Unde te îndrepți după ce ai fost diagnosticat cu o boală rară? Inițiativa Chan Zuckerberg (CZI) știe că există putere în cifre. Programul lor Science in Society are misiunea de a vindeca, preveni sau gestiona toate bolile prin centrare pacientii ca experţi în procesul de cercetare. În timpul Viitorului de Sănătate Ea Media Co-Lab la SXSW, icoană jurnalistică Katie Couric; Tania Simoncelli, vicepreședinte al științei în societate la CZI; Dr. David Fajgenbaum, un pacient cu boli rare, cercetător renumit și beneficiar Rare As One; duoul soț și soție și beneficiarii de granturi Rare As One Brian Wallach, avocat al pacienților cu SLA; și Sandra Abrevaya, un avocat și îngrijitor, au discutat despre reinventarea ecosistemului de cercetare, galvanizarea unei mișcări conduse de pacient și cum să transforme intențiile în schimbare.
Până la 7.000 boli rare afectează 300 de milioane de oameni la nivel global. Marea majoritate nu sunt bine înțelese, iar mai puțin de 5 la sută au tratamente aprobate. Cu toate acestea, pacienții întâmpină aceste provocări direct. Dr. Fajgenbaum a fost diagnosticat cu boala Castleman, o tulburare rară care implică o creștere excesivă a celulelor în ganglionii limfatici ai corpului tău. Cea mai frecventă formă a tulburării afectează un singur ganglion limfatic, de obicei în piept sau abdomen. Există aproximativ 5.000 de cazuri noi în fiecare an în SUA și, pentru că este atât de mortal, nu există prea mulți supraviețuitori, notează dr. Fajgenbaum.
Dr. Fajgenbaum știa că, dacă dorea să supraviețuiască acestei boli, va trebui să construiască o comunitate de pacienți, medici și cercetători și începeți să căutați medicamente existente care au fost deja aprobate de FDA și care ar putea fi reutilizate pentru boala Castleman. Și asta a făcut. După ce a avut cinci experiențe în apropierea morții, el este acum în remisie și a fost de peste nouă ani datorită unui medicament preexistent care salvează vieți. El a descoperit chiar și alte nouă medicamente – atât în interiorul, cât și în afara bolii Castleman – care pot fi folosite în moduri noi, pentru noi pacienți.
Cunoștințele pe care le are dr. Fajgenbaum ca medic sunt neprețuite. Dar ceea ce îi permite să abordeze bolile rare cu o asemenea nuanță este legătura lui personală, care vine sub forma propriei sale diagnostic. Acest lucru a stimulat o idee în Tania. „Lucream în politica științifică de câteva decenii și făceam o mulțime de cercetări în domeniul cercetării și inovației biomedicale”, spune Tania. „Pe parcurs, m-am trezit din ce în ce mai inspirat și atras de munca susținătorilor pacienților și gândind că pacienții au fost cei care au condus cu adevărat schimbări în ecosistemul nostru și, totuși, fac acest lucru pe foarte puțini resurse. De ce nu le finanțăm ca parte a soluției de a promova cercetarea? Am vrut să merg la CZI pentru a construi un program axat pe consolidarea puterii comunităților de pacienți.”
Un alt avocat al pacientului cunoscut pentru activismul său este Brian Wallach. A fost diagnosticat cu SLA în ziua în care fiica sa a venit acasă de la spital și, deși prognosticul este de obicei de șase luni, trăiește cu boala de la diagnosticul său în 2017. Fondată în 2019 de echipa de soți și soții Brian Wallach și Sandra Abrevaya, EU SUNT ALS s-a născut din dorința lor de a rescrie povestea ALS pentru Brian și alte zeci de mii de persoane cu ALS. „În loc să coboare pe lista de destinații de vacanță, după ce am fost diagnosticat sau, sincer, să mă ajute cu un copil de doi ani și un nou-născut, Brian a mers la avioane, trenuri și automobile pentru a răspunde la întrebarea ce trebuia să se întâmple în acest spațiu care nu se întâmpla deja”, spune Sandra.
Răspunsul? O comunitate care trebuia să se mobilizeze împreună pentru a genera finanțare federală și o legislație care ar putea în mod semnificativ să accelereze ritmul în care guvernul dezvolta și aproba medicamente, dar și să ofere pacienților acces la acele droguri. În termen de șase până la 12 luni de la un diagnostic de SLA, pacienții sunt excluși din studiile clinice. Dar Brian și Sandra au vrut să schimbe asta. „Brian a mers literalmente la [Capitol] Hill și a spus că trebuie să scriem un proiect de lege care să permită pacienților după ce medicamentul s-a dovedit sigur în faza a doua, să obțineți acces înainte de trecerea a cinci ani pentru aprobarea completă, deoarece aceste medicamente nu reprezintă un risc pentru siguranță și dau unele semne de eficacitate”, spune Sandra.
Katie a remarcat că această speranță, angajament, impuls și nemilozitate sunt prezente în Brian, Sandra, Dr. Fajgenbaum și toți pacienții cu boli rare. „Am fost atât de emoționat de Brian și Sandra încât acum sunt producător executiv al documentarului lor intitulat Fără campanie obișnuită”, spune Katie. Filmul îi urmărește pe Sandra și Brian în timp ce luptă pentru propriul viitor, în timp ce caută să construiască unul mai luminos pentru mii de alții. Pentru a lua măsuri în lupta împotriva SLA, vizitați Aici. Nici un act nu este prea mic.
Acest articol a fost creat de SheKnows pentru Katie Couric Media.
