Kam sa obrátite po diagnostikovaní zriedkavého ochorenia? Iniciatíva Chan Zuckerberg (CZI) vie, že sila je v číslach. Ich program Veda v spoločnosti je zameraný na liečenie, prevenciu alebo zvládanie všetkých chorôb prostredníctvom sústredenia pacientov ako odborníci vo výskumnom procese. Počas budúcnosti Zdravie She Media Co-Lab v SXSW, novinárska ikona Katie Couric; Tania Simoncelli, viceprezidentka pre vedu v spoločnosti CZI; Dr. David Fajgenbaum, pacient so zriedkavými chorobami, renomovaný výskumník a príjemca grantu Rare As One; duo manželov a príjemcov grantu Rare As One Brian Wallach, obhajca pacientov s ALS; a Sandra Abrevaya, advokátka a opatrovateľka, diskutovali o znovuobjavení výskumného ekosystému, o oživení pohybu poháňaného pacientom a o tom, ako premeniť zámery na zmenu.
Až 7000 zriedkavé choroby postihuje 300 miliónov ľudí na celom svete. Veľká väčšina nie je dobre pochopená a menej ako 5 percent má schválenú liečbu. Napriek tomu pacienti čelia týmto výzvam bezhlavo. Dr. Fajgenbaum bol diagnostikovaný s Castlemanovou chorobou, zriedkavou poruchou, ktorá zahŕňa nadmerný rast buniek v lymfatických uzlinách vášho tela. Najbežnejšia forma poruchy postihuje jednu lymfatickú uzlinu, zvyčajne v hrudníku alebo bruchu. V USA je každý rok okolo 5 000 nových prípadov, a keďže je to také smrteľné, nie je príliš veľa preživších, poznamenáva doktor Fajgenbaum.
Doktor Fajgenbaum vedel, že ak chce prežiť túto chorobu, bude musieť vybudovať komunitu pacientov, lekárov a výskumníkov a začnite hľadať existujúce lieky, ktoré už boli schválené FDA a ktoré by sa dali použiť na liečbu Castlemanovej choroby. A to aj urobil. Po piatich zážitkoch na prahu smrti je teraz v remisii a už viac ako deväť rokov vďaka už existujúcej život zachraňujúcej droge. Odhalil dokonca deväť ďalších liekov – vo vnútri aj mimo Castlemanovej choroby –, ktoré možno použiť novými spôsobmi pre nových pacientov.
Vedomosti, ktoré má doktor Fajgenbaum ako lekár, sú neoceniteľné. Čo mu však umožňuje pristupovať k zriedkavým chorobám s takouto nuansou, je jeho osobné prepojenie, ktoré prichádza v podobe jeho vlastnej diagnózy. To podnietilo Taniu nápad. "Pracovala som vo vedeckej politike niekoľko desaťročí a robila som veľa výskumu v oblasti biomedicínskeho výskumu a inovácií," hovorí Tania. „Počas cesty ma stále viac inšpirovala a priťahovala práca obhajcov pacientov a myslenia že pacienti boli tí, ktorí skutočne viedli zmeny v našom ekosystéme, a napriek tomu to robia len veľmi málo zdrojov. Prečo ich nefinancujeme ako súčasť riešenia na podporu výskumu? Chcel som ísť do CZI vybudovať program zameraný na posilnenie sily pacientskych komunít.“
Ďalším obhajcom pacientov známym svojím aktivizmom je Brian Wallach. ALS mu diagnostikovali v deň, keď sa jeho dcéra vrátila z nemocnice, a hoci prognóza je zvyčajne šesť mesiacov, žije s touto chorobou od diagnózy v roku 2017. Spoločnosť bola založená v roku 2019 tímom manželov Brian Wallach a Sandra Abrevaya, SOM ALS sa zrodilo z ich túžby prepísať príbeh ALS pre Briana a desaťtisíce ďalších ľudí s ALS. „Namiesto toho, aby si po diagnostikovaní alebo úprimne povedané, pomohol mi s dvojročným dieťaťom a novorodencom, šiel do zoznamu dovolenkových destinácií, Brian sa vybral do lietadiel, vlakov a automobilov, aby odpovedal na otázku, čo sa malo stať v tomto priestore, čo sa ešte nestalo,“ hovorí Sandra.
Odpoveď? Komunita, ktorá sa potrebovala zmobilizovať, aby poháňala federálne financovanie a legislatívu, ktorá by mohla výrazne urýchliť tempo, akým vláda vyvíjala a schvaľovala lieky, ale zároveň poskytovala pacientom prístup k nim tie drogy. Do šiestich až 12 mesiacov od diagnózy ALS sú pacienti vylúčení z klinických štúdií. Brian a Sandra to však chceli zmeniť. „Brian doslova išiel do [Capitol] Hill a povedal, že musíme napísať návrh zákona, ktorý umožní pacientom po tom, čo sa v druhej fáze preukáže bezpečnosť lieku, získať prístup pred uplynutím piatich rokov na úplné schválenie, pretože tieto lieky nepredstavujú bezpečnostné riziko a vykazujú určité známky účinnosti,“ hovorí Sandra.
Katie poznamenala, že táto nádej, odhodlanie, pud a neúnavnosť sú prítomné v Brianovi, Sandre, Dr. Fajgenbaumovej a všetkých pacientoch so zriedkavými chorobami. „Brian a Sandra ma tak dojali, že som teraz výkonným producentom ich dokumentu s názvom Žiadna obyčajná kampaň“ hovorí Katie. Film sleduje Sandru a Briana, ako bojujú za svoju vlastnú budúcnosť a zároveň sa snažia vybudovať jasnejšiu budúcnosť pre tisíce iných. Ak chcete podniknúť kroky v boji proti ALS, navštívte tu. Žiadny čin nie je príliš malý.
Tento článok vytvoril SheKnows pre Katie Couric Media.
