Risc de cântărire vs. „Da sau nu” răspunde
Întrebări frecvente despre ultrasunete
Dr. Wick recomandă să puneți aceste întrebări după ce un pacient este supus unei ultrasunete:
- Există anomalii la ecografie?
- Dacă există anomalii, fătul va putea supraviețui pe termen lung?
- Dacă fătul este diagnosticat cu o tulburare care nu pune viața în pericol (de exemplu, Sindromul Down) dar există anomalii (de exemplu, cardiace), cereți să vă întâlniți cu neonatologul și specialiștii corespunzători (de exemplu, cardiolog pediatric).
Clinica Mayo oferă, de asemenea, o imagine de ansamblu asupra teste prenatale comune.
„Evaluarea riscurilor este un concept dificil pentru mulți pacienți”, spune dr. Wick. „Cu toții avem o percepție diferită despre ceea ce este considerat„ risc ridicat ”și vrem cu toții un răspuns definitiv da-sau-nu, nu un risc!
„Unii pacienți consideră că 1/200 (un rezultat pozitiv al testului bazat pe o limită de 1/230) este inacceptabil de mare și vor continua cu testarea. Am avut, de asemenea, pacienți cu un risc mult mai mare, 1/25, care decid că acest lucru nu este suficient de mare pentru a continua cu teste suplimentare ”, continuă dr. Wick.
„Decizia de a continua sau nu se poate baza pe modul în care pacientul / cuplul va gestiona sarcina”, spune dr. Wick. „În cazul în care încetarea este o considerație, aceste cupluri vor proceda de obicei cu teste invazive, astfel încât să poată fi luate decizii de management suplimentare.
„Dacă cuplurile nu iau în considerare întreruperea sarcinii, atunci poate fi rezonabil să cântărim riscurile procedurii în raport cu riscul ca sarcina să fie afectată”.
Planul de livrare
Fiecare livrare este diferită și fiecare cuplu trebuie să abordeze livrarea cu un plan care să funcționeze pentru ei.
„Dacă fătul are o afecțiune letală, poate fi util să vă întâlniți cu neonatologul pentru a discuta despre gestionare la naștere”, recomandă dr. Wick. În funcție de starea bebelușului, un cuplu poate alege „îngrijirea confortului” față de intervenții multiple.
"Ar trebui să discutați, de asemenea, planul de livrare cu furnizorul dvs.", spune dr. Wick. „Acestea sunt, evident, probleme foarte sensibile.”
Auzind rezultatele
La începutul sarcinii, soțul meu și cu mine am fost de acord că nu contează ce ar putea fi diferit la copilul nostru, am așteptat cu nerăbdare să-l întâlnim pe el sau ea și să ne înființăm familia.
Când s-au întors primele rezultate, numerele erau ca o flacără neașteptată care trage în cer. Am vorbit mult despre avantajele și dezavantajele de a merge mai departe și de a face teste de diagnostic. A fost mai riscant pentru bebeluș, deoarece testele de diagnostic sunt invazive, în timp ce screening-ul pe care l-am supus până atunci a fost de la simple analize de sânge.
Împreună, am convenit că vrem să știm ce este rezonabil să aflăm. Am vrut să fim pregătiți și, pe măsură ce am aflat mai multe despre Trisomia 18 și Trisomia 21, ne-am dat seama că ambele scenarii au prezentat riscuri crescute de defecte cardiace. Am decis că trebuie să știm mai multe.
Testarea diagnosticului
La 18 săptămâni, am fost supus unui amniocenteza, un test de diagnostic care este adesea folosit pentru a urmări un test de screening anormal. Testele de diagnostic pot confirma mai bine condițiile genetice.
Dr. Wick explică: „Testarea diagnosticului este denumită și testarea invazivă. Aceasta include eșantionarea villusului corionic (CVS) și amniocenteza (amnio).
„CVS se efectuează de obicei între 11 și 14 săptămâni. Aceasta implică prelevarea unui mic eșantion de placentă (vilozități corionice). Acest lucru se poate face cu un ac prin abdomen (transabdominal; similar cu amnio) sau prin trecerea unui cateter mic prin colul uterin (transcervical). CVS se face sub îndrumare cu ultrasunete. Riscul citat de pierdere a sarcinii este de aproximativ 1 la sută.
„Amniocenteza se face de obicei la sau după 15 săptămâni și se face, de obicei, sub îndrumare cu ultrasunete”, continuă dr. Wick. „În general, riscul de pierdere este de 0,5%. Atât CVS, cât și amnio obțin țesut fetal, care poate fi utilizat pentru analiza cromozomilor sau alte teste genetice. ”
Pentru noi, testarea prenatală a contribuit, de asemenea, la descoperirea și urmărirea stării de hidrops a fiului nostru. Hydrops este două sau mai multe dintre următoarele 1) ascită [colectare de lichide în abdomen], 2) revărsat pleural [lichid în jurul plămânilor] 3) revărsat pericardic [fluid în jurul inimii], 4) piele edem [de exemplu, colectarea lichidelor la nivelul extremităților, similar cu ceea ce multe femei experimentează sarcina târzie, dar de obicei mai pronunțată], 5) polihidramnios [lichid amniotic anormal crescut].
"Hydrops poate fi asociat cu mai multe afecțiuni, inclusiv sindromul Down", explică dr. Wick, "dar, în general, are un prognostic slab".
