Pentru mămicile pentru prima dată sau femeile care au sarcini cu risc ridicat, ideea testării prenatale poate fi înfricoșătoare și copleșitoare. Dr. Myra Wick de la Clinica Mayo împărtășește unele dintre cele mai importante întrebări pe care ar trebui să le pună cuplurile.
Când am descoperit că mă așteptam la fiul meu, aveam 36 de ani și am avut mai multe intervenții chirurgicale la spate. Eram mai îngrijorat dacă sarcina îmi va cauza implodarea coloanei vertebrale decât era faptul că bebelușul meu nu ar putea fi sănătos.
Problema screeningului prenatal părea inutil. Soțul meu și cu mine am fost extaziat să ne întâmpinăm copilul și, în timp ce noi, la fel ca orice părinte viitoare, ne-am rugat pentru un copil sănătos, am știut dacă ceva este „în neregulă”, nu ar conta. Copilul nostru a fost copilul nostru.
Screening în primul trimestru
Este interesant de menționat faptul că ecranele cu ultrasunete la care am fost supus în primul trimestru de sarcină nu au arătat nimic anormal.
Screening în primul trimestru, care include o ultrasunete pentru a examina transluciditatea nucală (dimensiunea fluidului colecția din spatele gâtului fătului) și nivelul a doi markeri din sângele mamei, are o detecție rata pentru Sindromul Down de aproximativ 85%, cu o rată de 5% fals pozitivă.
În plus, potrivit Dr. Myra Wick de la Clinica Mayo din Rochester, Minnesota, care este certificat de bord atât în obstetrică ginecologică, cât și în genetică medicală, „Ecografia de nivel avansat în al doilea trimestru va detecta aproximativ 50 la sută din cazurile de sindrom Down. Pacienții merg cel mai frecvent înainte pentru o asigurare suplimentară. ”
Abia după ce am primit rezultatele analizei de sânge ne-am preocupat.
In conformitate cu Clinica Mayo Ghid pentru o sarcină sănătoasă, rezultatele testului de screening în primul trimestru sunt „considerate pozitive pentru sindromul Down dacă riscul este de 1 din 230 sau mai mare”.
O ignoranță fericită?
Trebuie să recunosc, am avut un sentiment copleșitor la început că ceva nu era în regulă, chiar înainte de a primi rezultatele primului test de screening, care a împărtășit șansele probabile ca bebelușul nostru să aibă o genetică tulburare.
Auzul acestor numere pentru prima dată nu a fost la fel de înfricoșător pe cât ar putea fi acum, pur și simplu pentru că nu știam cum suna un raport de risc ridicat. Consilierul nostru genetic ne-a spus că copilul nostru nenăscut are o șansă din 13 să aibă ceva numit Trisomia 18.
Pentru mine, un fost jurnalist care evită matematica precum pisicile evită apa, ei bine, naiba, nu a fost atât de rău, nu? Adică, dacă șansele bebelușului ar fi una din 13, asta ar însemna că există alte 12 fotografii, lucrurile ar fi bine. Dreapta?
Nu am fost educat cu privire la riscurile afecțiunilor genetice și îmi dau seama acum că ignoranța nu era o fericire, ci mai degrabă o panică mult mai moderată.
Riscul de a avea copilul nostru Sindromul Down (Ds, Trisomia 21) era în cifre simple (una din șapte). Cercetările de bază ne-au spus că Trisomia 18 a prezentat un risc ridicat de deces intrauterin sau deces în primul an de viață. Persoanele cu trisomie 21 (Ds) aveau o speranță de viață de 60 de ani.
M-am rugat pentru sindromul Down.
