Multiinštitucionálna štúdia zahŕňajúca výskumníkov Massachusetts General Hospital (MGH) identifikovala chromozomálnu abnormalitu, ktorá zrejme zvyšuje náchylnosť na autizmus. V New England Journal of Medicine vyšetrovatelia – z ktorých väčšina je spojená s Bostonským konzorciom pre autizmus – uvádzajú, že segment chromozómu 16 buď chýba, resp. duplikované u približne 1 percenta jedincov s autizmom alebo príbuznými poruchami, pričom frekvencia je porovnateľná s inými genetickými syndrómami spojenými s porucha.
„Zatiaľ čo epidemiologické štúdie poukazujú na veľmi veľkú genetickú zložku autizmu, málo sa vie o tom, ako špecifické gény sú sú zapojené,“ hovorí Mark Daly, PhD, z MGH Center for Human Genetic Research, hlavný autor štúdie pre gény objav. „Stále sme ďaleko od pochopenia toho, ako táto chromozomálna delécia alebo duplikácia zvyšuje riziko autizmu, ale je to kritický prvý krok k tomuto poznaniu.“ Populačné štúdie ukazujú, že až 90 percent prípadov autizmu a tzv. Poruchy autistického spektra majú určitú genetickú zložku, ale iba 10 percent prípadov možno pripísať známym genetickým a chromozomálnym syndrómy. Keďže viaceré z týchto stavov zahŕňajú delécie alebo duplikácie chromozomálnych segmentov – vrátane zdedenej delécie oblasti chromozómu 15 – výskumníci vykonali kompletný sken genómu vzoriek z Autism Genome Research Exchange, ktorý obsahuje DNA z rodín, v ktorých aspoň jedno dieťa má autizmus alebo príbuzný porucha. Skenovanie viac ako 1 400 postihnutých jedincov a podobného počtu ich nepostihnutých rodičov odhalilo, že identická oblasť chromozómu 16 bola vymazané u 5 jedincov s poruchou autistického spektra, ale nie u žiadneho z rodičov, čo znamená, že k vymazaniu došlo spontánne a nebolo zdedené. Na potvrdenie tohto pozorovania údaje z klinického testovania od takmer 1 000 pacientov z detskej nemocnice Boston – asi polovici z nich bol diagnostikovaný autizmus alebo súvisiace oneskorenie vývoja – bol hodnotené. Medzi deťmi s vývojovou poruchou malo 5 detí rovnakú deléciu a u ďalších 4 bol chromozómový segment duplikovaný. Opäť neboli pozorované žiadne abnormality v DNA u detí bez autizmu alebo oneskoreného vývoja. Potvrdzujúce údaje získali aj kolegovia z deCODE Genetics of Iceland, ktorí našli rovnakú deléciu v 3 z takmer 300 jedincov s poruchou autistického spektra a tiež u niekoľkých s inými psychiatrickými alebo jazykovými poruchami. Medzi takmer 20 000 členmi databázy deCODE, u ktorých neboli hodnotené jazykové alebo psychiatrické poruchy, bolo vymazanie pozorované len u 2 jedincov. Výsledky zo skenovania deCODE naznačujú, že zatiaľ čo táto chromozomálna delécia sa vyskytuje len u 0,01 percenta bežnej populácie, je to 100 krát častejšie u pacientov s poruchami autistického spektra." Tieto veľké, nezdedené chromozomálne delécie sú extrémne zriedkavé, " hovorí Daly, „takže zistenie presne rovnakej delécie u tak významnej časti pacientov naznačuje, že ide o veľmi silný rizikový faktor autizmus. Teraz vykonávame podrobnejšie genetické štúdie, aby sme zistili, ktoré gény v tejto oblasti sú zodpovedné za tento účinok, aby sme lepšie porozumeli základná biológia a potenciálne vodítka k terapeutickým prístupom.“ Člen konzorcia pre autizmus, ktoré zahŕňa 14 inštitúcií v oblasti Bostonu, Daly dodáva: „Schopnosť rýchlo a bezproblémovo previesť výsledky výskumu do hodnotenia pacientov v klinickej starostlivosti – poskytnúť rodinám informácie, ktoré im môžu pomôcť porozumieť stavu svojho dieťaťa a posúdiť potenciálne riziká pre iné deti – spoliehať sa na integrovanú komunitu výskumníkov a lekárov, ktorú umožnili konzorcium pre autistov." Daly je odborný asistent medicíny na Harvard Medical School a člen Broad Institute of Harvard and Massachusetts Institute of Technológia.
Revidované v januári 2008
