Свет је био 21. марта Даунов синдром дан, а људи морају бити свесни да понекад компаније које нуде пренатални тестови не мора увек имати на уму најбоље за будуће маме.
Марија и њен супруг су сазнали из неинвазивног теста пренаталног скрининга (НИПС) да ће њихово нерођено дете вероватно имати Довн синдром. Без информација о овом уобичајеном генетском стању и уплашени због неизвесне будућности своје бебе, они заказао термин за прекид трудноће, чак и пре него што је прошао амниоцентезу ради потврде теста резултати.
Појавом НИПС тестова, жене које очекују више него икад добијају резултате тестова од компанија које хватају страх од непознатог, маркетиншко просветљење о генетским „абнормалностима“ без пружања информација о стварности генетских стања попут Трисомије 21 (Довн синдром).
Секуеном се први пут појавио на тржишту 2011. са МатерниТ21. Убрзо су уследили конкуренти: Ариоса'с Хармони (сада у власништву Роцхе -а), Верината'с Верифи (сада у власништву Иллумине) и Натерина Панорама. Сваки тест крви мајке обећава високу стопу откривања и ниске лажне негативности.
Већина трудница не улази на свој први ултразвук очекујући и жељне истраживања генетских стања. Узбуђени су или нервозни или уплашени или комбинација свих тих ствари - али ретко очекују да ће њихово нерођено дете имати генетско стање.
Ту произвођачи НИПС тестова виде своју слатку тачку: трудница која жели да научи све што је могуће о свом нерођеном детету без разумевања шта те информације могу значити. „Све док је моја беба здрава“, кажу многе жене.
И тако жене траже или им се нуде ови револуционарни тестови (који, нарочито, нису коначни). Резултати долазе као пука математичка вероватноћа, а црна рупа информација почиње да се шири.
На коме је одговорност да објасни резултате тестова и едукује будућу мајку о томе шта свако стање данас заиста значи? ОБ, генетски саветници, медицински генетичари и бабице треба да будућим мајкама доставе тачне, уравнотежене информације о Довн синдрому и другим генетским стањима.
Марк Леацх води блогове у Пренаталној дијагностици Довн синдрома и дели смернице и ресурсе за лекаре који постављају дијагнозу Довн синдрома. Степхание Мередитх, чији син тинејџер има Довнов синдром, није могла пронаћи оно што је сматрала да су други будући родитељи заслужили да им приступе, па су она и њен муж створили Леттерцасе књижица, ресурс који медицинска заједница сматра златним стандардом.
„Наш циљ са књижицом Леттерцасе био је да осигурамо да сваки будући родитељ добије подршку и тачне информације које су нам биле толико значајне“, дели Мередитх.
Упркос Мередитхиним и Леацх -овим напорима, медицински радници пречесто имају при руци нулу или застарјеле информације, а не уносе их усвајање као алтернатива подизању детета са Дауновим синдромом или имају очигледну пристрасност према наставку или прекиду трудноће. Соба за испитивање није место за личну пристрасност, а мајку која добије неочекивани резултат теста не би требало слати на сафари на светску мрежу без стручног водства.
Шта је решење? Зашто не бисмо захтевали више од маркетиншких компанија до страха будућих мајки од непознатог и профита од неизвесности која произилази из тога?
21. март је Светски дан Довн синдрома, правовремена прилика за компаније које зарађују милионе на НИПС тестовима да се обавежу да ће обавестити жене које добију резултате. Пружање тачних, уравнотежених информација чини се да је мала цена која се мора платити за убирање профита који се само повећава страхом.
Што се тиче Марије, након заказивања абортуса, она и њен муж су открили Мрежа за дијагностику Довн синдрома (ДСДН), група коју су формирале маме деце са Дауновим синдромом које су увиделе потребу за подршком и информацијама на у свакој фази рађања детета са Дауновим синдромом.
„Тачне, непристрасне информације помогле су нам да се одлучимо против абортуса“, каже Марија, такође приписујући друштвеним медијима интеракције са другим родитељима и истраживања која су она и њен муж урадили о Таргетед Нутритионал Интервенција.
Сама је пронашла те ресурсе, а данас њена 3-месечна ћерка напредује.
Више о Довн синдрому
Да ли је заједница Довн синдрома про-лифе или про-цхоице?
Оно што се мамама каже након дијагнозе пренаталног Довновог синдрома мора се променити
Развод: Да ли постоји „предност Довн синдрома“?
