ћерки током било које трудноће коју може имати.
Генетски саветници воде студију
Катие Схеетс, МС, ЦГЦ и Блитхе Цриссман, МС, ЦГЦ у Универзитетском медицинском центру Дуке примиле су 2013. Меморијалну стипендију Јане Енгелберг (ЈЕМФ) за спровести студију под називом: Одговор на генетско саветовање: Разумевање искуства и потреба појединаца који примају пренаталну дијагнозу Довн синдром.
Анонимна анкета је отворена до 30. септембра 2014. године и може јој се приступити на адреси обгин.дуке.еду/пренаталстуди.
Информационе, емоционалне потребе
Циљ ове двогодишње истраживачке студије је да опише искуства и разуме информационе и емоционалне потребе пацијената који примају пренатална дијагноза Д. Истраживање се бави доношењем одлука родитеља током трудноће, према Катие Схеетс, МС, ЦГЦ, Дуке Университи Медицал Генетика.
„Надамо се да ћемо сазнати о искуствима оних који чине све доступне изборе за управљање трудноћом“, рекао је Схеетс.
На веб страници истраживања истраживачи деле: „Учешће ће побољшати наше знање и помоћи нам да пружимо одговарајуће информације, ресурсе и подршку појединцима у сличним ситуацијама. Дељење вашег путовања могло би користити другим појединцима или паровима који ће у будућности проћи кроз слично искуство. "
Дељење резултата
Иако нема планираних чврстих рокова за објављивање резултата, Схеетс се нада да ће прелиминарне резултате поделити путем сажетака и предлога на разним стручним и образовним састанцима/конференцијама.
„Као део овог упитника, такође омогућавамо учесницима да им доставе контакт информације учествовати у будућим истраживањима, јер се надамо да ће студија прећи у фазу 2, која ће укључивати разговоре са пацијентима, ” Табеле су додате.
Студија укључује једнократни анонимни упитник на Интернету са сагласношћу за веб. Прихватљиви учесници су мушкарци и жене који су добили пренаталну дијагнозу Дс између 2013. и 2014. године. Могу учествовати и пацијенти који су раније добили пренаталну дијагнозу Дс који желе да поделе своју причу.
За више информација о студији контактирајте Катхрин Схеетс, 919-681-1984; или Блитхе Цриссман, 919-681-1976.
Више о Довн синдрому
Имати брата са Довн синдромом
Маме деле омиљене књиге о Довн синдрому
Шта би очекиване маме требало да знају о пренаталном тестирању
