Legat de stresul oxidativ crescut și un deficit al capacității antioxidante
Dezechilibrul biochimic cronic este adesea un factor principal în dezvoltarea multor boli complexe, dar o posibilă bază metabolică pentru autism nu a fost bine explorat. Acum, cercetătorii din Arkansas Children’s Hospital Research Institute raportează pentru prima dată că copiii cu autism au un profil metabolic grav anormal, indicând o vulnerabilitate crescută la oxidativ stres. Oamenii de știință au identificat, de asemenea, o creștere semnificativă a frecvenței mai multor polimorfisme genetice despre care cred că ar putea crește riscul de autism în combinații specifice care nu au fost încă determinate.
Dr. S. Jill James, profesor de pediatrie la Universitatea din Arkansas pentru Științe Medicale Colegiul de Medicină, a prezentat studiul Sâmbătă, 2 aprilie, la sesiunile științifice ale Societății Americane pentru Științe Nutriționale la Experimental Biology 2005 din San Diego.
Autismul este o tulburare de neurodezvoltare caracterizată prin afectarea interacțiunilor sociale, achiziția limitată a limbajului, comportamente repetitive și interese restrânse. De obicei diagnosticată înainte de vârsta de trei ani, tulburarea pare să fi crescut de zece ori în ultimii 15 ani, afectând acum peste 30 din 10.000 de copii din Statele Unite. Deși se crede că atât factorii genetici, cât și cei de mediu contribuie la dezvoltarea autismului, nu există dovezi cauzale ferme. Și fără markeri fiziologici sau biochimici disponibili, diagnosticul se face în prezent în întregime pe o bază comportamentală.
Dr. James și colegii săi au măsurat nivelurile plasmatice ale principalului antioxidant intracelular glutation și precursorii săi metabolici la 95 de copii cu autism și 75 de copii fără autism. Nivelurile de glutation (și, de asemenea, raportul dintre glutationul redus și cel oxidat sau raportul redox) au fost a scăzut semnificativ la copiii cu autism, indicând prezența unui nivel semnificativ de stresul oxidativ. Stresul oxidativ apare atunci când sistemul antioxidant nu reușește să contracareze generarea sau expunerea la radicalii liberi. Radicalii liberi neopoziți pot deteriora celulele sensibile din creier, tractul gastrointestinal și sistemul imunitar și cercetătorii cred că pot contribui la patologia neurologică, gastrointestinală și imunologică care apare la autism. copii.
Lucrând cu un număr mai mare de controale autiste (360) și non-autiste (205), cercetătorii s-au uitat apoi la polimorfisme comune în gene care ar putea afecta direct sau indirect aceste căi metabolice și induce oxidative stres. Trei (gena catecho-O-metiltransferazei, gena transcobalaminei II și gena glutation-S-transferazei M1) s-au dovedit a fi semnificativ crescute la copiii cu autism. Aceste gene sunt predominante în populația generală, spune dr. James, și în mod clar nu „provoacă” autism. Cu toate acestea, ea și colegii ei cred că combinații specifice dintre acestea și modificări genetice suplimentare ar putea promova dezechilibrul metabolic cronic observat la copii și astfel crește riscul de apariție tulburare.
Următorul pas, spune dr. James, este de a determina dacă profilul metabolic descoperit de către cercetătorii ar putea fi folosiți ca test de diagnostic pentru autism pentru a susține diagnosticul pur comportamental în uz în prezent. De asemenea, ar fi important, spune ea, să se determine dacă profilul anormal este prezent în copiii cu risc ridicat, cum ar fi frații mici ai copiilor cu autism și/sau copiii mici cu dezvoltare întârzieri.
