Multiinštitucionálna štúdia, do ktorej boli zapojení vedci z Massachusetts General Hospital (MGH), identifikovala chromozomálnu abnormalitu, ktorá zrejme zvyšuje náchylnosť na autizmus. V New England Journal of Medicine uvádzajú, že vyšetrovatelia-väčšina z nich je združená v bostonskom konzorciu pre autizmus-uvádzajú, že segment chromozómu 16 buď chýba, alebo duplikácia u približne 1 percenta jedincov s autizmom alebo príbuznými poruchami, frekvencia porovnateľná s inými genetickými syndrómami spojenými s porucha.
"Aj keď epidemiologické štúdie naznačujú veľmi veľkú genetickú zložku autizmu, málo sa vie o špecifických génoch." sú zapojení, “hovorí Mark Daly, PhD, z MGH Center for Human Genetic Research, hlavného autora štúdie pre gén objav. "Sme stále ďaleko od toho, aby sme pochopili, ako táto chromozomálna delécia alebo duplikácia zvyšuje riziko autizmu, ale toto je kritický prvý krok k týmto poznatkom. “Populačné štúdie uvádzajú, že až 90 percent prípadov autizmu a tých, ktoré sa označujú ako poruchy autistického spektra majú určitú genetickú zložku, ale iba 10 percent prípadov možno pripísať známym genetickým a chromozomálnym syndrómy. Pretože niekoľko z týchto stavov zahŕňa delécie alebo duplikácie chromozomálnych segmentov - vrátane dedičnej delécie oblasti chromozómu 15 - vyšetrovatelia vykonal kompletný sken genómu vzoriek z Autism Genome Research Exchange, ktorý obsahuje DNA z rodín, v ktorých najmenej jedno dieťa má autizmus alebo príbuznú porucha. Skenovanie viac ako 1 400 postihnutých osôb a podobného počtu ich neovplyvnených rodičov odhalilo, že identická oblasť chromozómu 16 bola vymazané u 5 osôb s poruchou autistického spektra, ale nie u žiadneho z rodičov, čo znamená, že k vymazaniu došlo spontánne a nebolo zdedené. Na potvrdenie tohto pozorovania sú údaje o klinickom testovaní od takmer 1 000 pacientov z Detskej nemocnice Boston - asi polovici z nich bol diagnostikovaný autizmus alebo súvisiace oneskorenie vývoja - bol vyhodnotené. Z tých s vývojovou poruchou malo 5 detí rovnakú deléciu a v ďalších 4 sa duplikoval segment chromozómov. Opäť neboli pozorované žiadne abnormality v DNA od detí bez autizmu alebo oneskoreného vývoja. Potvrdzujúce údaje získali aj kolegovia z deCODE Genetics z Islandu, ktorí zistili rovnaké vymazanie v 3 z takmer 300 jedincov s poruchou autistického spektra a tiež u niekoľkých s inými psychiatrickými alebo jazykovými poruchami. Medzi takmer 20 000 členmi databázy deCODE, u ktorých neboli hodnotené jazykové alebo psychiatrické poruchy, bolo vymazanie zaznamenané iba u 2 osôb. Výsledky skenovania deCODE naznačujú, že aj keď sa táto chromozomálna delécia vyskytuje iba u 0,01 percenta celkovej populácie, je to 100 krát častejšie u tých, ktorí majú poruchy autistického spektra. "Tieto veľké nededičné chromozomálne delécie sú extrémne zriedkavé," hovorí Daly, „takže nájdenie presne tej istej delécie u tak významnej časti pacientov naznačuje, že je to veľmi silný rizikový faktor pre autizmus. Teraz pokračujeme v podrobnejších genetických štúdiách, aby sme zistili, ktoré gény v tejto oblasti sú zodpovedné za tento účinok, aby sme lepšie porozumeli základná biológia a potenciálne stopy terapeutických prístupov. “Člen konzorcia pre autizmus, ktorý zahŕňa 14 inštitúcií v oblasti Bostonu, Daly dodáva:„ Schopnosť rýchlo a bezproblémovo previesť výsledky výskumu na hodnotenie pacientov v klinickej starostlivosti - poskytnúť rodinám informácie, ktoré im môžu pomôcť porozumieť stavu svojho dieťaťa a vyhodnotiť potenciálne riziká pre ostatné deti - spolieha sa na integrovanú komunitu výskumníkov a lekárov, ktorá je vďaka tomu možná konzorcium pre autizmus. “ Daly je odborným asistentom medicíny na Harvardskej lekárskej fakulte a členom Broad Institute of Harvard and Massachusetts Institute of Technológie.
Revidované v januári 2008