Komunita Ds to AD: Sme v tom spolu
Tu je dôvod, prečo je prepojenie medzi Downov syndróm a Alzheimerova choroba mení hru. "Pokračuje práca na identifikácii liekov, ktoré by zabránili progresii alebo rozvoju Alzheimerovej patológie a demencia v širšej populácii... by mohla byť potenciálne použiteľná na terapiu Downovho syndrómu, “hovorí Harpold vzrušene.
Rovnako pôsobivé? "Výskum [komunita Ds a DSRTF] zameraný na identifikáciu liekov a terapií na riešenie Alzheimerovej patológie a Downovho syndrómu by mohol byť rovnako ľahko aplikovateľný na ľudí bez Downov syndróm a s Alzheimerova choroba, “dodáva.
Učenie, že môj syn má zvýšené riziko vzniku Alzheimerovej choroby - a v mladšom veku - bolo depresívne a strašidelné, ale rozhovor s doktorom Harpoldom ma povzbudil nádejou.
"Bol som zapojený viac ako 40 rokov do výskumu, vrátane mnohých oblastí, ako je Alzheimerova choroba, Parkinsonova choroba, epilepsia a ďalšie neurologické poruchy," hovorí Harpold. "Úprimne povedané, za posledných päť až šesť rokov som za celú svoju kariéru nevidel taký rýchly pohyb v teréne s takým pokrokom, ako je tento."
Rozdiely vo financovaní
Aj keď sa výskum a financovanie výskumu Downovho syndrómu zvyšuje, stále nie je ani zďaleka financovanie - alebo zistenia - generované komunitami pri hľadaní liečby iných stavov, ako je roztrúsená skleróza.
Zatiaľ čo Downov syndróm postihuje približne 250 000 Američanov, financovanie výskumu od Národných inštitútov zdravia (NIH) je šokujúco nízka v porovnaní s inými podmienkami, ktoré postihujú približne rovnaký počet ľudí - alebo dokonca menej.
Nasledujúca grafika ilustruje disparitu pomocou počtu obyvateľov Downovho syndrómu hlásených DSRTF a Research Down Syndrome (RDS). Avšak Journal of Pediatrics uvádza, že približne 250 000 ľudí v USA má Downov syndróm. Na základe tohto čísla bola odhadovaná výška financovania NIH na osobu v roku 2012 80 dolárov na osobu.
Rovnako odrádzajúci je rozdiel medzi množstvom peňazí, ktoré komunita Downovho syndrómu každoročne získava na výskum vs. množstvo peňazí iné komunity rovnakej alebo menšej veľkosti vychovávajú na výskum svojich podmienok.
V roku 2011 sa odhaduje, že komunita s Downovým syndrómom poskytla na financovanie výskumu približne 3 milióny dolárov. Komunita roztrúsenej sklerózy poskytla približne 40 miliónov dolárov na financovanie výskumu a komunita cystickej fibrózy investovala približne 30 miliónov dolárov do výskumu ich podmienkou.
Nejde o prípad „môj stav je dôležitejší ako váš stav“. Ide o to, aby komunity súvisiace so zdravím mali primeraný prístup k financovaniu, výskumu a liečbe. Dnes má Alzheimerovu chorobu viac ako 5 miliónov Američanov, čo je štatistika, ktorá môže vyvolať záujem viacerých ľudí o výskum Downovho syndrómu.
Čo brzdí komunitu Ds?
Prečo je získavanie finančných prostriedkov a výskum väčší v prípade zdravotných stavov, ktoré postihujú toľko alebo dokonca menej ľudí ako Downov syndróm? "Problém s Downovým syndrómom je v tom, že ide o triplikáciu celého chromozómu, takže vedci sú konfrontovaní s asi 300 až 400 génmi, ktoré sú triplikované," hovorí Harpold. "V istom zmysle hovorí:" To hľadá ihlu v kope sena. "
Ako rodič môžem potvrdiť svoje nedostatočné znalosti o prepojení medzi Ds a AD a priznávam, že som mal malý záujem naučiť sa veľa z vedy, pretože je to tak veda (povedala stereotypná žena).
Moja rodina a ja sme získavali peniaze pre našu miestnu organizáciu s Downovým syndrómom viac ako 3 roky, spolu takmer 20 000 dolárov. Nič by som nemenil - naša miestna organizácia závisí od finančných zbierok, ktoré jej pomôžu podporiť kritické programy a služby. Ale moje oči sa otvorili. Teraz chápem dôležitosť výskumu na zlepšenie života môjho dieťaťa budúcnosť, ako aj jeho darček.
A výskum je prebieha. Harpold nezadržiava svoje nadšenie, pretože opisuje infraštruktúru, ktorá je prístupná výskumníkom hľadajúcim klinické skúšky. Spoločnosť Roche Pharmaceuticals sa blíži k dokončeniu klinického skúšania fázy 1 a záväzku k klinickým skúškam fázy 2 na testovanie nového lieku u ľudí vo veku 18 až 30 rokov s Downovým syndrómom.
Rally plačte, aby ste vystúpili
Doktor Robert C. Schoen pracoval s Výskum Downovho syndrómu od svojho vzniku v roku 2010. Poukazuje tiež na rozdiely vo financovaní NIH a na oneskorenie pri získavaní finančných prostriedkov v rámci komunity s Downovým syndrómom, v porovnaní s inými organizáciami zameranými na fundraising súvisiace so zdravím, ktoré postihujú podobne veľký počet ľudí ako Down syndróm.
"Chcel by som povzbudiť každého rodiča, aby sa zoznámil s nástrojmi a vykonaným výskumom a našiel nejaký spôsob, či už s." peniaze alebo čas, aby sa to stalo dôležitou súčasťou vášho života, aby ste to prijali a boli otvorení svojmu prísľubu výskum. “
Rodičia, zapojte sa!
Nemusíte byť vedcom, aby ste pochopili, že naše deti potrebujú našu pomoc, aby zaistili, že ich budúcnosť bude mať toľko možností a príležitostí, koľko si ich výskum môže dovoliť.
Jednoduchý spôsob, ako sa zapojiť, je informovať sa o existujúcich organizáciách, ktoré podporujú výskum Downovho syndrómu:
- Nadácia pre výskum a liečbu Downovho syndrómu
- Nadácia Global Down Syndrome Foundation
- Výskum Downovho syndrómu
Viac o Downovom syndróme
Downov syndróm: Je prehnaná informovanosť a oneskorené konanie?
Rozvod: Existuje „výhoda Downovho syndrómu“?
Obhajcovia Downovho syndrómu volajú po spravodlivosti a školení
