Jenn McNary, mama šiestich detí, zahájila online kampaň s cieľom požiadať Americký úrad pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) o rýchle schválenie život zachraňujúci liek, ku ktorému má prístup iba jeden syn-obaja chlapci majú Duchennovu svalovú dystrofiu (DMD), degeneratívny sval choroba. Skutočnosť, že rieka Saxtons, matka so sídlom vo Vermonte, sa už stretla s vyššími úradníkmi agentúry na FDA, ukazuje silu odhodlania a lásky matky.
od Jenn McNary
ako bolo povedané Julie Weingarden Dubinovej
Moji synovia, Austin a Max Leclaire, majú smrteľnú chorobu. Austin (14 rokov) a Max (11 rokov) majú Duchennovu svalovú dystrofiu (DMD), terminálne progresívne ochorenie poškodzujúce svaly, ktoré postihuje predovšetkým chlapcov. Väčšina detí je na invalidnom vozíku do 12 rokov a v tínedžerskom veku potrebuje pomoc s dýchaním - priemerná dĺžka života je spravidla na začiatku 20. rokov. Utrpení zomierajú paralyzovaní bez schopnosti samostatne jesť, dýchať alebo sa pohybovať. V súčasnosti na trhu neexistuje žiadna liečba.
Zázračný liek
V lete 2011 mal Max nárok na lekársku skúšku Eteplirsen, nového lieku, ktorý zrejme zastavuje progresiu ochorenia. Max je na Eteplirsen už viac ako 86 týždňov. Pred drogou veľa padal a väčšinu dňa začínal byť závislý na svojom ručnom invalidnom vozíku. Teraz je Max veľmi podobný bežnému 11-ročnému. Vie behať, skákať, šplhať a hrať, a už vôbec nespadá. Deti s Duchenne sa vždy zhoršujú, ale Max a ostatní chlapci na skúške sa zlepšili alebo stabilizovali. Táto droga mení život a je prelomová-prvý liek svojho druhu, ktorý zmenil základný mechanizmus choroby a poskytol týmto deťom oveľa lepšiu kvalitu života.
Keď mal Austin 10 rokov, stal sa úplne ambulantným a nebol zaradený do klinického skúšania Eteplirsen, pretože požadovali, aby deti boli schopné absolvovať šesťminútový test z chôdze, aby mohli kvalifikovať sa. Austin začína strácať funkciu v hornej časti tela a vyžaduje si pomoc aj s menšími dennými úlohami, ako je krájanie jedla, pitie a obliekanie. Duchenne je progresívne ochorenie, takže každým dňom stráca o niečo viac funkcií.
Mocenská kampaň
Každá minúta sa počíta a ja som zaneprázdnený neziskovým DMD Hero, ktorý som založil v októbri so svojim manželom Craigom McNary, pomôcť presadiť sľubné nové lieky k pacientom s DMD rýchlejšie a efektívnejšie, prostredníctvom advokácie a povedomie.
Tiež nás kontaktoval change.org - najväčšia petičná platforma na svete - pred piatimi mesiacmi spustila naliehavú kampaň. Naša petícia uviedla: „FDA, prosím, schváľte liek, ktorý moji chlapci potrebujú na prežitie - obaja moji synovia si to zaslúžia žiť." Petícia bola zameraná na FDA, aby ich požiadal, aby považovali Eteplirsen za zrýchlený schválenie. Change.org sa zaslúžil o to, aby boli naše hlasy vypočuté vo Washingtone, a podporil nás v našom úsilí získať publikum u FDA.
Za posledných niekoľko mesiacov sme mali tri veľmi pozitívne stretnutia s FDA. Cítili sme sa veľmi povzbudení, že FDA počúva a má veľký záujem presunúť nové a inovatívne liečebné postupy k pacientom, ktorí ich potrebujú, čo najrýchlejšie. Verím, že k urýchlenému schváleniu dôjde.
Čaká na neho
Čau mamičky: Poznáte matku so skvelým príbehom? Hľadáme mamičkovské príbehy. Pošlite e -mail na adresu [email protected] so svojimi návrhmi.
Verím, že náš príbeh rezonuje s ľuďmi, či už majú deti alebo nie a či sa ich Duchenne dotkne alebo nie. Na konci dňa hovoríme o rodine, ktorá je uprostred, pričom jeden syn prospieva a druhý syn doslova umiera pri čakaní na život zachraňujúcu drogu. Je to bolestivé a surové a nemyslím si, že je na svete človek, ktorý by necítil Austina, keď čaká, kým príde na neho.
Stal sa zo mňa človek, ktorý sa bojí veľmi mála, ktorý bude hovoriť s kýmkoľvek alebo urobiť čokoľvek, ak to pomôže mojim deťom. Byť matkou detí s terminálom choroba Vďaka tomu ste oveľa odvážnejší a vytrvalejší. Dúfam, že sa moje deti naučili obhajovať samy seba, postaviť sa za to, čo je správne alebo v čo veria. Dúfam, že sa dozvedeli, že každý môže niečo zmeniť a že tam sú niektorí skutočne milí a oddaní ľudia, ktorí im veľmi pomáhajú.
Mama múdrosť
Obklopte sa ľuďmi, ktorí vás podporujú a posilňujú a skutočne chcú pomôcť akýmkoľvek spôsobom, ktorý potrebujete. Silný tím, o ktorý sa môžete oprieť, keď je všetko ťažké, je to najcennejšie, čo môžete mať.
Obrazový kredit (horná fotografia): Justin Ferland Photography
Prečítajte si viac o skutočných mamách
Príbeh mamy: Môj syn má Niemann-Pickovu chorobu
Rodičovstvo a autizmus: príbeh Amy
Príbeh mamičky: Pomáham bezdomovcom obnoviť ich život
