Многоинституциональное исследование с участием исследователей Массачусетской больницы общего профиля (MGH) выявило хромосомную аномалию, которая, по-видимому, увеличивает восприимчивость к аутизм. В Медицинский журнал Новой Англии В отчете исследователи - большинство из которых связаны с Бостонским консорциумом аутизма - сообщают, что сегмент хромосомы 16 либо отсутствует, либо дублируется примерно у 1 процента людей с аутизмом или родственными расстройствами, частота, сравнимая с другими генетическими синдромами, связанными с беспорядок.
«Хотя эпидемиологические исследования указывают на очень большой генетический компонент аутизма, мало что известно о том, как именно эти гены - говорит Марк Дейли, доктор философии из Центра генетических исследований человека MGH, старший автор исследования по ген открытие. «Мы все еще далеки от понимания того, как эта хромосомная делеция или дупликация увеличивает риск аутизма, но это важный первый шаг к этому знанию ». Популяционные исследования показывают, что до 90 процентов случаев аутизма и того, что называют Расстройства аутистического спектра имеют некоторый генетический компонент, но только 10 процентов случаев могут быть отнесены к известным генетическим и хромосомным причинам. синдромы. Поскольку некоторые из этих состояний включают делеции или дупликации хромосомных сегментов, в том числе унаследованную делецию области хромосомы 15, исследователи провели полное сканирование генома образцов из Центра исследований генома аутизма, которые содержат ДНК из семей, в которых хотя бы один ребенок страдает аутизмом или родственным ему беспорядок. Сканирование более 1400 больных людей и аналогичного числа их здоровых родителей показало, что идентичный участок хромосомы 16 был поврежден. удалено у 5 человек с расстройством аутистического спектра, но не у кого-либо из родителей, что означает, что удаление произошло спонтанно и не было по наследству. Чтобы подтвердить это наблюдение, данные клинических испытаний почти 1000 пациентов из Детской больницы Бостон, примерно половине из которых был поставлен диагноз аутизм или связанная с ним задержка развития, был оценен. Среди детей с нарушением развития у 5 детей была такая же делеция, а у еще 4 хромосомный сегмент был дублирован. Опять же, не было обнаружено никаких отклонений в ДНК детей без аутизма или задержки развития. Подтверждающие данные были также получены коллегами из deCODE Genetics of Iceland, которые обнаружили такую же делецию в 3 случаях. почти 300 человек с расстройством аутистического спектра, а также несколько человек с другими психическими или языковыми расстройствами. Среди почти 20 000 членов базы данных deCODE, которые не проходили обследование на предмет языковых или психических расстройств, делеция наблюдалась только у 2 человек. Результаты сканирования deCODE показывают, что, хотя эта хромосомная делеция встречается только у 0,01 процента населения в целом, она составляет 100%. в разы чаще встречается у людей с расстройствами аутистического спектра ». Эти большие ненаследственные хромосомные делеции чрезвычайно редки», - говорит Дейли, «поэтому обнаружение точно такой же делеции у такой значительной части пациентов предполагает, что это очень сильный фактор риска для аутизм. Сейчас мы проводим более подробные генетические исследования, чтобы выяснить, какие гены в этой области ответственны за этот эффект, чтобы лучше понять лежащая в основе биологии и потенциальные ключи к терапевтическим подходам ». Член Консорциума аутизма, в который входят 14 учреждений в Бостоне, Дейли добавляет:« Способность быстро и без проблем переводить результаты исследований для оценки пациентов, находящихся под клиническим наблюдением, - предоставляя семьям информацию, которая может им помочь понять состояние своего ребенка и оценить потенциальные риски для других детей - опираясь на интегрированное сообщество исследователей и клиницистов, ставшее возможным благодаря Консорциум аутизма ». Дейли - доцент медицины в Гарвардской медицинской школе и член Института Броуда Гарварда и Массачусетского института. Технология.
Пересмотрен в январе 2008 г.
