Множество людей составляют списки вещей, которые нужно сделать и посмотреть на протяжении всей своей жизни, но одна пара из Огайо действительно ломая стереотипы, создавая «визуальный список желаний» из того, что они хотели бы, чтобы их дочь увидела, прежде чем она ее потеряет. зрение.
Мир Стива и Кристин Майерс недавно перевернулся, когда их 5-летней дочери Элизабет поставили диагноз: Синдром Ашера II типа, редкое генетическое заболевание, вызывающее потерю слуха и зрения. Девочке уже был поставлен диагноз двусторонней тугоухости чуть больше года назад, но потребовалось дополнительное обследование, чтобы выявить ее заболевание.
Более:Пренатальное и генетическое тестирование: что нужно знать перед тестом
По оценкам врачей, Элизабет осталось от пяти до семи лет, прежде чем она полностью потеряет зрение, и ее родители изо всех сил пытаются показать ей мир. Они составили для своей дочери «визуальный список желаний» со всем, что, по их мнению, ей нужно увидеть. В список входят поездки, чтобы увидеть северное сияние, Гранд-Каньон, Ниагарский водопад и другие известные достопримечательности. Они также говорят, что намерены проводить много времени, наблюдая за звездами и закатами на пляже.
Они максимально используют оставшееся время, но говорят, что это почти не так. Когда Элизабет поставили первоначальный диагноз потери слуха, она прошла тестирование на все семь наиболее распространенных типов потери слуха, и каждый тест оказался отрицательным. Неудовлетворенный результатами, ее врач начал настаивать на проведении генетического тестирования.
Более:Отказ от обычных тестов во время беременности
Первоначально Майерс отказались от тестирования, не желая подвергать свою дочь ненужным тычкам и уколам. Только после того, как ее врач продолжал настаивать, они наконец согласились и получили диагноз Элизабет. Кристина говорит, что это была почти одна из «самых больших ошибок» их семьи, и теперь они хотят использовать свою историю, чтобы побудить других пройти тестирование.
Как бы мы ни ненавидели идею о том, что наши дети проходят болезненные или дорогие тесты, генетическое тестирование действительно имеет значение. Согласно Фонд генетических болезней, существует около 6000 различных генетических заболеваний, которые могут передаваться от родителей к детям. Около 40 из них включены в генетическое тестирование при рождении или вскоре после него, но другие, такие как состояние Майерса, могут быть обнаружены гораздо позже.
Более: 4-летний ребенок с генетическим заболеванием получает самый классный подарок
В Медицинский центр Канзасского университета сообщает, что генетические аномалии присутствуют в 3-5 процентах всех рождений в США, и более 11 процентов всех педиатрических госпитализаций относятся к детям с генетическими нарушениями. Эти заболевания могут быть редкими, но они все же поражают большое количество детей, и именно поэтому тестирование для них так важно.
Хотя не всегда можно вылечить генетические нарушения, раннее выявление может улучшить качество жизни людей, а в некоторых случаях даже может означать разницу между жизнью и смертью. Для семьи Майерс это позволило им показать своей дочери чудо и красоту мира, пока у нее еще есть время насладиться им, - подарок, за который, я уверен, они бесконечно благодарны.
