Wiele osób tworzy listy rzeczy do zrobienia i zobaczenia przez całe życie, ale jedna para z Ohio jest naprawdę przełamywanie schematów poprzez tworzenie „wizualnej listy wiader” rzeczy, które chciałaby, aby ich córka zobaczyła, zanim ją straci wzrok.
Steve i Christine Myers niedawno wywrócili swój świat do góry nogami, gdy zdiagnozowano u ich 5-letniej córki Elizabeth Zespół Ushera typ II, rzadkie zaburzenie genetyczne powodujące utratę słuchu i wzroku. U dziewczynki zdiagnozowano już obustronny ubytek słuchu nieco ponad rok temu, ale do wykrycia jej choroby potrzebne były dalsze badania.
Więcej:Badania prenatalne i genetyczne: Co warto wiedzieć przed badaniem
Teraz lekarze szacują, że Elizabeth ma od pięciu do siedmiu lat, zanim całkowicie straci wzrok, a jej rodzice starają się pokazać jej świat. Stworzyli „wizualną listę rzeczy do zrobienia” dla swojej córki, zawierającą wszystkie rzeczy, które według nich musi zobaczyć. Lista obejmuje wycieczki, aby zobaczyć takie rzeczy, jak zorza polarna, Wielki Kanion, wodospad Niagara i inne słynne zabytki. Mówią też, że zamierzają spędzać dużo czasu na oglądaniu gwiazd i zachodów słońca na plaży.
Wykorzystują większość czasu, który im pozostał, ale mówią, że prawie tak nie było. Kiedy Elizabeth otrzymała początkową diagnozę ubytku słuchu, przeszła testy pod kątem wszystkich siedmiu najczęstszych rodzajów ubytku słuchu i każdy wynik dał wynik negatywny. Niezadowolony z wyników, jej lekarz zaczął naciskać na testy genetyczne.
Więcej:Odmowa rutynowych badań w czasie ciąży
Myersowie początkowo odmówili testów, nie chcąc narażać swojej córki na niepotrzebne szturchanie i szturchanie. Dopiero po tym, jak jej lekarz naciskał, w końcu zgodzili się i otrzymali diagnozę Elżbiety. Christine mówi, że był to prawie jeden z „największych błędów” ich rodziny, a teraz chcą wykorzystać swoją historię, aby zachęcić innych do poddania się testom.
Chociaż możemy nienawidzić idei, że nasze dzieci przechodzą bolesne lub kosztowne testy, testy genetyczne naprawdę robią różnicę. Według Fundacja Chorób Genetycznych, istnieje około 6000 różnych chorób genetycznych, które rodzice mogą przekazać swoim dzieciom. Około 40 z nich jest objętych testami genetycznymi po urodzeniu lub wkrótce po, ale innych, takich jak stan Myersa, można wykryć dużo, dużo później.
Więcej: 4-latek z zaburzeniami genetycznymi otrzymuje najwspanialszy prezent
ten Centrum Medyczne Uniwersytetu Kansas donosi, że anomalie genetyczne występują w 3 do 5 procent wszystkich urodzeń w USA, a ponad 11 procent wszystkich hospitalizacji pediatrycznych dotyczy dzieci z zaburzeniami genetycznymi. Choroby te mogą być rzadkie, ale nadal dotykają dużą liczbę dzieci i dlatego tak ważne jest ich testowanie.
Chociaż wyleczenie zaburzeń genetycznych nie zawsze jest możliwe, wczesne wykrycie może zapewnić ludziom lepszą jakość życia, a w niektórych przypadkach może nawet oznaczać różnicę między życiem a śmiercią. Rodzinie Myers umożliwiło to pokazanie córce cudowności i piękna świata, podczas gdy wciąż jest dla niej czas, by się nim cieszyć. Jest to prezent, za który jestem pewna, że są wiecznie wdzięczne.