Одмеравање ризика вс. Одговори „да или не“
Честа питања о ултразвуку
Др Вицк препоручује постављање ових питања након што пацијент прође ултразвук:
- Постоје ли аномалије на ултразвуку?
- Ако постоје аномалије, да ли ће фетус моћи да их преживи дугорочно?
- Ако је фетусу дијагностикован поремећај који није опасан по живот (нпр. Даунов синдром), али постоје аномалије (нпр. срчане), затражите састанак са неонатологом и одговарајућим специјалистима (нпр. педијатријским кардиологом).
Клиника Маио такође нуди преглед уобичајени пренатални тестови.
„Процена ризика је тежак концепт за многе пацијенте“, каже др Вицк. „Сви имамо различиту перцепцију онога што се сматра„ високим ризиком “и сви желимо дефинитиван одговор да-или-не, а не ризик!
„Неки пацијенти сматрају да је 1/200 (позитиван резултат теста заснован на граници од 1/230) неприхватљиво висок, па ће наставити са тестирањем. Такође сам имао пацијенте са много већим ризиком, 1/25, који су закључили да ово није довољно високо да би се наставило са додатним тестирањем “, наставља др Вицк.
„Одлука о наставку или не може бити заснована на томе како ће пацијент/пар водити трудноћу“, каже др Вицк. „Ако се о престанку размишља, ови парови ће обично наставити с инвазивним тестирањем како би се могле донијети даљње управљачке одлуке.
"Ако парови не размишљају о прекиду, онда би могло бити разумно измерити ризике поступка у односу на ризик од утицаја на трудноћу."
План испоруке
Свака испорука је другачија и сваки пар мора приступити испоруци са планом који им одговара.
„Ако фетус има смртоносно стање, такође би могло бити корисно да се састанете са неонатологом како бисте разговарали о управљању при порођају“, саветује др Вицк. У зависности од бебиног стања, пар може изабрати „удобну негу“ у односу на више интервенција.
"Такође бисте требали разговарати о плану испоруке са својим пружаоцем услуга", каже др Вицк. "Ово су очигледно врло осетљива питања."
Чувши резултате
На почетку трудноће, мој муж и ја смо се сложили да није важно шта би могло бити другачије у вези нашег детета, једва смо чекали да га упознамо и заснујемо породицу.
Када су се вратили први резултати скрининга, бројеви су били као неочекивана ракета која је пуцала у небо. Дуго смо разговарали о предностима и недостацима даљег одласка на дијагностичко тестирање. За бебу је то било ризичније јер су дијагностички тестови инвазивни, док сам скрининг до тог тренутка био на основу једноставних тестова крви.
Заједно смо се сложили да желимо да знамо шта је разумно сазнати. Желели смо да будемо спремни и, пошто смо сазнали више о Трисомији 18 и Трисомији 21, схватили смо да је оба сценарија дошла до повећаног ризика од срчаних мана. Одлучили смо да морамо знати више.
Дијагностичко испитивање
Са 18 недеља прошла сам ан амниоцентеза, дијагностички тест који се често користи за праћење абнормалног скрининг теста. Дијагностички тестови могу боље потврдити генетска стања.
Др Вицк објашњава: „Дијагностичко тестирање се назива и инвазивно тестирање. Ово укључује биопсије хориона (ЦВС) и амниоцентеза (амнио).
„ЦВС се обично изводи између 11 и 14 недеља. Укључује узимање малог узорка плаценте (хорионске ресице). То се може урадити иглом кроз стомак (трансабдоминално; слично као амнио) или проласком малог катетера кроз грлић материце (трансцервикално). ЦВС се ради под ултразвучним надзором. Наведени ризик од губитка трудноће је приближно 1 посто.
„Амниоцентеза се обично ради на или после 15 недеља, а такође се обично ради под ултразвучним надзором“, наставља др Вицк. „Ризик од губитка се генерално наводи као 0,5 одсто. И ЦВС и амнио добијају фетално ткиво, које се може користити за анализу хромозома или друга генетска испитивања.
За нас је пренатално тестирање такође помогло у откривању и праћењу еволуирајућег стања хидропса нашег сина. Хидропс је два или више од следећих 1) асцитес (сакупљање течности у абдомену), 2) плеурални излив [течност око плућа] 3) перикардни излив [течност око срца], 4) кожа едем [на пример, сакупљање течности у екстремитетима, слично ономе што многе жене доживљавају у касној трудноћи, али обично израженије], 5) полихидрамниос [абнормално повећана амнионска течност].
"Хидропи могу бити повезани са неколико стања, укључујући Довн синдром", објашњава др Вицк, "али генерално има лошу прогнозу."