Cercetătorii de la Universitatea din Iowa au aflat mai multe despre o mutație genetică care contribuie la autism. Mutația a avut loc în spermatozoizii unui tată, care nu are autism, dar a transmis boala la doi dintre copiii săi.
Mai 2007 - Anchetatorii știu acum mai multe despre modul în care mutația provoacă probleme cu o anumită genă și testează mutații suplimentare ale aceleiași gene la alte persoane cu autism. Thomas Wassink, MD, profesor asociat de psihiatrie la Colegiul de Medicină UI Carver, prezintă rezultatele pe 3 mai la reuniunea internațională anuală pentru cercetarea autismului din Seattle.
La începutul acestui an, cercetătorii și colaboratorii UI au făcut parte dintr-o echipă internațională care a identificat, printre alte descoperiri, deleții într-o genă numită neurexină 1, care a cauzat cele două cazuri de autism într-unul. familie. Cercetătorii și colaboratorii UI au fost Wassink; Val Sheffield, MD, Ph. D., profesor UI de pediatrie și investigator medical Howard Hughes; Kacie Meyer, o studentă absolventă în laboratorul lui Wassink; și fostul investigator UI Joseph Piven, M.D., acum profesor de psihiatrie la Universitatea din Carolina de Nord (UNC) și director al UNC Tulburări de neurodezvoltare Centrul de Cercetare, „Genele cu cele mai convingătoare dovezi ale cauzei autismului par a fi componente ale unui anumit tip de conexiune neuronală sau sinapsă, numită glutamat. sinapsa. Gena neurexină 1 a fost a patra dintre aceste gene care a fost identificată și este un lucru științific mutație interesantă pentru că nu a fost găsită la niciunul dintre părinți, care nu au autism. spuse Wassink.
În schimb, mutația este un mozaic de linie germinativă - ceea ce înseamnă că ștergerea a avut loc numai în spermatozoizii tatălui când el însuși era în gestație. Ca urmare, tatăl nu avea autism, dar cei doi copii ai săi, ambele fiice, au moștenit de la el un cromozom căruia îi lipsea o mică bucată de ADN care conținea neurexină 1. Fiicele au acum autism.
Din cauza acestui ADN lipsă, nu se pot forma anumite proteine care contribuie în mod normal la sinapsele glutamatului și, prin extensie, la dezvoltarea normală.
„Acum, folosind aceste informații, putem privi într-un mod foarte detaliat această genă în alte familii și putem începe pentru a înțelege ce se întâmplă atunci când această proteină care este activă în mod normal în creier lipsește”, Wassink spus.
Știind mai multe despre modul în care funcționează ștergerile ar putea duce în cele din urmă la dezvoltarea de instrumente de diagnostic și terapeutice.
