Где се обратити након што вам је дијагностикована ретка болест? Иницијатива Чена Закерберга (ЦЗИ) зна да је моћ у бројевима. Њихов програм Наука у друштву има мисију да излечи, спречи или управља свим болестима центрирањем пацијената као стручњаци у процесу истраживања. Током будућности од Здравље Она Медиа Цо-Лаб у СКССВ, новинарска икона Катие Цоуриц; Таниа Симонцелли, потпредседница за науку у друштву у ЦЗИ; др Давид Фајгенбаум, пацијент са ретким болестима, реномирани истраживач и добитник гранта Раре Ас Оне; муж и жена дуо и Раре Ас Оне добитници грантова Бриан Валлацх, адвокат пацијената са АЛС; и Сандра Абреваиа, заговорница и неговатељица, разговарале су о поновном проналажењу истраживачког екосистема, подстицању покрета вођеног пацијентима и како претворити намере у промену.
Чак 7.000 ретке болести утиче на 300 милиона људи широм света. Огромна већина није добро схваћена, а мање од 5 процената има одобрене третмане. Ипак, пацијенти се суочавају са овим изазовима директно. Доктору Фајгенбауму је дијагностификована Каслманова болест, редак поремећај који укључује прекомерни раст ћелија у лимфним чворовима вашег тела. Најчешћи облик поремећаја утиче на један лимфни чвор, обично у грудима или стомаку. У САД има око 5.000 нових случајева сваке године, а пошто је тако смртоносан, нема превише преживелих, примећује др Фајгенбаум.
Др Фајгенбаум је знао да ће, ако жели да преживи ову болест, морати да изгради заједницу пацијената, лекара и истраживачи, и почните да тражите постојеће лекове који су већ били одобрени од стране ФДА и који би могли да се пренамене за Каслманову болест. И то је урадио. Након пет искустава у близини смрти, сада је у ремисији и већ више од девет година захваљујући већ постојећем леку за спасавање живота. Чак је открио још девет лекова - како унутар тако и изван Каслманове болести - који се могу користити на нове начине, за нове пацијенте.
Знање које др Фајгенбаум има као лекар је непроцењиво. Али оно што му омогућава да приступи ретким болестима са таквом нијансом је његова лична веза, која долази у облику његове сопствене дијагноза. Ово је подстакло идеју у Танији. „Радила сам у научној политици неколико деценија и радила многа истраживања у биомедицинским истраживањима и иновацијама“, каже Таниа. „Успут, све више сам био инспирисан и привучен радом адвоката пацијената и размишљао да су пацијенти били ти који су заиста покретали промене у нашем екосистему, а ипак то раде на врло мало ресурси. Зашто их не финансирамо као део решења за унапређење истраживања? Желео сам да идем у ЦЗИ да направим програм фокусиран на јачање моћи заједница пацијената.
Још један заговорник пацијената познат по свом активизму је Бриан Валлацх. Дијагностикован му је АЛС оног дана када се његова ћерка вратила кући из болнице, и док је прогноза обично шест месеци, он живи са болешћу од дијагнозе 2017. Основан 2019. године од стране тима мужа и жене Бриан Валлацх и Сандра Абреваиа, ЈА САМ АЛС рођен је из њихове жеље да поново напишу причу о АЛС-у за Брајана и десетине хиљада других људи са АЛС-ом. „Уместо да спустим своју листу дестинација за одмор, након што ми је дијагностификована, или искрено, да ми помогне око двогодишњака и новорођенчета, Брајан је отишао у авионе, возове и аутомобиле да одговори на питање шта је требало да се деси у овом простору, а што се већ није дешавало“, каже Сандра.
Одговор? Заједница која је морала да се заједно мобилише како би покренула федерално финансирање и законодавство које би могло значајно убрзати темпо којим је влада развијала и одобравала лекове, али и давала приступ пацијентима те дроге. У року од шест до 12 месеци од дијагнозе АЛС, пацијенти се искључују из клиничких испитивања. Али Брајан и Сандра су желели да то промене. „Брајан је буквално отишао на [Капитол] Хил и рекао да морамо да напишемо закон који ће омогућити пацијентима након што се лек покаже безбедним у другој фази, да добију приступ пре пет година за потпуно одобрење јер ови лекови не представљају безбедносни ризик и показују неке знаке ефикасности“, каже Сандра.
Кејти је приметила да су ова нада, посвећеност, нагон и немилосрдност присутни код Брајана, Сандре, др Фајгенбаума и свих пацијената са ретким болестима. „Толико су ме дирнули Брајан и Сандра да сам сада извршни продуцент њиховог документарца под називом Нема обичне кампање“, каже Кејти. Филм прати Сандру и Брајана док се боре за сопствену будућност док настоје да изграде светлију будућност за хиљаде других. Да бисте предузели акцију у борби против АЛС-а, посетите овде. Ниједан чин није премали.
Овај чланак је креирао СхеКновс за Катие Цоуриц Медиа.
