Un accident genetic aproape mi-a costat viața fiicei mele - SheKnows

instagram viewer

Eu și soțul meu considerăm că fiicele noastre nu sunt doar binecuvântări, ci și minuni. La urma urmei, dacă nu ar fi fost o întâmplare care m-ar fi trimis la un test de sarcină devreme, probabil că fiica mea cea mai mică nu ar fi aici.

fata plangand
Poveste asemănătoare. O femeie și-a anunțat sarcina imediat după ce fratele a dezvăluit Avort - & Reddit are gânduri

După ce mi-am născut fiii și înainte să rămân însărcinată cu cea mai mare dintre cele două fiice ale noastre, am avut doi avorturi spontane. După a doua, am trecut prin teste genetice și am aflat că am o mutație genetică denumită MTHFR, care înseamnă metilenetetrahidrofolat reductază. În cazul meu, am două gene mutante, deci niciuna dintre ele nu funcționează corect, iar corpul meu are probleme cu curățarea de toxine. În plus, cei cu o dublă mutație ca a mea au o altă îngrijorare adăugată în timpul sarcinii: cheagurile de sânge.

La vremea respectivă, ne-am dus înainte și înapoi pentru a încerca sau nu pentru un al treilea copil după revenirea analizelor mele. În cele din urmă, am rămas însărcinată, dar sănătatea mea a fost atât de slabă, cât și sarcina atât de stâncoasă, încât am decis că nu vrem să încercăm din nou pentru un al patrulea copil.

click fraud protection

Mai mult:Aceste nume de bebeluși sunt pe cale de dispariție, așa că folosiți-le acum!

Dar a nu încerca nu este același lucru cu prevenirea sarcinii. Totuși, încă alăptam și ne-am gândit că, pentru că mi-a fost atât de greu să rămân însărcinată cu al treilea copil, o altă sarcină nu ar fi ușoară sau „pur și simplu se va întâmpla”.

Greața a început atunci când mă pregăteam să fac o procedură pentru ameliorarea durerii de la nivelul spatelui. Medicul meu pentru tratamentul durerii tocmai mă începuse cu un nou medicament și nu aveam alte simptome ale sarcinii, așa că nu m-am gândit la nimic. Dar medicul meu mi-a sugerat să fac un test de sarcină înainte de procedură, deoarece nu am putea continua dacă aș fi fost.

Odată cu asta, soțul meu a plecat la farmacie pentru a ridica un test de sarcină și a ales unul care să arate cele mai timpurii rezultate posibile. Desigur, testul a fost pozitiv și am stat acolo șocat.

Mai mult:Poate că nu ar trebui să stați lângă cap atunci când o femeie naște la urma urmei

În 24 de ore, am sunat la biroul OB-GYN cu risc ridicat și am făcut o întâlnire pentru mai târziu în săptămână. A fost foarte important să aflu exact cât de departe am fost în timpul sarcinii, mai ales că nu aveam un ciclu stabilit din cauza alăptării. Acest lucru ne-a oferit suficient timp pentru a ne completa documentele pentru compania noastră de asigurări de sănătate, ceea ce ne-a dat o tonă de birocrație pentru a le rezolva doar pentru a vedea medicul OB la alegerea mea.

Din păcate, înainte de numirea mea, am ajuns în camera de urgență după ore din cauza spotting, și, după cum sa dovedit, mă apropiam deja de opt săptămâni de gestație, ceea ce însemna că trebuia să încep Lovenox injecții cât mai curând posibil... pentru că ar fi trebuit să le folosesc deja de cel puțin o săptămână sau două.

De la șase săptămâni de gestație până la opt săptămâni după naștere, multe femei cu mutații MTHFR se găsesc administrând Injecțiile cu Lovenox sau heparină, care sunt medicamente care subțiază sângele, astfel încât este mai puțin probabil să se formeze cheaguri de sânge. În funcție de starea de sănătate personală și de tipul de mutație, este posibil ca medicul dumneavoastră să nu recomande niciodată diluanți de sânge injectabili, dacă este cazul, dar am decis să urmăm acest traseu pe baza istoricului meu personal. Cauza uneia dintre avorturile mele de sarcină a fost cu siguranță un cheag de sânge și, în timpul primei mele sarcini înainte de avorturile spontane, am dezvoltat o cheag de sânge în placentă, despre care medicii mi-au spus că ar fi putut opri fluxul de sânge la bebeluș și ar fi putut provoca o naștere mortală (din fericire, el s-a născut sănătos).

Din fericire, soțul meu a reușit să grăbească documentele necesare, astfel încât să pot vedea un OB și să iau medicamentul Lovenox în dimineața următoare vizitei noastre de urgență. Medicul meu a vrut imediat să mă odihnesc până la o nouă notificare și mi-a spus asta pentru că nu ne așteptam să fiu însărcinată, așteptase atât de mult timp pentru a susține testul și observase, existau încă șanse mai mari să pot să bebelus.

Mai mult:Ceea ce bebelușii arată cu adevărat proaspăt ieșiți din pântec, în toată gloria lor stupidă

Din fericire, fotografiile au funcționat. Am putut să o duc pe fiica noastră la 36 de săptămâni, iar ea s-a născut sănătoasă - în ciuda faptului că s-a făcut aproape avort în primul trimestru - și acum are aproape 18 luni. Dar dacă nu ar fi fost testele genetice, cine știe ce s-ar fi întâmplat?

Există multe informații despre MTHFR, dar sunt confuze și deseori conflictuale. Unii dintre furnizorii medicali pe care i-am văzut au fost extrem de cunoscuți despre mutațiile MTHFR, dar alții mi-au spus că mutațiile MTHFR nu contează deloc.

Dr. Shannon Price of Affinity Physicians for Women, cu sediul în Tifton, Georgia, mi-a spus: „O pacientă însărcinată cu MTHFR ar trebui să fie văzută de OB / GYN imediat după recunoașterea unei sarcini. În mod ideal, aceștia ar trebui să aibă consiliere preconceptuală și teste adecvate pentru a asigura o sarcină de succes. Vizitele prenatale precoce și frecvente sunt încurajate cu orice tulburare trombofilă ca MTHFR. ”

Pentru mai multe informații despre MTHFR, vizitați Biblioteca Națională de Medicină din SUA sau discutați cu medicul dumneavoastră. Numai un expert medical vă poate determina riscul și îngrijirea adecvată.

Înainte de a pleca, verificați prezentarea noastră de diapozitive de mai jos:

fotografii de naștere
Imagine: Liz Jennings Photography