Исследователи из Университета Айовы узнали больше о генетической мутации, которая способствует аутизм. Мутация произошла в сперматозоидах отца, который не страдает аутизмом, но передал это заболевание двум своим детям.
Май 2007 г. - исследователи теперь знают больше о том, как мутация вызывает проблемы с конкретным геном, и проводят тестирование дополнительных мутаций того же гена у других людей с аутизмом. Томас Вассинк, доктор медицины, доцент кафедры психиатрии Медицинского колледжа У.И. Карвера, представляет результаты 3 мая на ежегодной Международной конференции по исследованию аутизма в Сиэтле.
Ранее в этом году исследователи пользовательского интерфейса и сотрудники были частью международной команды, которая определила: среди прочего, делеции в гене нейрексина 1, который вызвал два случая аутизма в одном семья. Исследователями и сотрудниками UI были Вассинк; Вэл Шеффилд, доктор медицины, доктор философии, профессор педиатрии и медицинский исследователь Говарда Хьюза; Кейси Майер, аспирантка лаборатории Вассинка; и бывший исследователь UI Джозеф Пивен, доктор медицины, ныне профессор психиатрии в Университете Северной Каролины (UNC) и директор UNC Neurodevelopmental Disorders Исследовательский центр: «Гены с наиболее убедительными доказательствами того, что они вызывают аутизм, по-видимому, являются компонентами определенного типа нейронных связей или синапсов, называемых глутаматом. синапс. Ген нейрексин 1 был четвертым из этих генов, который был идентифицирован, и с научной точки зрения интересная мутация, потому что она не была обнаружена ни у одного из родителей, не страдающих аутизмом », - сказал Вассинк.
Вместо этого мутация представляет собой мозаику зародышевой линии - это означает, что делеция произошла только в сперматозоидах отца, когда он сам находился в период беременности. В результате у отца не было аутизма, но двое его детей, обе дочери, унаследовали от него хромосому, в которой отсутствовал небольшой фрагмент ДНК, содержащий нейрексин 1. У дочерей аутизм.
Из-за этой недостающей ДНК не могут образовываться определенные белки, которые обычно участвуют в глутаматных синапсах и, как следствие, нормальном развитии.
«Теперь, используя эту информацию, мы можем очень подробно изучить этот ген в других семьях и начать чтобы понять, что происходит, когда этот белок, который обычно активен в мозге, отсутствует », - сказал Вассинк сказал.
Более подробная информация о том, как действуют делеции, может в конечном итоге привести к разработке диагностических и терапевтических инструментов.
