Desí vás Alzheimerova choroba? Robí Downov syndróm zmiasť ťa? Spojenie medzi týmito dvoma by malo nadchnúť každého rodiča alebo milovaného dieťaťa s Downovým syndrómom, pretože identifikácia tohto spojenia znamená, že šance na objavenie účinných terapií sú bližšie ako kedykoľvek predtým.
Celý život som sa bál, že sa jedného dňa budem rozvíjať Alzheimerova choroba. Nikdy som nečakal, že budem mať dieťa s Downovým syndrómom, ktorého šance na rozvoj Alzheimerovej choroby (AD) prevyšujú moje.
Jedinci s Downovým syndrómom majú zvýšené riziko vzniku Alzheimerovej choroby a súvisiacej demencie. Tá predstava ma desí. Ak sa obávam, že sa o seba v starobe nebudem môcť starať, prečo si myslím, že sa budem môcť starať o svojho syna?
Môj 3-ročný syn Charlie má Downov syndróm (Ds), čo znamená, že zatiaľ čo väčšina ľudí má 46 chromozómov, on ich má 47 - vďaka tretej kópii 21sv chromozóm.
21sv chromozóm. Zapamätaj si to.
Vedecká spoločná jednotka?
Dr. Michael M. Harpold je vedúcim vedeckým referentom a predsedom vedeckej poradnej rady Nadácie pre výskum a liečbu Downovho syndrómu (DSRTF).
Harpold sa každý deň stretáva s rodičmi ako ja, ktorí sú na pokraji paniky, keď si uvedomia, že ich dieťa môže zažiť demenciu v rovnakom čase ako my rodičia.
Harpold vysvetľuje, že vedci identifikovali súvislosť medzi Alzheimerovou chorobou a Downovým syndrómom pri pitvách, kde rozpoznali tvorbu plakov. "Chemická analýza plakov ukázala, že jednou z najvýznamnejších zložiek bol fragment proteínu nazývaný beta-amyloid," hovorí Harpold. "Ďalší výskum identifikoval a charakterizoval gén kódujúci APP - prekurzorový proteín amyloidu."
Harpold vysvetľuje, že fragment APP je hlavnou zložkou plakov spojených so stratou nervových buniek.
Najviac rozprávajúce zo všetkých? "Proteín APP je kódovaný v géne umiestnenom na chromozóme 21," hovorí Harpold. Je to ako objavenie dvoch spoločných podmienok.
Ľudia s Downovým syndrómom majú zvyčajne tri kópie z 21sv chromozóm - preto majú ľudia s Downovým syndrómom zvýšené riziko vzniku Alzheimerovej choroby.
Bolí ma srdce, keď to píšem.
Alzheimerova choroba u ľudí s Ds
Kým je osobe s Downovým syndrómom 40 rokov, „... prakticky všetky štúdie uvádzajú jednotlivcov s Downov syndróm vyvinul patológie amyloidných plakov súvisiace s Alzheimerovou chorobou, “Harpold správy.
A pretože jedinci s Downovým syndrómom urýchlili starnutie, demencia sa môže objaviť aj v mladšom veku.
Doktorka Julie Moranová je geriater špecializujúci sa na jednotlivcov s mentálnym postihnutím a člen fakulty Harvardskej lekárskej fakulty. Je tiež vedúcou autorkou Starnutie a Downov syndróm: Príručka pre zdravie a pohodu, distribuované spoločnosťou Národná spoločnosť pre Downov syndróm (NDSS).
"Zrýchlené starnutie znamená, že dochádza k fenoménu starnutia, ktorý sa zdá prebiehať pokročilejším tempom." než by ste videli v typicky sa rozvíjajúcej populácii, “vysvetlil Moran počas webináru sponzorovaného spoločnosťou NDSS. "Zrýchlené starnutie znamená, že ľudia vo veku 40 až 50 rokov môžu zažiť zmeny podobné tým, ktoré by ste videli u niekoho vo veku 70 alebo 80 [rokov] v typickej populácii."
Môj syn má 3 roky - mám 40 rokov. O 37 rokov, keď sa preňho riziko začne prejavovať okolo 40 rokov, budem mať 77 rokov. Vidíte, kde vzniká moja panika? Dokážete pochopiť horúčkovitý záujem o získanie peňazí na výskum? Musím zachrániť svojho syna!
Riziko vzniku Alzheimerovej choroby
Teraz to neznamená všetky u jedincov s Downovým syndrómom sa vyvinie Alzheimerova choroba. Harpold v skutočnosti poukazuje na to, že existujú jedinci s Downovým syndrómom až vo veku 80 rokov, ktorí nevykazujú žiadne známky rozvoja demencie spojenej s AD.
"Doterajšie štúdie môžu byť trochu nedokonalé," hovorí Harpold, "ale vo všeobecnosti naznačujú, že sú spojené s Alzheimerovou chorobou demencia bola zistená u asi 10 až 25 percent jedincov [s Downovým syndrómom] vo veku od 40 do 49.”
Podľa Harpolda sa tieto percentá zvyšujú na 20 až 50 percent u jedincov s Downovým syndrómom vo veku 50 až 59 rokov a na 60 až 75 percent a vyššie u osôb starších ako 60 rokov.
Rodičia vážia
Kevin Thompson má dcéru s Downovým syndrómom. On blogy pravidelne a hovorí, že ho „výskum veľmi zaujal“.
Thompson je tiež hlavným pastorom Community Bible Church vo Fort Smith v Arkansase, čo pre neho vytvára dilemu. "Spojenie medzi Ds a Alzheimerovou chorobou mi dáva zaujímavý hlas v diskusii o výskume kmeňových buniek," vysvetľuje. "Veľmi sa snažím vytvárať kmeňové bunky len kvôli výskumu, aj keď by výskum mohol pomôcť mojej dcére."
Aj keď je Thompson v rozpakoch ohľadom výskumu, priznáva: „Uvedomenie si skorého nástupu Alzheimerovej choroby je pravdepodobne najstrašnejší aspekt rodičovstva dieťaťa s Ds, keď zvažujeme, aká by mohla byť jeho budúcnosť Páči sa mi to."
Mama pracuje na objavoch liečby
Sarah Wernikoff je predsedníčkou DSRTF a zapojila sa do neziskovej organizácie, pretože má tiež dcéru s Downovým syndrómom.
“Táto realita [riziko, že sa u mojej dcéry vyvinie Alzheimerova choroba], hrozí, že nám to ohromné uberie vývojový pokrok, ktorý [dosiahla] a bude aj naďalej dosahovať počas celého svojho mladého života, “Wernikoff hovorí.
"Rovnako ako u ostatných mojich detí, dúfam v ňu, že celý svoj život žije podľa svojho najväčšieho potenciálu." [Výskum spojenia medzi Ds a AD] je zameraný na minimalizáciu rizika skorého kognitívneho poklesu - a na druhej strane jej umožňuje žiť bohatší a nezávislejší život po celý jej život, vo všetkých aspektoch - od sociálnych vzťahov, po školu, do práce a celkovo nezávislý život žiť. "
„Oči môjho anjela“
Stephanie Young je koordinátorkou regiónu Severozápad Informačné centrum o zdraví rodiny 2-rodiny v Arkansase, projekt Arkansasskej koalície zdravotne postihnutých. Jej 9-ročný syn má Downov syndróm a pretože dostala predpôrodnú diagnózu, Stephanie sa obáva o svoje riziko vzniku Alzheimerovej choroby ešte predtým, ako sa narodil.
"To, čo sa mu deje v hlave, mám vždy na mysli - ale mnohými rôznymi spôsobmi." Rozmýšľam o tom nielen z hľadiska toho, čo mi nemôže povedať z dôvodu jazykovej bariéry, alebo len s ohľadom na typickú neplechu malého chlapca, ale mám obavy z nahromadenia amyloidu alebo „plaku“ v mozgu a už roky sa snažím bojovať s týmto spôsobom... Tvrdo pracujeme na tom, aby sme budujem komunikačné schopnosti a podporujem zdravé vzťahy pre [svojho syna], obávam sa, že v ten deň sa môžem pozrieť do očí svojho anjela a uvidím, ako sa cudzinec pozerá späť sa na mňa."
