Legătura dintre boala Alzheimer și sindromul Down - SheKnows

instagram viewer

Te sperie boala Alzheimer? Face Sindromul Down te derutează? Legătura dintre cei doi ar trebui să entuziasmeze fiecare părinte sau persoana iubită a unui copil cu sindrom Down, deoarece identificarea acestei legături înseamnă că șansele de a descoperi terapii eficiente sunt mai aproape ca niciodată.

motive pentru dureri articulare
Poveste asemănătoare. 8 motive posibile pentru care aveți dureri articulare
Fată cu sindrom Down

De-a lungul vieții mele, m-am temut că mă voi dezvolta într-o zi Boala Alzheimer. Nu m-am așteptat niciodată să am un copil cu sindrom Down, a cărui șansă de a dezvolta Alzheimer (AD) a depășit-o pe a mea.

Persoanele cu sindrom Down au un risc crescut de a dezvolta boala Alzheimer și demența conexă. Ideea mă îngrozește. Dacă sunt îngrijorat că nu voi putea avea grijă de mine la bătrânețe, ce mă face să cred că voi putea avea grijă de fiul meu?

Fiul meu de 3 ani, Charlie, are Sindromul Down (Ds), ceea ce înseamnă că, în timp ce majoritatea oamenilor au 46 de cromozomi, el are 47 - datorită unui al treilea exemplar al celor 21Sf cromozom.

Cele 21Sf cromozom. Sa nu uiti asta.

Unitate științifică?

Dr. Michael M. Harpold este director științific și președinte al consiliului consultativ științific pentru Fundația de Cercetare și Tratament a Sindromului Down (DSRTF).

În fiecare zi, Harpold întâlnește părinți ca mine, care sunt la un pas de panică, când își dau seama că copilul lor poate experimenta demență în același timp cu noi, ca părinți.

Harpold explică că cercetătorii au identificat legătura dintre boala Alzheimer și sindromul Down în autopsii, unde au recunoscut formarea plăcilor. „O analiză chimică a plăcilor a arătat că una dintre cele mai proeminente componente a fost un fragment de proteină numit beta-amiloid”, spune Harpold. „Cercetări suplimentare au identificat și caracterizat gena care codifică APP - proteina precursoare amiloidă.”

Harpold explică faptul că un fragment de APP este o componentă majoră a plăcilor asociate cu pierderea celulelor nervoase.

Cel mai grăitor dintre toate? Proteina APP este codificata intr-o gena situata pe cromozomul 21, spune Harpold. Este ca o descoperire a whodunit pentru două condiții separate.

Persoanele cu sindrom Down au de obicei trei copii ale celor 21Sf cromozomului - prin urmare, persoanele cu sindrom Down au un risc crescut de a dezvolta boala Alzheimer.

Mă doare inima să scriu asta.

Alzheimer la persoanele cu D

În momentul în care o persoană cu sindrom Down are peste 40 de ani, „... practic toate studiile arată persoanele cu Sindromul Down a dezvoltat patologiile plăcii amiloide asociate cu Alzheimer ", Harpold rapoarte.

Și pentru că persoanele cu sindrom Down au îmbătrânit accelerat, demența poate apărea și la o vârstă mai mică.

Dr. Julie Moran este un geriatru specializat în persoane cu dizabilități intelectuale și membru al facultății de la Harvard Medical School. Este, de asemenea, autorul principal al Îmbătrânirea și sindromul Down: un ghid de sănătate și bunăstare, distribuit de Societatea Națională a Sindromului Down (NDSS).

„Îmbătrânirea accelerată înseamnă că există un fenomen de îmbătrânire care pare să aibă loc într-un ritm mai avansat decât ați vedea în populația tipic în curs de dezvoltare ", a explicat Moran în timpul unui webinar sponsorizat de NDSS. „Îmbătrânirea accelerată înseamnă că persoanele de 40 și 50 de ani pot experimenta modificări similare cu ceea ce ați vedea la cineva de 70 sau 80 [ani] din populația tipică.”

Fiul meu are 3 ani - eu am 40 de ani. În 37 de ani, când riscul începe să-l lovească în jurul vârstei de 40 de ani, voi avea 77 de ani. Vedeți de unde provine panica mea? Poți să înțelegi un interes febril în strângerea de bani pentru cercetare? Trebuie să-mi salvez fiul!

Riscul de a dezvolta Alzheimer

Acum, asta nu înseamnă toate persoanele cu sindrom Down vor dezvolta boala Alzheimer. De fapt, Harpold subliniază că există persoane cu sindrom Down de până la 80 de ani care nu prezintă semne de dezvoltare a demenței asociate cu AD.

„Studiile de până acum pot fi oarecum imperfecte”, spune Harpold, „dar, în general, sugerează Alzheimer demența a fost detectată la aproximativ 10-25% dintre persoanele [cu sindrom Down] cu vârste cuprinse între 40 și 40 de ani 49.”

Potrivit lui Harpold, aceste procente cresc între 20 și 50 la sută la persoanele cu sindrom Down cu vârste cuprinse între 50 și 59 de ani și 60 până la 75 la sută și mai mari la cei cu vârsta peste 60 de ani.

Părinții cântăresc

Kevin Thompson are o fiică cu sindrom Down. El bloguri în mod regulat și spune că este „foarte intrigat de cercetare”.

Thompson este, de asemenea, un pastor principal al Bisericii Biblice Comunitare din Fort Smith, Arkansas, ceea ce îi creează o dilemă. „Conexiunea dintre DS și Alzheimer îmi oferă o voce interesantă în dezbaterea cercetării celulelor stem”, explică el. „Mă descurajez să creez celule stem doar de dragul cercetării, chiar dacă cercetarea mi-ar putea ajuta fiica”.

În timp ce cercetările sunt sfâșiate, Thompson admite: „Conștientizarea debutului precoce al Alzheimerului este probabil cel mai înspăimântător aspect al creșterii unui copil cu D atunci când ne gândim care ar putea fi viitorul ei ca."

Mama lucrează la descoperirile tratamentului

Sarah Wernikoff este președintele consiliului de administrație al DSRTF și a fost implicată în organizația nonprofit, deoarece are și o fiică cu sindrom Down.

Această realitate [a riscului fiicei mele de a dezvolta boala Alzheimer] amenință să îndepărteze imensul progresul dezvoltării pe care l-a [realizat] și va continua să-l realizeze, de-a lungul vieții ei tinere ”, Wernikoff spune.

„La fel ca și ceilalți copii ai mei, speranța mea pentru ea este că își trăiește întreaga viață la cel mai mare potențial. [Cercetarea legăturii dintre Ds și AD] are ca scop minimizarea riscului de declin cognitiv precoce - și, la rândul său, să îi permită să trăiască o o viață mai bogată și mai independentă, pentru întreaga ei viață, în toate aspectele - de la relațiile sociale, la școală, la muncă și, în general, independentă viaţă."

„Ochii îngerului meu”

Stephanie Young este coordonatorul regiunii Nord-Vest pentru Family-2-Family Health Information Center din Arkansas, un proiect al Arkansas Disability Coalition. Fiul ei, în vârstă de 9 ani, are sindromul Down și, pentru că a primit un diagnostic prenatal, Stephanie s-a îngrijorat de riscul său de a dezvolta boala Alzheimer încă dinainte ca acesta să se nască.

„Ceea ce se întâmplă în capul lui este întotdeauna în mintea mea - dar în multe moduri diferite. Mă gândesc la asta nu numai în ceea ce privește ceea ce el nu poate să-mi spună din cauza barierei lingvistice sau doar în ceea ce privește răutatea tipică a băieților mici, dar îmi fac griji cu privire la acumularea de amiloid sau de „placă” în creier și urmăresc metode de luptă împotriva acestor ani deja... Muncim atât de mult ca să construiesc abilități de comunicare și promovează relații sănătoase pentru [fiul meu], mă tem în ziua în care aș putea să mă uit în ochii îngerului meu și să văd un străin care se uită înapoi la mine."

Următorul: mai multe despre legătura dintre sindromul Down și boala Alzheimer