O mulțime de oameni își creează liste de lucruri de făcut și de văzut de-a lungul vieții, dar un cuplu din Ohio este cu adevărat ruperea matriței prin crearea unei „liste de bucle vizuale” cu lucruri pe care ar dori să le vadă fiica lor înainte ca ea să o piardă vedere.
Steve și Christine Myers au avut lumea lor răsturnată recent când fiica lor de 5 ani, Elizabeth, a fost diagnosticată cu Sindromul Usher de tip II, o tulburare genetică rară care determină pierderea auzului și a vederii. Fata a fost deja diagnosticată cu hipoacuzie bilaterală cu puțin mai mult de un an în urmă, dar a fost nevoie de teste suplimentare pentru a-i descoperi boala.
Mai mult:Testarea prenatală și genetică: Ce să știți înainte de a testa
Acum, medicii estimează că Elizabeth are între cinci și șapte ani înainte ca ea să-și piardă vederea complet, iar părinții ei se luptă să-i arate lumea. Au creat o „listă de bucle vizuale” pentru fiica lor, cu toate lucrurile pe care cred că trebuie să le vadă. Lista include excursii pentru a vedea lucruri precum aurora boreală, Marele Canion, Cascada Niagara și alte repere celebre. Ei spun, de asemenea, că intenționează să petreacă mult timp uitându-se la stele și urmărind apusurile de soare pe plajă.
Ei profită din plin de timpul rămas, dar spun că aproape nu a fost cazul. Când Elizabeth a primit diagnosticul inițial de pierdere a auzului, ea a fost supusă testelor pentru toate cele șapte dintre cele mai frecvente tipuri de pierderi de auz și fiecare test a revenit negativ. Nemulțumită de rezultate, medicul ei a început să facă eforturi pentru testarea genetică.
Mai mult:Scăderea testelor de rutină în timpul sarcinii
Myerses a refuzat inițial testarea, nevrând să-și pună fiica printr-o bătaie mai mare și mai ciudată. Abia după ce medicul ei a continuat să împingă, ei au fost în cele din urmă de acord și au primit diagnosticul Elizabeth. Christine spune că a fost aproape una dintre „cele mai mari greșeli” ale familiei lor, iar acum vor să își folosească povestea pentru a-i încuraja pe alții să fie testați.
Oricât am putea urî ideea ca copiii noștri să fie supuși unor teste dureroase sau costisitoare, testarea genetică face cu adevărat diferența. In conformitate cu Fundația pentru boli genetice, există aproximativ 6.000 de tulburări genetice diferite care pot fi transmise de la părinți la copiii lor. Aproximativ 40 dintre aceștia sunt incluși în testele genetice la naștere sau imediat după aceea, dar altele, precum starea lui Myers, nu pot fi detectate decât mult, mult mai târziu.
Mai mult: Copilul de 4 ani cu tulburare genetică primește cel mai minunat cadou
The Universitatea din Kansas Medical Center raportează că anomaliile genetice sunt prezente în 3 până la 5 la sută din toate nașterile din SUA, iar peste 11 la sută din toate spitalizările pediatrice sunt pentru copiii cu tulburări genetice. Aceste boli pot fi rare, dar afectează totuși un număr mare de copii și acest lucru face ca testarea pentru ei să fie atât de importantă.
Deși nu este întotdeauna posibilă vindecarea tulburărilor genetice, detectarea precoce poate oferi oamenilor o calitate a vieții mai bună și, în unele cazuri, poate însemna chiar diferența dintre viață și moarte. Pentru familia Myers, le-a permis să le arate fiicei lor minunea și frumusețea lumii, în timp ce mai are timp să se bucure de ea, un cadou pentru care sunt sigur că sunt etern recunoscători.
