Súvisí so zvýšeným oxidačným stresom a deficitom antioxidačnej kapacity
Chronická biochemická nerovnováha je často primárnym faktorom vo vývoji mnohých komplexných ochorení, ale aj možným metabolickým základom autizmus nebol dobre preskúmaný. Vedci Výskumného inštitútu detských nemocníc v Arkansase po prvýkrát uvádzajú, že deti s autizmom majú vážne abnormálny metabolický profil naznačujúci zvýšenú náchylnosť na oxidáciu stres. Vedci tiež identifikovali významné zvýšenie frekvencie niekoľkých genetických polymorfizmov, o ktorých sa domnievajú, že môžu zvýšiť riziko autizmu v špecifických kombináciách, ktoré ešte nie sú určené.
Dr. S. Jill James, profesorka pediatrie na University of Arkansas pre Medical Sciences College of Medicine, predstavila štúdiu Sobota 2. apríla na vedeckých zasadnutiach Americkej spoločnosti pre nutričné vedy na experimentálnej biológii 2005 v San Diego.
Autizmus je neurovývojová porucha charakterizovaná narušením sociálnych interakcií, obmedzeným osvojovaním si jazyka, opakujúcim sa správaním a obmedzenými záujmami. Zdá sa, že porucha, ktorá sa zvyčajne diagnostikuje pred dosiahnutím veku troch rokov, sa za posledných 15 rokov desaťnásobne zvýšila a teraz postihuje viac ako 30 z každých 10 000 detí v Spojených štátoch. Hoci sa predpokladá, že genetické aj environmentálne faktory prispievajú k rozvoju autizmu, neexistujú žiadne spoľahlivé kauzálne dôkazy. A bez dostupných fyziologických alebo biochemických markerov sa diagnóza v súčasnosti vykonáva výlučne na základe správania.
Dr. James a jeho kolegovia merali plazmatické hladiny hlavného intracelulárneho antioxidantu glutatiónu a jeho metabolických prekurzorov u 95 autistických detí a 75 detí bez autizmu. Hladiny glutatiónu (a tiež pomer redukovaného k oxidovanému glutatiónu alebo redoxný pomer) boli signifikantne poklesol u autistických detí, čo naznačuje prítomnosť významnej úrovne oxidačný stres. Oxidačný stres nastáva, keď antioxidačný systém nedokáže pôsobiť proti tvorbe alebo vystaveniu voľným radikálom. Voľné radikály bez odporu môžu poškodiť citlivé bunky v mozgu, gastrointestinálnom trakte a imunitnom systéme. výskumníci sa domnievajú, že môžu prispieť k neurologickej, gastrointestinálnej a imunologickej patológii, ktorá sa vyskytuje u autistov deti.
Pri práci s väčším počtom autistických (360) a neautistických kontrol (205) potom výskumníci skúmali bežné polymorfizmy v génoch, ktoré by mohli priamo alebo nepriamo ovplyvňovať tieto metabolické dráhy a indukovať oxidačné stres. Zistilo sa, že tri (gén katecho-O-metyltransferázy, gén transkobalamínu II a gén glutatión-S-transferázy M1) sú významne zvýšené u autistických detí. Tieto gény prevládajú v bežnej populácii, hovorí Dr. James, a zjavne „nespôsobujú“ autizmus. Ona a jej kolegovia však veria špecifickým kombináciám týchto a ďalších genetických zmien by mohla podporiť chronickú metabolickú nerovnováhu pozorovanú u detí, a tak zvýšiť riziko ochorenia porucha.
Ďalším krokom, hovorí Dr. James, je určiť, či metabolický profil objavený výskumníci by sa mohli použiť ako diagnostický test na autizmus na podporu čisto behaviorálnej diagnózy v súčasnosti používaná. Tiež by bolo dôležité, hovorí, určiť, či je abnormálny profil prítomný vysokorizikové deti, ako sú súrodenci batoliat autistických detí a/alebo batoľatá s vývojovým meškania.
