Разбацам гомилу дечјих књига испред себе. Мој двогодишњак, Риан, гледа преко њих, брзо зграби једну и пружи ми је да му прочитам. Назива се „Волим те, тата“, о симпатичном односу између тате медведа и његовог младунчета, и један је од Риаанових омиљених. Прочитао сам му је, понекад са смешним акцентима, а Ријан пљесне песницама од весеља. Он ми помаже да окренем странице. Кад се књига заврши, он плаче. Жели да га поново прочитам.
Осмехујем се, а срце ми је преплављено радошћу што сам дошао до мајке овог прелепог, радозналог и одлучног створења, које сваким даном расте и напредује.
Створење, које, како се испоставило, умире од ултра-ретке генетске болести која је дијагностикована у само неколико стотина деце по целом свету.
Волео бих да се моје мајчинство може неговати у скоро потпуној анонимности, банално за друге, али изванредно за моју породицу, и да живели смо веселим, али приватним животом открића, љубави и богатих успомена, исклесаних из обичних тренутака као што је читање деце књиге. Али то није наша ситуација.
„Зато што је помоћ људи које познајемо – а посебно људи које не познајемо – наш једини пут да спасимо живот нашег дечака.
Када је Риаан имао 15 месеци, дијагностикован му је Цоцкаине синдром, посебно окрутан неуродегенеративни генетски поремећај који му даје очекивани животни век од пет година и изазива значајне сметње у развоју, губитак слуха, оштећење вида, микроцефалија, хипотонија и недостатак бујати. Никад нисам чуо за то. Нико нема. Сећам се да сам махнито гуглао синдром током телездравствене посете генетичару, који нам је пренео резултате нашег целог теста генетског секвенцирања егзома. Сећам се да је рекао: „Знамо шта се дешава са Рианом, и нажалост није добро. Рекао је да нема третмана. Рекао је да све што можемо да урадимо је да управљамо симптомима и волимо га. Сећам се да сам у том тренутку осећао као да напуштам своје тело, вртлог ужаса, очаја и туге који је заузео место особе, мајке која сам некада била. Део мене, та невиност коју сви имамо, нестала је од тог тренутка, изгубљена у песку времена.
Сећам се да сам покушао да објасним својим родитељима панџабским Сикхима — којима смо били у посети у време дијагнозе — како се изговара „Цоцкаине синдром“, наша срца се унисоно сламају због ове зле, чудне ствари која улази у наше животе.
Ништа више неће бити исто, моја очекивања од нашег живота, од мајчинства, да гледам своје прворођено и једино дете како одрастају, идем на планинарење по националним парковима са његови родитељи, дипломирају, заљубе се, конзумирају сво знање које човечанство може да понуди, и искује сопствени пут у нашем свету који одузима дах – сва ова нада за моје дете је узета, украден. Ова мука, туга - антиципаторна туга, они то зову — једноставно је превише за било које људско биће да издржи.
Како смо добили овде? Мој муж и ја смо урадили сва генетска скрининг тестирања која нуде током трудноће. Наши резултати су показали да нисмо носиоци ниједне од истих болести. Ријан је тестиран на хромозомске недостатке и све је било негативно. Испоставило се да ти тестови не откривају већину болести. Испоставило се да их има преко 7.000 ретке болести, од којих су већина генетски, а пролазак скрининг теста не значи да ће ваше дете бити добро. Ово смо открили на окрутан начин. Био сам наиван. Нисам имао појма.
Мој муж и ја имамо по једну мутацију у гену ЕРЦЦ8 (ЦСА), који је између осталог одговоран за поправку оштећене ДНК. Ово је критично важна функција за преживљавање, а оштећење овог гена узрокује Кокејнов синдром. Временом, како се оштећена ДНК акумулира, она убрзава симптоме неуродегенерације. Већина деце има тенденцију да умире од респираторног дистреса/болести, отказивања бубрега или јетре. Као носиоци само једне мутације, Ријанин тата и ја нисмо погођени. Међутим, проследили смо обе копије нашег мутираног гена Риаану, и као резултат тога, дијагностикован му је Кокејнов синдром. Шансе да се дете роди са Цоцкаинеовим синдромом су две према милион. Какве су шансе, кажу?
Знали смо да нешто није у реду чак и пре Ријанине дијагнозе, али никада нисмо сумњали да ће то бити нешто терминално. Први знак да нешто није у реду био је када му је са три месеца дијагностикована билатерална катаракта. Сећам се да сам био у ординацији офталмолога и рекао да мој син вероватно никада није видео моје лице.
„Не знам колико имамо времена, али не седимо овде и чекамо да смрт дође да пронађе мог дечака. Боримо се и верујемо да имамо добре шансе.”
Како је време одмицало, Риан је наставио да пада са графикона раста и промашио је развојне прекретнице. Сећам се да сам добијао мејлове од БабиЦентер-а о свим стварима које је Риан требало да ради до одређеног узраста. Али није било. Имали смо много генетских тестирања након Риаанове дијагнозе катаракте: панел за катаракте, митохондријални панел, анализу микромреже. Сви су били негативни. Све време сам тражио његове симптоме на Гоогле-у, непрестано га мерио и мерио обим главе, желећи да га „сустигне“. Још једном, наивно сам веровао да је углавном добро, пошто су тестови били негативни, или ако је било проблема, успели бисмо њих. На крају крајева, савладали смо олимпијски задатак да му убацимо контактна сочива у очи након операције уклањања катаракте! Имали смо рутину са свим његовим терапијама ране интервенције. Схватили смо ово.
Прошло је скоро годину дана од дијагнозе. Ријану иде добро, релативно стабилно и сладак као дугме. Има мању тежину; не може самостално да седи нити да се храни (заиста, једе само да би Улица Сезам и Цоцомелон музички спотови и ако се појави песма која му се не свиђа, он ће урнебесно зачепити уста док је не променимо). Не може да прича, стоји или хода, али је прилично бистар и будан, са најзабавнијом личношћу коју можете замислити и има јасне преференције за музику, књиге и играчке. Он учи ствари тако брзо - као што су функције играчака или како да игра основне игре - што ме је изненадило с обзиром на озбиљност неуродегенерације са којом се суочава. Нисам знао шта су снага и отпорност све до Ријана.
Не знам колико имамо времена, али не седимо овде и чекамо да смрт дође да пронађе мог дечака. Боримо се и верујемо да имамо добре шансе.
Након неколико недеља суза након дијагнозе, јавно смо поделили своју причу, изражавајући нашу беспомоћност у ситуацији. Одмах ми је послао још један тата од ретке болести и никада нећу заборавити његове речи: „Ниси беспомоћна, Џо. Постоје ствари које можете учинити." И заиста их има. Упркос томе што немам научну или медицинску позадину - ја сам адвокат за грађанска права - ушао сам у истраживање.
„Пут пред нама је пун изазова. Али заједно верујем да можемо да спасемо Ријана и децу попут њега, без обзира колико је ретка и тешка њихова болест.
Три месеца након што је Риаан дијагностикован, у јуну 2021, основали смо Риаан Ресеарцх Инитиативе, прво истраживање организација за заступање са мисијом финансирања и убрзавања развоја третмана за Цоцкаине Синдром. Променио сам брзину да се фокусирам на овај посао са пуним радним временом, као и да будем Риаан-ин примарни неговатељ. Прикупили смо преко 1,4 милиона долара и покренули програм терапије замене гена ЦСА на Медицинској школи УМасс Цхан са циљем стварања генске терапије која ће заменити мутирани ген у дечјем телу копијом здравог ген. Финансирали смо и такође спроводимо прегледе за пренамену лекова: Другим речима, тражимо да видимо да ли већ постоје ФДА одобрени лекови који се налазе около у ЦВС-у или Валгреенс-у који би могли бити пренамењени да зауставе неуродегенерацију коју видимо код Цоцкаинеовог синдрома пацијената. Ово је све револуционарни рад за ову болест.
Истраживања су значајно скупа, а када су у питању ултра-ретке болести попут Кокејновог синдрома, који недостатак профитабилности, финансирање долази првенствено од група које су основали родитељи као што је наша, што је фрустрирајуће је. Поред бриге за нашу медицински сложену и крхку децу, морамо да уложимо рад, дан и ноћ, да помогнемо да се развију третмани. Нико не чека у сенци да нас спасе. Морамо да прикупимо 4 милиона долара да бисмо завршили посао, и то морамо брзо да урадимо. Остало нам је 2,8 милиона долара да прикупимо, а наш циљ је да то постигнемо до краја ове године.
Огромна већина наших донатора су људи изван мале заједнице са Цоцкаине синдромом, који су мотивисани и желе да помогну. Уз њихову невероватно великодушну помоћ, на добром смо путу да створимо чуда — али морамо да наставимо да ширимо нашу заједницу бриге, љубави и ресурса да бисмо стигли до циља. Пут који је пред нама пун је изазова. Али заједно верујем да можемо спасити Ријана и децу попут њега, без обзира колико је њихова болест ретка и тешка.
Сваки живот вреди и сваки живот је важан. И док мајчинство није било оно што сам очекивала, оно се за мене претворило у нешто много важније и светије. За моју Риаан, за другу прелепу децу са Кокејн синдромом коју сам упознао и волео, не можемо да пропаднемо.
Јо Каур је Риаанова мајка, оснивач и председник Риаан истраживачка иницијатива, 501(ц)(3) непрофитна организација и адвокат за грађанска права са седиштем у Њујорку. Да бисте донирали Риаан Ресеарцх Инитиативе, посетите риаанресеарцх.орг/донате..
