Prenatálne a diagnostické testovanie: Čo je potrebné vedieť pred testovaním - Page 2 - SheKnows

Váženie rizika vs. Odpovede „áno alebo nie“

"Hodnotenie rizika je pre mnohých pacientov ťažkým konceptom," hovorí Dr. Wick. „Všetci inak vnímame to, čo sa považuje za„ vysoké riziko “, a všetci chceme konečnú odpoveď„ áno alebo nie “, nie riziko!

Súvisiaci príbeh. Otec bojuje s trolmi, ktorí zneužili jeho dcéru - a Harry Kane ju pozýva na maskota Spurs

"Niektorí pacienti považujú 1/200 (pozitívny výsledok testu na základe prahu 1/230) za neprijateľne vysoký a budú pokračovať v testovaní. Tiež som nechal pacientov s oveľa vyšším rizikom, 1/25, sa rozhodnúť, že to nie je dosť vysoké na to, aby sme mohli pokračovať v dodatočnom testovaní, “pokračuje doktor Wick.

"Rozhodnutie pokračovať alebo nie môže byť založené na tom, ako pacientka/pár zvládne tehotenstvo," hovorí Dr. Wick. "Ak sa zvažuje ukončenie, tieto páry zvyčajne pristúpia k invazívnemu testovaniu, aby bolo možné prijať ďalšie rozhodnutia manažmentu."

"Ak páry neuvažujú o ukončení, potom môže byť rozumné zvážiť riziká postupu oproti riziku, že je ovplyvnené tehotenstvo."

Plán dodania

Každá dodávka je iná a každý pár musí k doručeniu pristupovať s plánom, ktorý im vyhovuje.

"Ak má plod smrteľný stav, môže byť tiež užitočné stretnúť sa s neonatológom a prediskutovať manažment pri pôrode," odporúča doktor Wick. V závislosti od stavu dieťaťa si pár môže zvoliť „komfortnú starostlivosť“ oproti viacerým intervenciám.

"Mali by ste tiež prediskutovať plán dodania so svojim poskytovateľom," hovorí Dr. Wick. "Toto sú evidentne veľmi citlivé otázky."

Vypočutie si výsledkov

Na začiatku tehotenstva sme sa s manželom zhodli, že nezáleží na tom, čo môže byť na našom dieťati iné, tešili sme sa, že sa s ním stretneme a založíme si rodinu.

Keď sa vrátili prvé výsledky skríningu, čísla boli ako nečakané svetlice vystreľujúce do neba. Dlho sme hovorili o výhodách a nevýhodách ísť ďalej a absolvovať diagnostické testovanie. Pre dieťa to bolo rizikovejšie, pretože diagnostické testy sú invazívne, zatiaľ čo skríning, ktorý som do tej doby absolvoval, bol z jednoduchých krvných testov.

Spolu sme sa zhodli, že chceme vedieť, čo je rozumné zistiť. Chceli sme byť pripravení, a keď sme sa dozvedeli viac o trizómii 18 a trizómii 21, uvedomili sme si, že každý scenár prichádza so zvýšeným rizikom srdcových chýb. Rozhodli sme sa, že musíme vedieť viac.

Diagnostické testovanie

V 18 týždňoch som podstúpil an amniocentéza“, diagnostický test, ktorý sa často používa na sledovanie abnormálneho skríningového testu. Diagnostické testy môžu lepšie potvrdiť genetické podmienky.

Doktor Wick vysvetľuje: „Diagnostické testovanie sa označuje aj ako invazívne testovanie. Toto zahŕňa vzorkovanie choriových klkov (CVS) a amniocentéza (amnio).

"CVS sa zvyčajne vykonáva medzi 11 a 14 týždňami. Zahŕňa odobratie malej vzorky placenty (choriových klkov). To sa dá urobiť ihlou cez brucho (transabdominálne; podobne ako amnio) alebo prechodom malého katétra cez krček maternice (transcervikálny). CVS sa vykonáva pod dohľadom ultrazvuku. Citované riziko straty tehotenstva je približne 1 percento.

"Amniocentéza sa zvyčajne vykonáva po 15 týždňoch alebo neskôr a zvyčajne sa vykonáva aj pod ultrazvukovým vedením," pokračuje doktor Wick. „Riziko straty je spravidla uvádzané ako 0,5 percenta. CVS aj amnio získavajú fetálne tkanivo, ktoré je možné použiť na analýzu chromozómov alebo iné genetické testovanie. “

Prenatálne testovanie nám tiež pomohlo odhaliť a sledovať vyvíjajúci sa stav hydropsu nášho syna. Hydrops sú dva alebo viac z nasledujúcich 1) ascites [zber tekutiny v bruchu], 2) pleurálny výpotok [tekutina okolo pľúc] 3) perikardiálny výpotok [tekutina okolo srdca], 4) koža edém [napr. hromadenie tekutín v končatinách, podobné ako u mnohých žien s neskorým tehotenstvom, ale zvyčajne výraznejšie], 5) polyhydramnión [abnormálne zvýšená plodová voda].

"Hydrops môže byť spojený s niekoľkými stavmi, vrátane Downovho syndrómu," vysvetľuje Dr. Wick, "ale vo všeobecnosti má zlú prognózu."