Плаши ли вас Алцхајмерова болест? Да ли Даунов синдром збунити вас? Веза између њих двоје требало би да узбуди сваког родитеља или вољену особу детета са Дауновим синдромом, јер идентификовање те везе значи да су шансе за откривање ефикасних терапија ближе него икад.
![разлози за болове у зглобовима](/f/95d3eed5cad50ab118e7376ce384940c.gif)
![Девојка са Довн синдромом](/f/98ce94a2497417e6ff4b2fc65446e5ae.jpeg)
Током целог живота сам се плашио да ћу се једног дана развити Алцхајмерова болест. Никада нисам очекивао да ћу имати дете са Довн синдромом чије су шансе за развој Алцхајмерове болести (АД) веће од мојих.
Појединци са Довн синдромом имају повећан ризик од развоја Алзхеимерове болести и сродне деменције. Идеја ме ужасава. Ако сам забринут да нећу моћи да се бринем о себи у старости, због чега мислим да ћу моћи да бринем о свом сину?
Мој трогодишњи син Цхарлие има Даунов синдром (Дс), што значи да док већина људи има 46 хромозома, он има 47 - захваљујући трећој копији 21ст хромозом.
21ст хромозом. Запамтите да.
Научна јединица?
Др Мицхаел М. Харполд је главни научни директор и председник научно -саветодавног одбора Фондације за истраживање и лечење Довн синдрома (ДСРТФ).
Свакодневно Харполд наилази на родитеље попут мене који су на ивици панике схвативши да њихово дете може доживети деменцију у исто време када и ми, као родитељи.
Харполд објашњава да су истраживачи идентификовали везу између Алзхеимерове болести и Довн синдрома у обдукцијама, где су препознали стварање плакова. "Хемијска анализа плакова показала је да је једна од најистакнутијих компоненти фрагмент протеина зван бета-амилоид", каже Харполд. "Додатним истраживањем идентификован је и окарактерисан ген који кодира АПП - протеин прекурзор амилоида."
Харполд објашњава да је фрагмент АПП -а главна компонента плакова повезаних са губитком нервних ћелија.
Највише говори? "Протеин АПП кодиран је у гену који се налази на хромозому 21", каже Харполд. То је попут открића за два одвојена услова.
Људи са Довн синдромом обично имају три копије 21ст хромозом - дакле, људи са Довн синдромом имају повећан ризик од развоја Алцхајмерове болести.
Срце ме боли што то пишем.
Алцхајмерова болест код људи са Д.
До тренутка када особа са Дауновим синдромом напуни 40 година, „... готово све студије показују да су особе са Довнов синдром развио је патологију амилоидних плакова повезаних с Алзхеимеровом болешћу ", рекао је Харполд извештаји.
А пошто су појединци са Довн синдромом убрзали старење, деменција се може појавити и у млађем добу.
Др Јулие Моран је геријатар специјалиста за особе са интелектуалним тешкоћама и члан факултета Харвард Медицал Сцхоол. Она је и главни аутор Старење и Довнов синдром: Водич за здравље и добробит, дистрибуирао Национално друштво за Довн синдром (НДСС).
„Убрзано старење значи да постоји феномен старења који се чини напреднијим темпом него што бисте видели у популацији која се типично развија “, објаснио је Моран током вебинара који је спонзорисао НДСС. "Убрзано старење значи да људи у 40 -им и 50 -им годинама могу доживети промене сличне онима које бисте видели код некога од 70 или 80 [година] у типичној популацији."
Мој син има 3 године - ја имам 40. За 37 година, када му ризик почне да пада око 40 година, ја ћу имати 77 година. Видите ли одакле потиче моја паника? Можете ли разумети грозничаво интересовање за прикупљање новца за истраживање? Морам да спасим сина!
Опасност од развоја Алцхајмерове болести
Ово сада не значи све особе са Довн синдромом развит ће Алзхеимерову болест. У ствари, Харполд истиче да постоје појединци са Довн синдромом старијим од 80 година који не показују знакове развоја деменције повезане са АД.
„Досадашње студије могу бити донекле несавршене“, каже Харполд, „али генерално указују на Алцхајмерову болест деменција је откривена код око 10 до 25 процената појединаца [са Довн синдромом] у доби од 40 до 49.”
Према Харполду, ти проценти се повећавају на између 20 и 50 процената код особа са Довн синдромом у доби од 50 до 59 година, а од 60 до 75 процената и више код старијих од 60 година.
Родитељи се мере
Кевин Тхомпсон има ћерку са Довновим синдромом. Он блогови редовно и каже да је „веома заинтригиран истраживањем“.
Тхомпсон је такође водећи пастор Библијске цркве заједнице Форт Смитх у Арканзасу, што му ствара дилему. „Веза између Дс и Алцхајмерове болести даје ми занимљив глас у дебати о истраживању матичних ћелија“, објашњава он. "Веома сам нестрпљив у стварању матичних ћелија само ради истраживања, иако би истраживање могло помоћи мојој ћерки."
Иако растрган у вези са истраживањем, Тхомпсон признаје: „Свест о раном настанку Алцхајмерове болести јесте вероватно најстрашнији аспект родитељства детета са Дс када узмемо у обзир каква би му будућност могла бити као."
Мама ради на открићима лечења
Сарах Верникофф је председница одбора ДСРТФ -а, а укључила се у непрофитну организацију јер има и ћерку са Довн синдромом.
“Ова реалност [ризика моје ћерке од развоја Алцхајмерове болести] прети да одузме огромно развојни напредак који је [постигла] и који ће наставити да постиже током свог младог живота “, Верникоф каже.
„Као и са осталом децом, и ја се надам за њу да ће читав живот живети у складу са својим највећим потенцијалом. [Истраживање везе између Дс и АД] има за циљ да смањи ризик од раног когнитивног пада - и заузврат јој омогући да живи богатији и независнији живот, за цео њен живот, у свим аспектима - од друштвених односа, до школе, до посла и свеукупно независан живети. "
„Очи мог анђела“
Степхание Иоунг је координаторка северозападног региона за Информациони центар Фамили-2-Фамили Хеалтх из Арканзаса, пројекат Коалиције за особе са инвалидитетом у Арканзасу. Њен деветогодишњи син има Довнов синдром, а пошто је добила пренаталну дијагнозу, Степхание се бринула о његовом ризику од развоја Алзхеимерове болести још пре него што се уопште родио.
„Оно што му се дешава у глави увек ми је на уму - али на много различитих начина. Размишљам о томе не само у смислу онога што ми не може рећи због језичке баријере, или само у вези са типичним несташлуцима дечака, али бринем се о накупљању амилоида или „плака“ у мозгу и већ годинама се бавим методама борбе против тога... Радимо толико да изградити комуникацијске вештине и промовисати здраве односе за [мог сина], бојим се дана када бих могао погледати у очи свог анђела и видети странца који гледа уназад у мене."