Împărtășesc o grămadă de cărți pentru copii în fața mea. Copilul meu de doi ani, Riaan, se uită peste ele, ia repede unul și mi-l întinde să i-l citesc. Se intitulează „Te iubesc, tată”, despre o relație drăgălașă dintre un tată urs și puiul său și este una dintre favoritele lui Riaan. I-am citit-o, uneori cu accente amuzante, iar Riaan bate din pumni de bucurie. Mă ajută să întorc paginile. Când cartea se termină, plânge. Vrea să o citesc din nou.
Zâmbesc, cu inima plină de bucurie că ajung la mama acestei creaturi frumoase, iscoditoare și hotărâtoare, care crește și progresează în fiecare zi.
O creatură, care se dovedește, moare de o boală genetică ultra-rară, care este diagnosticată în doar câteva sute de copii în toată lumea.
Mi-aș dori că călătoria mea de maternitate să poată fi alimentată într-un anonimat aproape total, banal pentru alții, dar extraordinar pentru familia mea și asta am trăit o viață veselă, dar privată, de descoperiri, dragoste și amintiri bogate, sculptate din momente obișnuite, cum ar fi lectura pentru copii. cărți. Dar nu asta este situația noastră.
Povestea noastră - pentru a-i oferi lui Riaan orice șansă la viață — trebuie să fie împărtășită, cât se poate de transparent și de onest. Pentru că ajutorul oamenilor pe care îi cunoaștem – și mai ales al oamenilor pe care nu îi cunoaștem – este singura noastră cale de a salva viața băiețelului nostru.„Pentru că ajutorul oamenilor pe care îi cunoaștem – și mai ales al oamenilor pe care nu îi cunoaștem – este singura noastră cale de a salva viața băiețelului nostru.”
Când Riaan avea 15 luni, a fost diagnosticat cu Sindromul Cockayne, o tulburare genetică neurodegenerativă deosebit de crudă care îi oferă o speranță de viață de cinci ani și provoacă dizabilități semnificative de dezvoltare, pierderea auzului, tulburări de vedere, microcefalie, hipotonie și incapacitatea de a prospera. Nu auzisem niciodată de asta. Nimeni nu are. Îmi amintesc că am căutat frenetic sindromul pe Google în timpul vizitei de telesănătate cu geneticianul, care ne-a transmis rezultatele întregului nostru test de secvențiere genetică a exomului. Îmi amintesc că a spus: „Știm ce se întâmplă cu Riaan și, din păcate, nu este bine”. A spus că nu există tratamente. A spus că tot ce puteam face a fost să gestionăm simptomele și să-l iubim. Îmi amintesc că am simțit că îmi părăsesc corpul în acel moment, un vârtej de groază, disperare și tristețe năvălindu-se pentru a lua locul persoanei, mama care am fost cândva. O parte din mine, acea inocență pe care o avem cu toții, a dispărut din acel moment, pierdută în nisipurile timpului.
Îmi amintesc că am încercat să le explic părinților mei punjabi sikh – pe care îi vizitam în momentul diagnosticării – cum să pronunț „Sindromul Cockayne”, inimile noastre s-au spulberat la unison la acest lucru rău și ciudat care a intrat în viața noastră.
Nimic nu va mai fi la fel, așteptările mele de la viața noastră, de la maternitate, de a-mi vedea cum crește primul născut și singurul meu copil, fac drumeții în parcurile naționale cu Părinții săi, absolvenți, se îndrăgostesc, consumă toate cunoștințele pe care omenirea le are de oferit și își creează propriul drum în lumea noastră uluitoare – toată această speranță pentru copilul meu a fost luată, furat. Această angoasă, durere - durere anticipatoare, îl numesc ei - este pur și simplu prea mult pentru ca orice ființă umană să le suporte.
Cum am ajuns aici? Eu și soțul meu am întreprins toate testele de screening genetic pe care le oferă în timpul sarcinii. Rezultatele noastre au arătat că nu eram purtători ai niciuna dintre aceleași boli. Riaan fusese testat pentru deficiențe cromozomiale și totul ieșise negativ. Se pare că acele teste nu evaluează majoritatea bolilor. Se dovedește că sunt peste 7.000 boli rare, majoritatea genetice, iar eliminarea testului de screening nu înseamnă că copilul dumneavoastră va fi bine. Am aflat asta pe calea crudă. am fost naiv. N-am avut nici o idee.
Eu și soțul meu avem o singură mutație fiecare în gena ERCC8 (CSA), care este responsabilă, printre altele, de repararea ADN-ului deteriorat. Aceasta este o funcție extrem de importantă pentru supraviețuire, iar deteriorarea acestei gene cauzează sindromul Cockayne. În timp, pe măsură ce ADN-ul deteriorat se acumulează, acesta accelerează simptomele neurodegenerării. Majoritatea copiilor tind să moară din cauza detresă/boală respiratorie, insuficiență renală sau hepatică. Fiind purtători ai unei singure mutații fiecare, eu și tatăl lui Riaan nu suntem afectați. Cu toate acestea, i-am transmis lui Riaan ambele copii ale genei noastre mutante și, ca urmare, a fost diagnosticat cu sindromul Cockayne. Șansele unui copil de a se naște cu sindromul Cockayne sunt două la un milion. Care sunt șansele, spun ei?
Știam că ceva nu este în regulă chiar înainte de diagnosticarea lui Riaan, dar nu am bănuit niciodată că va fi ceva terminal. Primul semn că ceva nu era grav în neregulă a fost când a fost diagnosticat cu cataractă bilaterală la trei luni. Îmi amintesc că am fost în cabinetul oftalmologilor și i-am spus că probabil fiul meu nu mi-a văzut niciodată fața.
„Nu știu cât timp avem, dar nu stăm aici, așteptând ca moartea să vină să-mi găsească băiețelul. Ne luptăm și credem că avem o șansă bună.”
Pe măsură ce timpul a trecut, Riaan a continuat să scadă din graficele de creștere și a ratat etapele de dezvoltare. Îmi amintesc că am primit e-mailuri de la BabyCenter despre toate lucrurile pe care Riaan ar fi trebuit să le facă la o anumită vârstă. Dar nu a fost. Am avut o mulțime de teste genetice în urma diagnosticului de cataractă al lui Riaan: un panou de cataractă, un panou mitocondrial, o analiză cu microarray. Toate au fost negative. I-am căutat pe Google simptomele tot timpul, l-am cântărit neîncetat și i-am măsurat circumferința capului, dorindu-l să „prindă din urmă”. Încă o dată, am crezut naiv că este în mare parte bine, deoarece testele au fost negative sau, dacă ar exista probleme, ne-am descurca lor. La urma urmei, ne-am stăpânit sarcina olimpică de a-i introduce lentile de contact în ochi după operația de îndepărtare a cataractei! Aveam o rutină cu toate terapiile lui de intervenție timpurie. Ne dăm seama de asta.
Acum a trecut aproape un an de la diagnostic. Riaan se descurcă bine, relativ stabil și la fel de drăguț ca un buton. Este subponderal; nu poate să stea independent sau să se hrănească singur (într-adevăr, va mânca doar pentru strada Sesame și Cocomelon videoclipuri muzicale și dacă apare o melodie care nu-i place, își va închide gura hilar până când o schimbăm). Nu poate să vorbească, să stea în picioare sau să meargă, dar este destul de luminos și alert, cu cea mai iubitoare personalitate pe care o puteți imagina și are preferințe clare pentru muzică, cărți și jucării. El învață lucruri atât de repede – cum ar fi funcțiile jucăriilor sau cum să joace jocuri de bază – ceea ce m-a surprins având în vedere severitatea neurodegenerării cu care se confruntă. Nu am știut ce putere și rezistență sunt până la Riaan.
Nu știu cât timp avem, dar nu stăm aici, așteptând ca moartea să vină să-mi găsească băiețelul. Ne luptăm și credem că avem șanse mari.
După câteva săptămâni de lacrimi în urma diagnosticului, ne-am împărtășit public povestea, exprimându-ne neputința față de situație. Imediat, un alt tată cu boală rară mi-a trimis un mesaj și nu voi uita niciodată cuvintele lui: „Nu ești neajutorat, Jo. Sunt lucruri pe care le poți face.” Și într-adevăr există. În ciuda faptului că nu am studii științifice sau medicale – sunt avocat pentru drepturile civile – m-am aruncat cu capul înainte în cercetare.
„Drumul de urmat este plin de provocări. Dar împreună, cred că îl putem salva pe Riaan și pe copii ca el, oricât de rară și gravă ar fi boala.”
La trei luni după ce Riaan a fost diagnosticat, în iunie 2021, am fondat Riaan Research Initiative, prima cercetare organizație de advocacy cu misiunea de a finanța și accelera dezvoltarea de tratamente pentru Cockayne sindrom. Mi-am schimbat treptele pentru a mă concentra pe această muncă cu normă întreagă, precum și pentru a fi îngrijitorul principal al lui Riaan. Am strâns peste 1,4 milioane de dolari și am lansat un program de terapie de înlocuire a genelor CSA la UMass Chan Medical School cu scopul de a crea o terapie genică care va înlocui gena mutantă din corpul copiilor cu o copie a genei sănătoase. gena. Am finanțat și urmărim, de asemenea, analize de reutilizare a medicamentelor: cu alte cuvinte, căutăm să vedem dacă există deja FDA medicamente aprobate la un CVS sau Walgreens care pot fi reutilizate pentru a opri neurodegenerarea pe care o vedem în sindromul Cockayne pacientii. Aceasta este o muncă inovatoare pentru această boală.
Cercetarea este semnificativ costisitoare, iar când vine vorba de boli ultra-rare, cum ar fi sindromul Cockayne, care lipsă de profitabilitate, finanțarea provine în primul rând de la grupuri fondate de părinți, precum al nostru, fiind frustrant că este. Pe lângă îngrijirea copiilor noștri complexi din punct de vedere medical și fragili, trebuie să ne depunem, de asemenea, zi și noapte, pentru a ajuta la dezvoltarea tratamentelor. Nimeni nu așteaptă în umbră să ne salveze. Trebuie să strângem 4 milioane de dolari pentru a finaliza lucrările și trebuie să o facem rapid. Mai avem 2,8 milioane de dolari de strâns, iar obiectivul nostru este să ajungem până la sfârșitul acestui an.
Majoritatea covârșitoare a donatorilor noștri sunt oameni din afara micuței comunități Sindrom Cockayne, care sunt motivați și doresc să ajute. Cu ajutorul lor incredibil de generos, suntem pe drumul nostru spre a crea miracole, dar trebuie să continuăm să ne extindem comunitatea de îngrijire, dragoste și resurse pentru a ajunge la linia de sosire. Calea de urmat este plina de provocari. Dar împreună, cred că îl putem salva pe Riaan și pe copii ca el, oricât de rară și gravă ar fi boala.
Fiecare viață merită și fiecare viață contează. Și deși maternitatea nu a fost ceea ce mă așteptam, s-a transformat în ceva mult mai important și mai sacru pentru mine. Pentru Riaan al meu, pentru ceilalți copii frumoși cu sindrom Cockayne pe care i-am cunoscut și pe care i-am iubit, nu putem da greș.
Jo Kaur este mama lui Riaan, fondatoare și președinte Inițiativa de cercetare Riaan, o organizație non-profit 501(c)(3) și un avocat pentru drepturile civile cu sediul în New York City. Pentru a dona pentru Riaan Research Initiative, vă rugăm să vizitați riaanresearch.org/donate..
