21 марта был мир Синдром Дауна день, и люди должны знать, что иногда компании, предлагающие пренатальные тесты не всегда может иметь в виду самое лучшее для будущих мам.
Мария и ее муж узнали в результате неинвазивного пренатального скрининга (NIPS), что у их будущего ребенка, скорее всего, будет синдром Дауна. Не имея информации об этом распространенном генетическом заболевании и опасаясь неопределенного будущего своего ребенка, они записался на прием для прерывания беременности еще до прохождения амниоцентеза для подтверждения теста полученные результаты.
С появлением тестов NIPS больше беременных женщин, чем когда-либо, получают результаты тестов от компаний, которые используют свой страх перед неизвестным. маркетинговое просвещение о генетических «аномалиях» без предоставления информации о реалиях генетических состояний, таких как трисомия 21 (Вниз синдром).
Компания Sequenom первой представила на рынке в 2011 году MaterniT21. Вскоре последовали конкуренты: Ariosa’s Harmony (теперь принадлежит Roche), Verinata’s Verifi (теперь принадлежит Illumina) и Natera’s Panorama. Каждый анализ крови матери обещает высокий уровень обнаружения и низкий уровень ложноотрицательных результатов.
Большинство беременных женщин не идут на первое УЗИ, ожидая и не желая исследовать генетические заболевания. Они взволнованы, нервничают, боятся - или всего этого - но они редко ожидают, что их будущий ребенок имеет генетическое заболевание.
Вот где производители тестов NIPS видят свою золотую середину: беременная женщина стремится узнать все возможное о своем нерожденном ребенке, не понимая, что эта информация может означать. «Пока мой ребенок здоров», - говорят многие женщины.
И поэтому женщины просят или им предлагают эти новаторские тесты (которые, в частности, не являются окончательными). Результаты приходят как простая математическая вероятность, и черная дыра информации начинает расширяться.
Кто должен объяснять результаты тестов и рассказывать будущей маме, что на самом деле означает каждое заболевание сегодня? Акушеры, генетические консультанты, медицинские генетики и акушерки должны предоставлять будущим матерям точную и сбалансированную информацию о синдроме Дауна и других генетических состояниях.
Марк Лич ведет блог на сайте «Пренатальная диагностика синдрома Дауна» и делится руководящие принципы и ресурсы для медицинских работников, устанавливающих диагноз синдрома Дауна. Стефани Мередит, чей сын-подросток страдает синдромом Дауна, не смогла найти то, что, по ее мнению, заслуживают другие будущие родители, поэтому они с мужем создали Регистр буклет, ресурс, который медицинское сообщество считает золотым стандартом.
«Наша цель с буклетом Lettercase состояла в том, чтобы гарантировать, что каждый будущий родитель получит такую поддержку и точную информацию, которая была так важна для нас», - делится Мередит.
Несмотря на усилия Мередит и Лич, медицинские работники слишком часто имеют под рукой нулевую или устаревшую информацию, не могут представить усыновление как альтернатива воспитанию ребенка с синдромом Дауна или имеют явную предвзятость в отношении продолжения или прерывания беременности. В экзаменационной комнате нет места для личных предубеждений, и мать, получившую неожиданный результат теста, не следует отправлять на сафари во всемирную паутину без профессионального руководства.
Какое решение? Почему бы нам не требовать большего от компаний, занимающихся маркетингом страха будущих мам перед неизвестным и получения прибыли от возникающей неопределенности?
21 марта - Всемирный день синдрома Дауна, своевременная возможность для компаний, зарабатывающих миллионы на тестах NIPS, взять на себя обязательство информировать женщин, получивших их результаты. Предоставление точной и сбалансированной информации кажется небольшой платой за получение ошеломляющей прибыли, которая только увеличивается из-за страха.
Что касается Марии, то после того, как она назначила аборт, они с мужем обнаружили Сеть диагностики синдрома Дауна (DSDN), группа, сформированная мамами детей с синдромом Дауна, которые увидели потребность в поддержке и информации на каждая фаза рождения ребенка с синдромом Дауна.
«Точная и беспристрастная информация помогла нам отказаться от аборта», - говорит Мария, также ссылаясь на социальные сети. общение с другими родителями и исследования, которые они с мужем проводили о целевом питании. Вмешательство.
Она нашла эти ресурсы самостоятельно, и сегодня ее трехмесячная дочь процветает.
Подробнее о синдроме Дауна
Сообщество с синдромом Дауна за жизнь или за выбор?
Что говорят мамам после пренатального диагноза синдрома Дауна, нужно изменить
Развод: существует ли «преимущество синдрома Дауна»?
