Mnoho ľudí vytvára zoznamy vecí, ktoré je potrebné robiť a vidieť počas celého života, ale jeden pár z Ohia je taký prelomenie formy vytvorením „vizuálneho zoznamu vedierok“ vecí, ktoré by chceli, aby ich dcéra videla skôr, ako o ňu príde zrak.
Steveovi a Christine Myersovým sa nedávno obrátil svet naruby, keď ich 5-ročnej dcére Elizabeth diagnostikovali Usherov syndróm typu II, vzácna genetická porucha, ktorá spôsobuje stratu sluchu a zraku. Dievčaťu už pred viac ako rokom diagnostikovali bilaterálnu stratu sluchu, ale na odhalenie jej choroby bolo treba ďalšie testovanie.
Viac:Prenatálne a genetické testovanie: Čo by ste mali vedieť pred testovaním
Lekári teraz odhadujú, že Elizabeth má päť až sedem rokov, kým úplne stratí zrak a jej rodičia sa pokúšajú ukázať jej svet. Pre svoju dcéru vytvorili „vizuálny zoznam vedierok“ so všetkým, čo si myslia, že potrebuje vidieť. Zoznam obsahuje výlety za polárnymi svetlami, Grand Canyonom, Niagarskými vodopádmi a ďalšími známymi pamiatkami. Tiež hovoria, že plánujú stráviť veľa času pozorovaním hviezd a sledovaním západov slnka na pláži.
Využívajú väčšinu času, ktorý im zostal, ale hovoria, že to takmer nebolo. Keď Elizabeth dostala počiatočnú diagnózu straty sluchu, podstúpila testovanie všetkých siedmich najbežnejších typov straty sluchu a každý test bol negatívny. Nespokojná s výsledkami, jej lekár začal tlačiť na genetické testovanie.
Viac:Klesajúce rutinné testy počas tehotenstva
Myerses spočiatku odmietali testovanie, pretože nechceli svoju dcéru podrobiť zbytočnému šťuchaniu a pichaniu. Až potom, čo jej lekár stále tlačil, nakoniec súhlasili a dostali Elizabethinu diagnózu. Christine hovorí, že to bola takmer jedna z „najväčších chýb“ ich rodiny a teraz chcú svojim príbehom povzbudiť ostatných, aby sa nechali testovať.
Rovnako ako by sme mohli nenávidieť predstavu, že naše deti podstupujú bolestivé alebo drahé testy, genetické testovanie skutočne prináša rozdiel. Podľa Nadácia pre genetickú chorobu„Existuje asi 6 000 rôznych genetických porúch, ktoré možno prenášať z rodičov na svoje deti. Asi 40 z nich je zahrnutých do genetického testovania pri narodení alebo krátko po ňom, ale iné, ako napríklad Myersov stav, nemožno zistiť skôr, oveľa neskôr.
Viac: 4-ročné dieťa s genetickou poruchou dostáva ten najúžasnejší darček
The Lekárske centrum Univerzity v Kansas uvádza, že genetické anomálie sú prítomné u 3 až 5 percent všetkých pôrodov v USA a viac ako 11 percent všetkých pediatrických hospitalizácií je pre deti s genetickými poruchami. Tieto choroby môžu byť zriedkavé, ale stále postihujú veľký počet detí, a preto je testovanie pre nich také dôležité.
Aj keď nie je vždy možné vyliečiť genetické poruchy, včasná detekcia môže ľuďom poskytnúť lepšiu kvalitu života a v niektorých prípadoch môže dokonca znamenať rozdiel medzi životom a smrťou. Pre rodinu Myersových im to umožnilo ukázať svojej dcére zázrak a krásu sveta, kým je ešte čas, aby si to užila, dar, za ktorý som si istá, že sú večne vďační.
