Vedci vyvinuli nový genetický test, ktorý môže pomôcť predpovedať, či rodičia, ktorí majú jedno dieťa s „izolovanou“ formou rázštepu pery alebo podnebia pravdepodobne budú mať druhé dieťa s rovnakým narodením defekt. Izolované rázštepy tvoria 70 percent všetkých prípadov rázštepov pery a podnebia.
National Institute of Environmental Health Sciences, National Institute of Dental and Financovanie poskytli kraniofaciálny výskum a Národný inštitút všeobecných lekárskych vied štúdium. Všetky tri agentúry sú súčasťou Národný inštitút zdravia. Výsledky štúdie sa objavia v čísle 19. augusta 2004 New England Journal of Medicine.
„Táto štúdia ukazuje, že sme dosiahli bod, kedy je možné odoberať vzorky krvi rodičom, testovať určité gény a určiť, či je riziko druhé dieťa s rázštepom pery alebo podnebia je povedzme 1 alebo 20 percent,“ hovorí Jeffrey Murray, MD, vedec z University of Iowa a hlavný autor štúdium. "Teraz je čas začať premýšľať o tom, ako najlepšie aplikovať tieto typy testov klinicky a zabezpečiť, aby boli skutočne prospešné pre rodiny a ich deti."
Izolované rázštepy
Izolované rázštepy vznikajú počas vývoja plodu z dynamickej súhry génov, stravy a environmentálnych faktorov a súčasné výskumné nástroje práve začínajú túto zložitosť prekonávať. Hoci je tento stav zvyčajne korigovateľný niekoľkými operáciami, rodiny počas tohto procesu podstupujú obrovské emocionálne a ekonomické ťažkosti. Deti s týmto stavom často vyžadujú mnoho ďalších služieb vrátane komplexnej starostlivosti o chrup a logopédie.
"Tieto výsledky ukazujú, že špecifický gén hrá kľúčovú úlohu vo vývoji izolovaného rázštepu pery a podnebia," hovorí Dr. Kenneth Olden, riaditeľ NIEHS. "Tento objav poskytne rodičom dôležité informácie, ktoré im umožnia robiť informované rozhodnutia o budúcom tehotenstve."
Podľa Murrayho deti narodené s izolovanou formou rázštepu pery a podnebia nemajú iné vrodené chyby často spojené s týmto stavom. Zhruba jedno zo 600 detí v Spojených štátoch sa narodí s izolovaným rázštepom pery a podnebia.
Genetické testovanie
Autori hovoria, že tento najnovší génový test sa používa u rodičov, ktorí už majú jedno dieťa s izolovanou rázštep pery a podnebia, dokáže predpovedať túto vrodenú chybu u ďalších detí asi 12 percent z nich čas. Vedci teraz môžu využiť tento nový génový test spolu s ďalšími, ktoré už boli vyvinuté kolektívne predpovedajú asi 15 percent izolovaných prípadov rázštepu pery a podnebia, čo je nemožné len niekoľko rokov pred.
Jeden z prvých diagnostických nástrojov svojho druhu, génový test je založený na odlišných mutáciách v géne IRF6 a okolo neho, ktorý kóduje špecifický proteín, ktorý hrá dôležitú úlohu pri normálnej tvorbe pier, podnebia, kože a genitálií v počiatočných štádiách rozvoj. Vedci zistili, že mutácie génu IRF6 sú spojené so zvýšenou šancou, že sa dieťa narodí s rázštepom pery alebo podnebia.
Pred dvoma rokmi Murray a kolegovia zistili, že gén IRF6 hrá úlohu pri Van der Woudeovom syndróme, čo je stav, pri ktorom sa deti rodia s rázštepom, ktorý je sprevádzaný ďalšími vrodenými chybami. Existuje viac ako 150 takýchto syndrómov, čo predstavuje zvyšných 30 percent všetkých rázštepov pery a podnebia.
Po podrobnej analýze génu IRF6 si výskumníci všimli variáciu v sekvencii DNA, o ktorej sa domnievali, že môže hrať úlohu pri vzniku izolovaných rázštepov. Tím usúdil, že variácia by nejakým spôsobom interferovala s normálnymi biologickými aktivitami proteínu IRF6 počas vývoja tkanív a orgánov.
Ďalšie testovanie
Na overenie svojej hypotézy výskumníci zamerali svoju pozornosť na skupinu 1968 rodín v Európe, Južnej Amerike a Ázii s históriou izolovaných rázštepov. Podľa Murrayho je miera izolovaných rázštepov v niektorých častiach sveta, ako sú Filipíny, Brazília a Čína, dokonca vyššia ako v Spojených štátoch. "Chceli sme zistiť, či sa variácia dá nájsť vo viacerých etnických a rodových skupinách, alebo či je obmedzená na jednu populáciu."
Keď sa vedci pozreli na gén a blízke oblasti chromozómu, identifikovali celkovo 36 variácií DNA, z ktorých deväť sa zdalo byť spojených s rázštepom. Jednotlivé variácie boli potom zostavené do spoločného profilu nazývaného „haplotyp“. "Zistili sme, že konkrétny haplotyp je nadmerne prenášaný v niektorých rodinách s izolované rázštepy, čo naznačuje predikčnú súvislosť s vrodenou chybou, a to platilo v populáciách, ktoré sme analyzovali z Filipín, Dánska a Spojených štátov amerických. štátov.“
Na základe podrobnej analýzy 1316 rodín vedci odhadli, že riziko, že rodičia s týmto haplotypom budú mať druhé dieťa s izolovaným rázštepom pery a podnebia, je asi 12 percent. Ako vedci poznamenali, ich odhad je založený na ich analýze rodín a nemožno ho zovšeobecniť na širšiu verejnosť.
"Pre komplexnú vlastnosť, ako je rázštep pery a podnebia, je to pekný krok vpred, pretože môžu existovať desiatky génov, ktoré prispievajú k tomuto stavu," hovorí Murray.
