Мултиинституционална студија која је укључивала истраживаче Опште болнице Массацхусеттс (МГХ) идентификовала је хромозомске абнормалности за које се чини да повећавају осетљивост на аутизам. У а Нев Енгланд Јоурнал оф Медицине извештај, истраживачи-од којих је већина повезана са Бостонским конзорцијумом за аутизам-извештавају да сегмент хромозома 16 или недостаје или дуплира се у око 1 процента особа са аутизмом или сродним поремећајима, учесталост која је упоредива са другим генетским синдромима повезаним са поремећај.
„Док епидемиолошке студије указују на веома велику генетску компоненту аутизма, мало се зна о томе како су специфични гени су укључени “, каже др Марк Дали из Центра за људска генетска истраживања МГХ, виши аутор студије за гене откриће. „Још смо далеко од разумевања како ово хромозомско брисање или дуплирање повећава ризик од аутизма, али ово је критичан први корак ка том знању. ”Студије становништва показују да је до 90 посто случајева аутизма и онога што се назива Поремећаји из спектра аутизма имају неку генетску компоненту, али само 10 посто случајева може се приписати познатим генетским и хромозомским синдроми. Будући да неки од тих услова укључују брисање или дуплирање хромозомских сегмената - укључујући наслеђено брисање региона хромозома 15 - истраживачи спровео комплетно скенирање генома узорака из Истраживачке размјене генома аутизма, који садржи ДНК из породица у којима најмање једно дијете има аутизам или сродник поремећај. Скенирање више од 1400 погођених појединаца и сличан број њихових родитеља без утицаја открило је да је идентична регија хромозома 16 била избрисано код 5 особа са поремећајем из спектра аутизма, али не и код било ког родитеља, што имплицира да се брисање догодило спонтано и да није наследио. Да би потврдили ово запажање, подаци о клиничким испитивањима готово 1.000 пацијената из Дечје болнице Бостон - од којих је половини дијагностикован аутизам или с тим повезано заостајање у развоју - јесте оцењен. Међу онима са поремећајем у развоју, 5 деце је имало исту делецију, а у још 4 је хромозомски сегмент био дуплициран. Опет, нису уочене абнормалности у ДНК од деце без аутизма или застоја у развоју. Потврдне податке су добиле и колеге из деЦОДЕ Генетицс -а са Исланда, који су пронашли исто брисање у 3 скоро 300 особа са поремећајем из спектра аутизма, а такође и неколико са другим психијатријским или језичним поремећајима. Међу скоро 20.000 чланова базе података деЦОДЕ који нису били процењени на језичке или психијатријске поремећаје, брисање је примећено код само 2 особе. Резултати деЦОДЕ скенирања указују на то да, иако се ово хромозомско брисање јавља само у 0,01 посто опће популације, то је 100 пута чешћи код особа са поремећајима из спектра аутизма. "Ова велика, ненаслеђена хромозомска брисања су изузетно ретка", каже Дали, „па проналазак потпуно истог брисања у тако значајном броју пацијената сугерише да је то веома јак фактор ризика за аутизам. Сада настављамо детаљније генетске студије како бисмо открили који су гени у овом региону одговорни за овај ефекат како бисмо стекли боље разумевање биологије и потенцијалних трагова у терапијским приступима. “Члан Конзорцијума за аутизам, који укључује 14 институција из Бостона, Дали додаје:„ Способност за брзо и неприметно превођење налаза истраживања у процену пацијената под клиничком негом - пружајући породицама информације које им могу помоћи разумеју стање свог детета и процене потенцијалне ризике за другу децу - ослањајући се на интегрисану заједницу истраживача и клиничара која им је то омогућила Конзорцијум за аутизам. " Дали је доцент медицине на Медицинском факултету Харвард и члан Броад Институте оф Харвард и Массацхусеттс Институте оф Технологија.
Ревидирано јануара 2008
