Un studiu multi-instituțional care a implicat cercetătorii de la Massachusetts General Hospital (MGH) a identificat o anomalie cromozomială care pare să crească susceptibilitatea la autism. Într-o New England Journal of Medicine raportul, anchetatorii - dintre care majoritatea sunt asociați cu Consorțiul pentru Autism din Boston - raportează că un segment al cromozomului 16 fie lipsește, fie duplicat la aproximativ 1% dintre persoanele cu autism sau tulburări asociate, o frecvență care este comparabilă cu alte sindroame genetice asociate cu tulburare.
„În timp ce studiile epidemiologice indică o componentă genetică foarte mare a autismului, se știe puțin despre modul în care genele specifice sunt implicați”, spune Mark Daly, PhD, de la Centrul MGH pentru Cercetare Genetică Umană, autorul principal al studiului pentru gene. descoperire. „Suntem încă departe de a înțelege modul în care această ștergere sau duplicare cromozomială crește riscul de autism, dar acesta este un primul pas critic către această cunoaștere.” Studiile asupra populației indică faptul că până la 90% din cazurile de autism și ceea ce sunt denumite tulburările din spectrul autismului au o componentă genetică, dar doar 10% din cazuri pot fi atribuite geneticii și cromozomiale cunoscute. sindroame. Deoarece mai multe dintre aceste afecțiuni implică deleții sau dublări ale segmentelor cromozomiale - inclusiv o ștergere moștenită a unei regiuni a cromozomului 15 - anchetatorii a efectuat o scanare completă a genomului de mostre de la Autism Genome Research Exchange, care conține ADN din familii în care cel puțin un copil are autism sau un alt înrudit. tulburare. Scanarea a peste 1.400 de indivizi afectați și a unui număr similar de părinți neafectați a arătat că o regiune identică a cromozomului 16 a fost șters la 5 persoane cu o tulburare din spectrul autist, dar nu la niciunul dintre părinți, ceea ce implică faptul că ștergerea a avut loc spontan și nu a fost mostenit. Pentru a confirma această observație, datele de testare clinică de la aproape 1.000 de pacienți de la Spitalul de Copii Boston - dintre care aproximativ jumătate fuseseră diagnosticați cu autism sau o întârziere a dezvoltării asociată - a fost evaluat. Dintre cei cu o tulburare de dezvoltare, 5 copii au avut aceeași deleție, iar în alți 4 segmentul cromozomal a fost duplicat. Din nou, nu au fost observate anomalii în ADN-ul de la copii fără autism sau întârziere în dezvoltare. Date de confirmare au fost obținute și de colegii de la deCODE Genetics of Iceland, care au găsit aceeași ștergere în 3 dintre aproape 300 de indivizi cu o tulburare de spectru autist și, de asemenea, la câțiva cu alte tulburări psihice sau de limbaj. Printre aproape 20.000 de membri ai bazei de date deCODE care nu au fost evaluați pentru tulburări de limbaj sau psihice, ștergerea a fost observată la doar 2 indivizi. Rezultatele scanării deCODE indică faptul că, în timp ce această deleție cromozomială are loc la doar 0,01% din populația generală, este de 100. de ori mai răspândită la cei cu tulburări din spectrul autismului. „Aceste deleții cromozomiale mari, nemoștenite sunt extrem de rare”, spune Daly, „deci găsirea exactă a aceleiași ștergeri la o proporție atât de semnificativă de pacienți sugerează că este un factor de risc foarte puternic pentru autism. Acum urmărim studii genetice mai detaliate pentru a ne da seama care gene din această regiune sunt responsabile pentru acest efect, pentru a obține o mai bună înțelegere a biologia care stau la baza și indicii potențiale ale abordărilor terapeutice.” Un membru al Consorțiului pentru Autism, care include 14 instituții din zona Boston, Daly adaugă: „Abilitatea să transpună rapid și fără probleme rezultatele cercetării în evaluarea pacienților aflați sub îngrijire clinică - oferind familiilor informații care le pot ajuta să înțeleagă starea copilului lor și să evalueze potențialele riscuri pentru alți copii - bazat pe comunitatea integrată de cercetători și clinicieni, posibilă prin Consorțiul pentru Autism.” Daly este profesor asistent de medicină la Harvard Medical School și membru al Broad Institute of Harvard și Massachusetts Institute of Tehnologie.
Revizuită în ianuarie 2008
