Истраживачи Универзитета у Ајови сазнали су више о генетској мутацији која доприноси аутизам. Mutacija se dogodila u spermatozoidima oca, koji nema autizam, ali je to stanje preneo na dvoje svoje dece.
Maj 2007. – Istraživači sada znaju više o tome kako mutacija izaziva probleme sa određenim genom i testiraju dodatne mutacije istog gena kod drugih osoba sa autizmom. Thomas Wassink, MD, vanredni profesor psihijatrije na Medicinskom koledžu UI Carver, predstavlja nalaze 3. maja na godišnjem Međunarodnom sastanku za istraživanje autizma u Sijetlu.
Раније ове године, истраживачи и сарадници корисничког интерфејса били су део међународног тима који је идентификовао, između ostalih otkrića, delecije u genu zvanom neureksin 1, koje su izazvale dva slučaja autizma u jednom породица. Истраживачи и сарадници корисничког интерфејса били су Васинк; Val Sheffield, MD, Ph.D., UI profesor pedijatrije i medicinski istražitelj Howard Hughes; Кејси Мејер, дипломирани студент у Васинковој лабораторији; и бивши истраживач УИ Џозеф Пивен, МД, сада професор психијатрије на Универзитету Северне Каролине (УНЦ) и директор УНЦ неуроразвојних поремећаја Истраживачки центар, „Чини се да су гени са најубедљивијим доказима изазивања аутизма компоненте специфичне врсте неуронске везе, или синапсе, назване глутамат sinapse. Ген неурексин 1 је био четврти од ових гена који је идентификован, и то је научно zanimljiva mutacija jer nije pronađena ni kod jednog od roditelja, koji nemaju autizam. рекао је Васинк.
Уместо тога, мутација је мозаик заметне линије - што значи да се брисање догодило само у очевим сперматозоидима када је он сам био у гестацији. Kao rezultat toga, otac nije imao autizam, ali su njegovo dvoje dece, obe ćerke, nasledile od njega hromozom kome je nedostajao mali deo DNK koji je sadržao neureksin 1. Ćerke sada imaju autizam.
Због ове недостајуће ДНК, не могу се формирати одређени протеини који нормално доприносе глутаматним синапсама и, према томе, нормалном развоју.
„Sada, koristeći ove informacije, možemo na veoma detaljan način pogledati ovaj gen u drugim porodicama i početi да би разумели шта се дешава када недостаје овај протеин који је нормално активан у мозгу, “Вассинк рекао.
Poznavanje više o tome kako funkcionisanje brisanja može na kraju dovesti do razvoja dijagnostičkih i terapijskih alata.
