Вас пугает болезнь Альцгеймера? Делает Синдром Дауна путаете вас? Связь между ними должна волновать каждого родителя или близкого человека ребенка с синдромом Дауна, потому что определение этой связи означает, что шансы найти эффективные методы лечения как никогда близки.
Всю свою жизнь я боялся, что однажды разовьюсь Болезнь Альцгеймера. Я никогда не ожидал, что у меня будет ребенок с синдромом Дауна, у которого шансы на развитие болезни Альцгеймера (БА) превосходят мои.
Люди с синдромом Дауна имеют повышенный риск развития болезни Альцгеймера и связанной с ней деменции. Идея меня пугает. Если я беспокоюсь, что не смогу позаботиться о себе в старости, что заставляет меня думать, что я смогу позаботиться о своем сыне?
У моего 3-летнего сына Чарли Синдром Дауна (Ds), что означает, что, хотя у большинства людей 46 хромосом, у него 47 - благодаря третьей копии 21 хромосомы.ул хромосома.
21ул хромосома. Помни это.
Научный детектив?
Д-р Майкл М. Харпольд - главный научный сотрудник и председатель научно-консультативного совета Фонда исследования и лечения синдрома Дауна (DSRTF).
Каждый день Харпольд встречает таких родителей, как я, которые находятся на грани паники, когда понимают, что их ребенок может страдать слабоумием одновременно с нами, как с родителями.
Харпольд объясняет, что исследователи определили связь между болезнью Альцгеймера и синдромом Дауна при вскрытии, когда они распознали образование бляшек. «Химический анализ бляшек показал, что одним из наиболее заметных компонентов был фрагмент белка, называемый бета-амилоидом», - говорит Харпольд. «Дополнительное исследование идентифицировало и охарактеризовало ген, кодирующий APP - белок-предшественник амилоида».
Харпольд объясняет, что фрагмент АРР является основным компонентом бляшек, связанных с потерей нервных клеток.
Самый красноречивый из всех? «Белок APP закодирован в гене, расположенном на хромосоме 21», - говорит Харполд. Это похоже на детективное открытие для двух разных условий.
Люди с синдромом Дауна обычно имеют три копии 21ул хромосома - следовательно, люди с синдромом Дауна имеют повышенный риск развития болезни Альцгеймера.
Моему сердцу больно писать это.
Болезнь Альцгеймера у людей с Ds
К тому времени, когда человеку с синдромом Дауна исполняется 40 лет, «… практически все исследования показывают, что люди с синдромом Дауна При синдроме Дауна развиваются патологии амилоидных бляшек, связанные с болезнью Альцгеймера », - сказал Харпольд. отчеты.
А поскольку люди с синдромом Дауна имеют ускоренное старение, деменция может возникнуть и в более молодом возрасте.
Доктор Джули Моран гериатр, специализирующийся на лицах с ограниченными интеллектуальными возможностями, и преподаватель Гарвардской медицинской школы. Она также является ведущим автором Синдром старения и Дауна: руководство по здоровью и благополучию, распространяемые Национальное общество синдрома Дауна (NDSS).
"Ускоренное старение означает, что есть явление старения, которое, кажется, происходит более быстрыми темпами. чем вы бы увидели в типично развивающемся населении », - объяснил Моран во время вебинара, спонсируемого NDSS. «Ускоренное старение означает, что люди в возрасте от 40 до 50 лет могут испытывать изменения, аналогичные тем, которые вы могли бы увидеть у людей в возрасте 70 или 80 [лет] из обычного населения».
Моему сыну 3 года - мне 40. Через 37 лет, когда для него начнут проявляться риски около 40 лет, мне будет 77. Вы видите, откуда исходит моя паника? Вы понимаете лихорадочный интерес к сбору денег на исследования? Я должен спасти своего сына!
Риск развития болезни Альцгеймера
Это не значит все у людей с синдромом Дауна разовьется болезнь Альцгеймера. Фактически, Харпольд отмечает, что есть люди с синдромом Дауна в возрасте 80 лет, у которых нет признаков развития деменции, связанной с БА.
«На сегодняшний день исследования могут быть несколько несовершенными, - говорит Харпольд, - но в целом они предполагают, что болезнь Альцгеймера связана с болезнью Альцгеймера. деменция была обнаружена примерно у 10-25 процентов людей [с синдромом Дауна] в возрасте от 40 до 49.”
По словам Харпольда, этот процент увеличивается до 20–50 процентов у людей с синдромом Дауна в возрасте от 50 до 59 лет и от 60 до 75 процентов и выше у лиц старше 60 лет.
Родители взвешивают
У Кевина Томпсона есть дочь с синдромом Дауна. Он блоги регулярно и говорит, что "очень заинтригован исследованиями".
Томпсон также является ведущим пастором Общинной библейской церкви Форт-Смита, штат Арканзас, что создает для него дилемму. «Связь между D и болезнью Альцгеймера дает мне интересный голос в дебатах по исследованию стволовых клеток», - объясняет он. «Я очень подозрительно отношусь к созданию стволовых клеток только для исследований, хотя исследования могут помочь моей дочери».
Разрываясь относительно исследований, Томпсон признает: «Осведомленность о раннем начале болезни Альцгеймера - это вероятно, самый пугающий аспект воспитания ребенка с D, когда мы рассматриваем его будущее нравиться."
Мама работает над открытиями в области лечения
Сара Верникофф является председателем совета директоров DSRTF и стала работать в некоммерческой организации, потому что у нее также есть дочь с синдромом Дауна.
“Эта реальность [риска моей дочери заболеть болезнью Альцгеймера] угрожает лишить меня огромной прогресс в развитии, которого она [достигла] и будет достигать на протяжении всей своей юной жизни », - Верникофф говорит.
«Как и в случае с другими моими детьми, я надеюсь на нее, что она проживет всю свою жизнь, используя свой величайший потенциал. [Исследование связи между Ds и AD] направлено на минимизацию риска раннего когнитивного снижения - и, в свою очередь, на то, чтобы дать ей возможность жить более богатая и независимая жизнь на протяжении всей ее жизни во всех аспектах - от социальных отношений до учебы, работы и в целом независимой жизнь."
«Глаза моего ангела»
Стефани Янг - координатор Северо-Западного региона Информационный центр здоровья семьи-2-семьи Арканзаса, проект Арканзасской коалиции инвалидов. У ее 9-летнего сына синдром Дауна, и поскольку она получила пренатальный диагноз, Стефани беспокоилась о его риске развития болезни Альцгеймера еще до его рождения.
«Я всегда думаю о том, что происходит в его голове, но по-разному. Я думаю об этом не только с точки зрения того, что он не может сказать мне из-за языкового барьера, или просто в отношении типичного озорства маленького мальчика, но меня беспокоит образование амилоида или «зубного налета» в мозгу, и я уже много лет ищу методы борьбы с этим... Мы так усердно работаем, чтобы развивать коммуникативные навыки и продвигать здоровые отношения для [моего сына], я боюсь того дня, когда я посмотрю в глаза своего ангела и увижу незнакомец, оглядывающийся назад на меня."
