21. marec bol svetový Downov syndróm deň, a ľudia si musia byť vedomí toho, že niekedy spoločnosti, ktoré ponúkajú prenatálne testy nemusí mať pre nastávajúce mamičky vždy na mysli to najlepšie.
Maria a jej manžel sa z testu neinvazívneho prenatálneho skríningu (NIPS) dozvedeli, že ich nenarodené dieťa pravdepodobne bude mať Downov syndróm. Bez informácií o tomto bežnom genetickom stave a strachu z neistej budúcnosti svojho dieťaťa dohodla si termín prerušenia tehotenstva, ešte pred absolvovaním amniocentézy na potvrdenie testu výsledky.
S príchodom testov NIPS dostáva viac očakávaných žien než kedykoľvek predtým výsledky testov od spoločností, ktoré sa živia strachom z neznámeho, marketingová osveta o genetických „abnormalitách“ bez poskytnutia informácií o realite genetických stavov, ako je Trisomy 21 (dole syndróm).
Sequenom bol prvý na trhu v roku 2011 s MaterniT21. Čoskoro nasledovali konkurenti: Ariosa’s Harmony (teraz vo vlastníctve Roche), Verinata’s Verifi (teraz vo vlastníctve Illumina) a Natera’s Panorama. Každý test krvi matky sľubuje vysokú mieru detekcie a nízke falošné negatívy.
Väčšina nastávajúcich žien nechodí na svoj prvý ultrazvuk, pretože očakávajú a túžia skúmať genetické podmienky. Sú nadšení alebo nervózni, majú strach alebo kombináciu všetkých týchto vecí - len zriedka však očakávajú, že sa dozvedia, že ich nenarodené dieťa má genetický stav.
Práve v tom vidia výrobcovia testov NIPS svoje sladké miesto: tehotná žena, ktorá sa snaží dozvedieť o svojom nenarodenom dieťati všetko možné, bez toho, aby pochopila, čo tieto informácie môžu znamenať. "Pokiaľ je moje dieťa zdravé," hovorí mnoho žien.
A tak ženy požadujú alebo sú im ponúkané tieto prelomové testy (ktoré predovšetkým nie sú presvedčivé). Výsledky prichádzajú ako obyčajná matematická pravdepodobnosť a čierna diera informácií sa začína rozširovať.
Na kom je zodpovednosť vysvetliť výsledky testov a poučiť budúcu matku o tom, čo každý stav v skutočnosti dnes znamená? OB, genetickí poradcovia, lekárski genetici a pôrodné asistentky by mali budúcim matkám poskytnúť presné a vyvážené informácie o Downovom syndróme a ďalších genetických stavoch.
Mark Leach bloguje o prenatálnej diagnostike Downovho syndrómu a zdieľa pokyny a zdroje pre poskytovateľov lekárskej starostlivosti poskytujúcich diagnostiku Downovho syndrómu. Stephanie Meredith, ktorej dospievajúci syn má Downov syndróm, nenašla to, o čom si myslela, že si k nemu zaslúžia prístup ďalší nastávajúci rodičia, a tak spolu s manželom vytvorili Listová schránka brožúra, zdroj, ktorý lekárska komunita považuje za zlatý štandard.
"Našim cieľom pomocou brožúry Lettercase bolo zaistiť, aby každý budúci rodič dostal takú podporu a presné informácie, ktoré boli pre nás také zmysluplné," hovorí Meredith.
Napriek úsiliu spoločnosti Meredith a Leach majú lekári príliš často k dispozícii nulové alebo zastarané informácie, ktoré sa im nepodarilo zaviesť. adopcia ako alternatíva k výchove dieťaťa s Downovým syndrómom alebo máte očividnú zaujatosť voči pokračovaniu alebo prerušeniu tehotenstva. Vyšetrovňa nie je miestom pre osobnú zaujatosť a matka, ktorá dostane neočakávaný výsledok testu, by nemala byť odoslaná na safari na World Wide Web bez odborného vedenia.
Aké je riešenie? Prečo by sme nemali od spoločností, ktoré marketing uvádzajú na trh, vyžadovať viac strachu od nastávajúcich matiek z neznámeho a zisku z výslednej neistoty?
21. marec je Svetový deň Downovho syndrómu, včasná príležitosť pre spoločnosti, ktoré zarábajú milióny na testoch NIPS, aby sa zaviazali informovať ženy, ktoré dostanú svoje výsledky. Poskytovanie presných a vyvážených informácií sa zdá byť malou cenou za prehrabávanie v ohromujúcich ziskoch, ktoré sa zvyšujú iba strachom.
Pokiaľ ide o Máriu, po naplánovaní potratu ona a jej manžel objavili Sieť na diagnostiku Downovho syndrómu (DSDN), skupina tvorená mamičkami detí s Downovým syndrómom, ktoré videli potrebu podpory a informácií na každá fáza dieťaťa s Downovým syndrómom.
"Presné, nezaujaté informácie nám pomohli rozhodnúť sa proti potratom," hovorí Maria a pripisuje zásluhy aj sociálnym médiám interakcie s inými rodičmi a výskum, ktorý ona a jej manžel robili o Targeted Nutritional Intervencia.
Našla tieto zdroje sama a dnes sa jej 3-mesačnej dcére darí.
Viac o Downovom syndróme
Je komunita Downovho syndrómu pro-life alebo pro-choice?
To, čo sa hovorí mamičkám po prenatálnej diagnostike Downovho syndrómu, sa musí zmeniť
Rozvod: Existuje „výhoda Downovho syndrómu“?
