Для молодых мам или женщин с высоким риском беременности идея пренатального тестирования может быть пугающей и ошеломляющей. Доктор Майра Вик из клиники Майо делится некоторыми из самых важных вопросов, которые следует задать парам.
Когда я узнал, что жду сына, мне было 36 лет, и я перенес несколько операций на спине. Меня больше беспокоило, не вызовет ли беременность мой позвоночник, чем то, что мой ребенок может быть нездоров.
Вопрос пренатального скрининга казался бессмысленным. Мы с мужем были в восторге от встречи с нашим ребенком, и хотя мы, как и все будущие родители, молились за здорового ребенка, мы знали, что если что-то «не так», это не имеет значения. Наш ребенок был нашим ребенком.
Скрининг в первом триместре
Интересно отметить, что ультразвуковое исследование, которое я прошла в первом триместре беременности, не показало никаких отклонений от нормы.
Скрининг в первом триместре, который включает УЗИ для проверки прозрачности воротниковой зоны (размер жидкости сбор в задней части шеи плода) и уровень двух маркеров в крови матери, имеет обнаружение ставка для
Синдром Дауна примерно 85 процентов, с 5 процентами ложных срабатываний.Кроме того, по словам доктора Майры Вик из Клиника Мэйо в Рочестере, Миннесота, который сертифицирован как по акушерству-гинекологу, так и по медицинской генетике, «Ультразвук продвинутого уровня во втором триместре выявляет примерно 50 процентов случаев синдрома Дауна. Пациенты чаще всего идут вперед, чтобы успокоиться ».
Мы забеспокоились только после того, как получили результаты анализа крови.
Согласно Руководство клиники Мэйо по здоровой беременностирезультаты скринингового теста в первом триместре «считаются положительными на синдром Дауна, если риск составляет 1 из 230 или выше».
Блаженное невежество?
Должен признаться, у меня с самого начала появилось мучительное чувство, что что-то не так, еще до того, как мы получили результаты первого скринингового теста, которые подтвердили вероятность того, что у нашего ребенка будет генетическая беспорядок.
Услышать эти цифры в первый раз было не так страшно, как сейчас, просто потому, что я не знал, как звучит соотношение высокого риска. Наш генетический консультант сказал нам, что у нашего будущего ребенка один шанс из 13 иметь трисомию 18.
Для меня, бывшего журналиста, который избегает математики, как кошки избегают воды, ну, черт возьми, это было не так уж и плохо, правда? Я имею в виду, если бы шанс ребенка был один из 13, это означало, что было бы еще 12 снимков, и все было бы хорошо. Верно?
Я был не осведомлен о рисках, связанных с генетическими заболеваниями, и теперь понимаю, что незнание было не блаженством, а, скорее, гораздо более умеренной паникой.
Риск нашего ребенка заболеть Синдром Дауна (Ds, Трисомия 21) была однозначной цифрой (одна из семи). Фундаментальные исследования показали нам, что Трисомия 18 пришел с высоким риском внутриутробной смерти или смерти в течение первого года жизни. У людей с трисомией 21 (Ds) ожидаемая продолжительность жизни составляла 60 лет.
Я молился о синдроме Дауна.
