Я рассыпаю перед собой стопку детских книг. Мой двухлетний Риан просматривает их, быстро берет одну и передает мне, чтобы я прочитала ему. Он называется «Я люблю тебя, папа» и рассказывает о милых отношениях между папой-медведем и его детенышем, и это один из любимых фильмов Риан. Я читаю ему, иногда с забавным акцентом, и Риан радостно хлопает в ладоши. Он помогает мне листать страницы. Когда книга заканчивается, он плачет. Он хочет, чтобы я прочитал его снова.
Я улыбаюсь, мое сердце переполняет радость от того, что мне досталась мама этого прекрасного, любознательного и решительного существа, которое растет и прогрессирует с каждым днем.
Существо, которое, как выясняется, умирает от крайне редкого генетического заболевания, диагностированного в всего несколько сотен детей по всему миру.
Я хочу, чтобы мое путешествие материнства проходило почти в полной анонимности, банально для других, но необычно для моей семьи, и чтобы мы жили веселой, но приватной жизнью, полной открытий, любви и богатых воспоминаний, вырезанных из обычных моментов, таких как чтение детских книг. книги. Но это не наша ситуация.
«Потому что помощь людей, которых мы знаем, и особенно людей, которых мы не знаем, — это наш единственный путь к спасению жизни нашего мальчика».
Когда Риаану было 15 месяцев, ему поставили диагноз Синдром Коккейна, особенно жестокое нейродегенеративное генетическое заболевание, которое дает ему продолжительность жизни пять лет и вызывает значительные отклонения в развитии, потеря слуха, нарушения зрения, микроцефалия, гипотония и неспособность процветать. Я никогда не слышал об этом. Ни у кого нет. Я помню, как лихорадочно гуглил синдром во время телемедицинского визита к генетику, который передал нам результаты нашего теста генетического секвенирования всего экзома. Я помню, как он сказал: «Мы знаем, что происходит с Риаан, и, к сожалению, это нехорошо». Он сказал, что лечения нет. Он сказал, что все, что мы можем сделать, это справиться с симптомами и любить его. Я помню, как в тот момент мне казалось, что я покидаю свое тело, вихрь ужаса, отчаяния и печали налетает, чтобы занять место человека, матери, которой я когда-то была. Часть меня, та невинность, которая есть у всех нас, исчезла с того момента, затерялась в песках времени.
Я помню, как пытался объяснить своим пенджабским родителям-сикхам, у которых мы были в гостях во время постановки диагноза, как произносится «Синдром Коккейна», наши сердца разбиваются в унисон, когда эта злая, странная вещь входит в нашу жизнь.
Ничто уже не будет прежним, мои ожидания от нашей жизни, от материнства, от возможности увидеть, как растет мой первенец и единственный ребенок, отправиться в походы по национальным паркам с его родители, получить высшее образование, влюбиться, потреблять все знания, которые может предложить человечество, и проложить свой собственный путь в нашем захватывающем дух мире — вся эта надежда для моего ребенка потеряна, украденный. Эта тоска, горе — упреждающее горе, как они это называют, — это просто невыносимо для любого человека.
Как мы здесь оказались? Мы с мужем прошли все генетические тесты, которые они предлагают во время беременности. Наши результаты показали, что мы не были носителями ни одной из этих болезней. Риана проверили на хромосомную недостаточность, и все оказалось отрицательным. Оказывается, эти тесты не выявляют большинство заболеваний. Оказывается, их более 7000. редкие заболевания, большинство из них генетические, и прохождение скринингового теста не означает, что с вашим ребенком все будет в порядке. Мы выяснили это жестоким путем. Я был наивен. Не имел представления.
У нас с мужем есть по одной мутации в гене ERCC8 (CSA), который, среди прочего, отвечает за восстановление поврежденной ДНК. Это критически важная функция для выживания, и повреждение этого гена вызывает синдром Коккейна. Со временем, по мере накопления поврежденной ДНК, симптомы нейродегенерации усиливаются. Большинство детей, как правило, умирают от респираторного дистресса/заболевания, почечной или печеночной недостаточности. Как носители только одной мутации, отец Риан и я не пострадали. Однако мы передали Риаану обе копии нашего мутировавшего гена, и в результате у него диагностировали синдром Коккейна. Вероятность рождения ребенка с синдромом Коккейна составляет два на миллион. Каковы шансы, говорят они?
Мы знали, что что-то не так, еще до того, как Риан поставили диагноз, но мы никогда не подозревали, что это будет что-то неизлечимое. Первым признаком того, что что-то серьезно не так, было то, что ему поставили диагноз двусторонняя катаракта в три месяца. Я помню, как был в кабинете офтальмолога и сказал, что мой сын, вероятно, никогда не видел моего лица.
«Я не знаю, сколько у нас есть времени, но мы не сидим здесь и не ждем, когда смерть найдет моего маленького мальчика. Мы боремся и верим, что у нас есть хорошие шансы».
Шло время, Риаан продолжала отставать от графиков роста и пропускать вехи развития. Я помню, как получал электронные письма от BabyCenter обо всем, что Риаан должна была делать к определенному возрасту. Но не было. Мы провели много генетических анализов после диагноза катаракты Риана: панель катаракты, митохондриальная панель, анализ микрочипов. Все они были отрицательными. Я все время гуглил его симптомы, постоянно взвешивал его и измерял окружность головы, желая, чтобы он «наверстал упущенное». Опять же, я наивно полагал, что с ним в основном все в порядке, так как тесты оказались отрицательными, или, если бы были проблемы, мы бы справились. их. В конце концов, мы справились с олимпийской задачей, вставив контактные линзы ему в глаза после операции по удалению катаракты! У нас была рутина со всеми его терапиями раннего вмешательства. Мы выясняли это.
С момента постановки диагноза прошел почти год. У Риан все хорошо, она относительно стабильна и мила, как пуговица. у него недостаточный вес; он не может самостоятельно сидеть или есть (действительно, он ест только до Улица Сезам а также Кокомелон музыкальные клипы, и если звучит песня, которая ему не нравится, он будет весело затыкать рот, пока мы не изменим ее). Он не может говорить, стоять или ходить, но он довольно умный и бдительный, с самым веселым характером, который вы только можете себе представить, и явно предпочитает музыку, книги и игрушки. Он так быстро всему учится — например, функциям игрушек или тому, как играть в простые игры, — что меня удивило, учитывая тяжесть нейродегенерации, с которой он столкнулся. Я не знал, что такое сила и стойкость, пока Риан.
Я не знаю, сколько у нас есть времени, но мы не сидим здесь и не ждем, когда смерть найдет моего маленького мальчика. Мы боремся и верим, что у нас есть хорошие шансы.
После нескольких недель слез после диагноза мы публично поделились своей историей, выразив свою беспомощность в этой ситуации. Тут же мне написал другой папа с редким заболеванием, и я никогда не забуду его слова: «Ты не беспомощна, Джо. Есть вещи, которые ты можешь сделать». И действительно есть. Несмотря на то, что у меня нет научного или медицинского образования — я адвокат по гражданским правам — я с головой погрузился в исследование.
«Путь впереди полон испытаний. Но я верю, что вместе мы сможем спасти Риан и таких детей, как он, независимо от того, насколько редкой и тяжелой будет их болезнь».
Через три месяца после того, как Риаану поставили диагноз, в июне 2021 года, мы основали исследовательскую инициативу Riaan, первое исследование правозащитная организация с миссией финансирования и ускорения разработки методов лечения коккейна. Синдром. Я переключился на то, чтобы полностью посвятить себя этой работе, а также стал основным опекуном Риаан. Мы собрали более 1,4 миллиона долларов и запустили программу заместительной терапии CSA в медицинской школе UMass Chan. с целью создания генной терапии, которая заменит мутировавший ген в организме ребенка копией здорового ген. Мы финансировали, а также занимаемся повторным использованием лекарств: другими словами, мы смотрим, есть ли уже FDA. одобренные лекарства, хранящиеся в CVS или Walgreens, которые могут быть перепрофилированы, чтобы остановить нейродегенерацию, которую мы наблюдаем при синдроме Коккейна. пациенты. Это все новаторские работы для этой болезни.
Исследования стоят значительно дороже, а когда речь идет об очень редких заболеваниях, таких как синдром Коккейна, нерентабельны, финансирование поступает в основном от групп, основанных родителями, таких как наша, что расстраивает является. Помимо заботы о наших сложных с медицинской точки зрения и хрупких детях, мы также должны работать день и ночь, помогая разрабатывать методы лечения. Никто не ждет в тени, чтобы спасти нас. Нам нужно собрать 4 миллиона долларов, чтобы завершить работу, и нам нужно сделать это быстро. Нам осталось собрать 2,8 миллиона долларов, и наша цель — собрать эту сумму к концу этого года.
Подавляющее большинство наших доноров — это люди, не входящие в крошечное сообщество людей с синдромом Коккейна, которые мотивированы и хотят помочь. С их невероятно щедрой помощью мы уже на пути к творению чудес, но нам нужно продолжать расширять наше сообщество заботы, любви и ресурсов, чтобы добраться до финиша. Предстоящий путь полон испытаний. Но я верю, что вместе мы сможем спасти Риана и таких детей, как он, какой бы редкой и тяжелой ни была их болезнь.
Каждая жизнь того стоит, и каждая жизнь имеет значение. И хотя материнство оказалось не тем, чего я ожидала, оно превратилось для меня во что-то гораздо более важное и священное. Ради моей Риан, ради других прекрасных детей с синдромом Коккейна, которых я знаю и люблю, мы не можем потерпеть неудачу.
Джо Каур — мать Риан, основатель и председатель Исследовательская инициатива Риан, некоммерческая организация 501(c)(3) и адвокат по гражданским правам из Нью-Йорка. Чтобы сделать пожертвование исследовательской инициативе Riaan, пожалуйста, посетите riaanresearch.org/donate..
