21 martie a fost Lumea Sindromul Down zi, iar oamenii trebuie să fie conștienți de faptul că uneori companiile care oferă teste prenatale s-ar putea să nu aibă întotdeauna în minte cele mai bune pentru viitoarele mame.
Maria și soțul ei au aflat dintr-un test de screening prenatal neinvaziv (NIPS) că copilul lor nenăscut ar avea probabil sindromul Down. Fără informații despre această afecțiune genetică comună și speriați de viitorul incert al bebelușului lor, ei a făcut o programare pentru a întrerupe sarcina, chiar înainte de a fi supusă amniocentezei pentru a confirma testul rezultate.
Odată cu apariția testelor NIPS, mai multe femei însărcinate ca niciodată primesc rezultate ale testelor de la companii care se tem de frica lor de necunoscut, iluminare de marketing despre „anomalii” genetice fără a furniza informații despre realitățile afecțiunilor genetice, cum ar fi Trisomia 21 (Down sindrom).
Sequenom a fost primul pe piață în 2011 cu MaterniT21. Curând au urmat concurenții: Ariosa’s Harmony (acum deținută de Roche), Verinata’s Verifi (acum deținută de Illumina) și Natera’s Panorama. Fiecare test al sângelui mamei promite rate de detectare ridicate și negative negative false.
Majoritatea femeilor însărcinate nu intră în prima lor ecografie așteptând și dornice să cerceteze condițiile genetice. Sunt entuziasmați, nervoși sau temători sau o combinație a tuturor acestor lucruri - dar rareori se așteaptă să învețe că copilul lor nenăscut are o afecțiune genetică.
Acolo își văd producătorii de teste NIPS: o femeie însărcinată care caută să învețe tot ce este posibil despre bebelușul ei nenăscut fără să înțeleagă ce ar putea însemna aceste informații. „Atâta timp cât bebelușul meu este sănătos”, spun multe femei.
Astfel, femeile solicită sau li se oferă aceste teste inovatoare (care, în special, nu sunt concludente). Rezultatele ajung ca o simplă probabilitate matematică, iar gaura neagră a informației începe să se lărgească.
Cui îi revine sarcina de a explica rezultatele testelor și de a educa o mamă însărcinată despre ceea ce înseamnă cu adevărat fiecare condiție astăzi? OB, consilierii genetici, geneticienii medicali și moașele ar trebui să ofere mamelor însărcinate informații exacte și echilibrate despre sindromul Down și alte afecțiuni genetice.
Mark Leach bloguri la sindromul Down Diagnostic prenatal și împărtășește liniile directoare și resursele pentru furnizorii medicali care furnizează un diagnostic de sindrom Down. Stephanie Meredith, al cărui fiu adolescent are sindromul Down, nu a putut găsi ceea ce simțea că alți părinți viitori merită să aibă acces, așa că ea și soțul ei au creat Pliant broșură, o resursă considerată standardul de aur de către comunitatea medicală.
„Obiectivul nostru cu broșura Lettercase a fost să ne asigurăm că fiecare viitor părinte primește tipul de sprijin și informații exacte care au fost atât de semnificative pentru noi”, împărtășește Meredith.
În ciuda eforturilor lui Meredith și Leach, profesioniștii din domeniul medical nu au introdus prea des informații zero sau depășite adopția ca alternativă la creșterea unui copil cu sindrom Down sau aveți o părtinire flagrantă fie pentru continuarea, fie pentru întreruperea sarcinii. O sală de examinare nu este un loc pentru prejudecăți personale, iar o mamă care primește un rezultat neașteptat al testului nu ar trebui trimisă în safari pe World Wide Web fără îndrumare profesională.
Care este soluția? De ce nu ar trebui să cerem mai mult de la companiile de marketing pentru teama mamelor însărcinate de necunoscut și de a profita de incertitudinea rezultată?
21 martie este Ziua Mondială a Sindromului Down, o oportunitate oportună pentru companiile care fac milioane de teste NIPS să se angajeze să informeze femeile care primesc rezultatele lor. Furnizarea de informații corecte și echilibrate pare un preț mic de plătit pentru a obține profituri uimitoare, care sunt crescute doar de frică.
Cât despre Maria, după ce a programat avortul, ea și soțul ei au descoperit Rețeaua de diagnosticare a sindromului Down (DSDN), un grup format din mame de copii cu sindrom Down care au văzut nevoia de sprijin și informații la fiecare fază a unui copil cu sindrom Down.
„Informațiile exacte, nepărtinitoare, ne-au ajutat să decidem împotriva avortului”, spune Maria, creditând și social media interacțiunile cu alți părinți și cercetările făcute de ea și soțul ei în legătură cu nutriția țintită Intervenţie.
A găsit resursele singure și astăzi, fiica ei de 3 luni înflorește.
Mai multe despre sindromul Down
Comunitatea sindromului Down este pro-viață sau pro-alegere?
Ce se spune mamelor după diagnosticul prenatal al sindromului Down trebuie să se schimbe
Divorț: Există „avantajul sindromului Down”?
