Связан с повышенным окислительным стрессом и дефицитом антиоксидантной способности
Хронический биохимический дисбаланс часто является основным фактором развития многих сложных заболеваний, но возможной метаболической основой для аутизм не был хорошо изучен. Исследователи научно-исследовательского института детской больницы Арканзаса впервые сообщают, что дети с аутизмом имеют крайне ненормальный метаболический профиль, указывающий на повышенную уязвимость к окислительному стресс. Ученые также выявили значительное увеличение частоты нескольких генетических полиморфизмов, которые, по их мнению, могут увеличить риск аутизма в определенных комбинациях, которые еще предстоит определить.
Доктор С. Джилл Джеймс, профессор педиатрии Медицинского колледжа Университета Арканзаса, представила исследование. Суббота, 2 апреля, на научных сессиях Американского общества диетологии на выставке Experimental Biology 2005 в Сане. Диего.
Аутизм - это расстройство нервного развития, характеризующееся нарушением социальных взаимодействий, ограниченным усвоением языка, повторяющимся поведением и ограниченными интересами. Заболевание, которое обычно диагностируется в возрасте до трех лет, за последние 15 лет, по-видимому, увеличилось в десять раз, и в настоящее время затрагивает более 30 из каждых 10 000 детей в Соединенных Штатах. Хотя считается, что и генетические факторы, и факторы окружающей среды способствуют развитию аутизма, убедительных доказательств причинно-следственной связи не существует. При отсутствии доступных физиологических или биохимических маркеров диагноз в настоящее время ставится исключительно на основе поведения.
Доктор Джеймс и его коллеги измерили уровни в плазме основного внутриклеточного антиоксиданта глутатиона и его метаболических предшественников у 95 аутичных детей и 75 детей без аутизма. Уровни глутатиона (а также соотношение восстановленного и окисленного глутатиона или окислительно-восстановительное соотношение) были значительно снизился у аутичных детей, что свидетельствует о наличии значительного уровня окислительный стресс. Окислительный стресс возникает, когда антиоксидантная система не может противодействовать образованию или воздействию свободных радикалов. Свободные радикалы могут повредить чувствительные клетки головного мозга, желудочно-кишечного тракта и иммунной системы, а также исследователи считают, что они могут способствовать неврологической, желудочно-кишечной и иммунологической патологии, которая возникает у аутичных дети.
Работая с большим количеством аутичных (360) и неаутичных контрольных групп (205), исследователи затем рассмотрели общие полиморфизмы в генах, которые могут прямо или косвенно влиять на эти метаболические пути и вызывать окислительные стресс. Три (ген катехо-O-метилтрансферазы, ген транскобаламина II и ген глутатион-S-трансферазы M1) были значительно повышены у аутичных детей. Эти гены распространены среди населения в целом, говорит доктор Джеймс, и явно не «вызывают» аутизм. Однако она и ее коллеги считают, что определенные комбинации этих и дополнительных генетических изменений может способствовать хроническому метаболическому дисбалансу у детей и, таким образом, увеличить риск беспорядок.
Следующим шагом, по словам доктора Джеймса, является определение того, насколько метаболический профиль обнаружен исследователи могут быть использованы в качестве диагностического теста на аутизм для подтверждения чисто поведенческого диагноза. В настоящее время используется. По ее словам, также было бы важно определить, присутствует ли аномальный профиль в дети из группы высокого риска, такие как младшие братья и сестры аутичных детей и / или малышей с возрастным задержки.
