Тестирование BRCA не решит всех ваших проблем с раком молочной железы - SheKnows

instagram viewer

Я потерял свою мать из-за рака, когда мне было 19, и, как большинство людей, страдающих такой утратой, я хотел получить ответы - какое-то объяснение того, что случилось с моей мамой, и, как это случилось, многие другие женщины в ее семье тоже. Моя мать, еврейка, умерла от рака поджелудочной железы, когда ей было за 40, и многие из ее теток по материнской линии, тоже еврейки, страдали от рак молочной железы.

Кормящая мать и младенец
Связанная история. Эта будущая мама хочет грудного молока своей сестры по самым эгоистичным причинам

Я чувствовал, что должна быть связь между всеми этими случаями рака, но на протяжении многих лет все мои врачи всегда говорили нет - грудь и рак поджелудочной железы не связаны друг с другом, и поскольку у меня нет тётушек по материнской линии с раком груди, я не считаю себя человеком с высоким риском.

Более: 3 женщины о том, как рак груди повлиял на их жизнь

Однажды вечером, когда я просматривал Центр исследования рака поджелудочной железы Джонса Хопкинса. Веб-сайт (вы знаете, типичный субботний вечер), я был удивлен, узнав, что может быть наследственная связь между некоторыми формами

click fraud protection
рак груди и поджелудочной железы у евреев-ашкенази. К сожалению, тестирование на эту мутацию в то время не было покрыто страховкой, поэтому оно стоило бы тысячи долларов. Но несколько лет и Решение Верховного Суда позже моя медицинская страховка, наконец, смогла покрыть расходы на тестирование.

Прошлым летом я встретился с генетиком, и мы просмотрели все мое генеалогическое древо - моя мать, ее брат, ее тети, мои отец, мои бабушка и дедушка - столько семейных историй здоровья, сколько мог вспомнить мой папа, плюс моя младшая сестра и мои двое Дети. Я продолжал смотреть на множество имен на странице, пытаясь сохранить все эти связанные истории. Медсестра взяла немного крови. Я пошел домой и в течение следующих нескольких недель старался не думать о раке.

Когда я вернулся за результатами, мое беспокойство достигло апогея. Врач встретил меня в приемной, и, когда мы ехали на лифте в ее кабинет, она повернулась ко мне и спросила: «Ты стригся?»

Что это обозначает, Я поинтересовался. Она пытается подбодрить меня, прежде чем сообщить плохие новости?Или она настолько расслаблена благодаря моим хорошим результатам анализов, что просто хочет поговорить о моей стрижке.

Более: Почему выпадение волос из-за химиотерапии может быть делом прошлого

«Мммммм», - кивнул я и начал яростно кусать губу. После того, что, возможно, было самой длинной двухминутной поездкой на лифте в моей жизни, мы наконец прибыли в ее офис.

Я не дал положительных результатов на мутации рака груди или поджелудочной железы. Не один. Но прежде чем я успел отреагировать, она сказала мне, что у меня есть положительный результат теста на мутацию, связанную с умеренным риском рака толстой кишки. Рак толстой кишки?

«Но никто в моей семье никогда не болел раком толстой кишки», - запинаясь, пробормотала я. Оказывается, риск этой мутации примерно такой же, как у родственника с раком толстой кишки. И риск - это не то же самое, что диагноз. Вы можете получить мутацию, не заболевая раком.

Все эти годы я ждал, что наука даст мне ответы, но теперь у меня остались только вопросы. Означают ли результаты, что я не унаследовал мутации, которые были у моей матери и тетушек, или это означало, что у них никогда не было этих мутаций с самого начала? Потому что большинство видов рака являются «спорадическими», а не «наследственными», есть шанс, что рак моей матери и даже ее тети не передался по наследству.

В этом году у меня была первая из (надеюсь?) Многих колоноскопий, так как с этого момента мне нужно будет делать их каждые три-пять лет. Моя сестра и, в конце концов, мои дети тоже должны пройти обследование. Я надеялся, что генетическое тестирование даст мне уверенность, но я часто чувствую беспокойство и подавленность. Я иду на прием к гастроэнтерологу по поводу риска рака толстой кишки, к онкологу по лечению рака груди в стационаре. необъяснимый рак груди в моей семье, и я должна попасть в регистр рака поджелудочной железы в Джона Хопкинса. Эти встречи напоминают постоянное напоминание о том, что болезнь и смерть подстерегают за каждым углом. Стоило ли испытание того? Я не знаю.

Более: Новая многообещающая вакцина может использовать ваши собственные клетки для борьбы с раком груди

Я встретилась с онкологом по раку груди через несколько недель после результатов генетического тестирования. В течение многих лет врачи более или менее просто пожимали плечами из-за моей семейной истории, но этот доктор, возможно, потому, что у нее рак груди Специалист, взглянул на мою карту и сказал: «Это определенно похоже на наследственный рак». Я ждал чего-то окончательного и, ну, вот она была. Мы составили план: я попросил отца пройти дополнительное обследование, чтобы увидеть, сможем ли мы отследить мутацию рака толстой кишки, назначил маммографию и согласился вернуться через шесть месяцев и провести повторную оценку.

Оказывается, у моего отца действительно такая же мутация, а это значит, что это тестирование касается не только меня или моей мамы. Это мой отец, моя сестра, мои дети - бесконечный набор расчетов. Генетическое тестирование не дает ответов; он просто дает вам информацию. Выяснить, что будет дальше, нелегко.