Chociaż wciąż jest tak wiele, o których nie wiemy autyzmwiemy, że kluczem jest wczesna interwencja. Zazwyczaj autyzm i inne zaburzenia neurorozwojowe często nie są diagnozowane, dopóki dziecko nie ukończy kilku lat. W tym wieku interwencje behawioralne i terapia mowy/zajęciowa stały się mniej skuteczne.
Ale nowe badania od Szpital Dziecięcy w Bostonie odkryli dwa proste pomiary, które mogą pomóc znacznie wcześniej przewidzieć zaburzenia neurorozwojowe: rozszerzenie źrenic i częstość akcji serca. Badanie, które zostało opublikowane w Materiały Narodowej Akademii Nauk, odkryli, że kiedy rozszerzenie źrenic zostało przeanalizowane przez sztuczną inteligencję, mogli znaleźć nieprawidłowości, które przewidywały zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) w modelach mysich, a także sygnał, jeśli dziewczyna ma zespół Retta, który jest zaburzeniem genetycznym, które upośledza funkcje poznawcze, czuciowe, motoryczne i autonomiczne, które rozpoczyna się w wieku od 6 do 18 lat miesiące. Naukowcy przewidują, że oprócz znajdowania wczesnych objawów zespołu Retta i autyzmu, można to również wykorzystać do śledzenia reakcji pacjentów na leczenie.
„Chcemy mieć pewien odczyt tego, co dzieje się w mózgu, który jest ilościowy, obiektywny i wrażliwy na subtelne zmiany” – dr Michela Fagiolini, współautorka badania, powiedział. Mówiąc szerzej, brakuje nam biomarkerów, które odzwierciedlają aktywność mózgu, są łatwe do oszacowania i nie są stronnicze. Maszyna może mierzyć biomarker i nie podlegać subiektywnym interpretacjom tego, jak sobie radzi pacjent”.
Fagiolini i jej zespół badaczy rozpoczęli od teorii, że ludzie na spektrum autyzmu mają różne stany behawioralne i że obwody cholinergiczne mózgu, które są połączone z pobudzeniem, są szczególnie dotknięte, co wpływa zarówno na samoistne rozszerzenie i zwężenie źrenic, jak i na serce wskaźnik. Zmierzyli fluktuacje źrenic w kilku modelach myszy z ASD, w tym myszy z mutacjami powodującymi zespół Retta, i odkryli, że spontaniczne rozszerzenie i zwężenie źrenic różniło się jeszcze zanim myszy zaczęły wykazywać objawy autyzmu.
Fagiolini ma nadzieję, że ostatecznie te badania mogą doprowadzić do opracowania skutecznych, ale niedrogich narzędzi do badań przesiewowych dla niemowląt i małych dzieci, aby ostrzegać przed potencjalnymi problemami neurorozwojowymi i śledzić ich postęp. Powiedziała: „Jeśli mamy biomarkery, które są nieinwazyjne i łatwe do oceny, nawet noworodek lub pacjent niewerbalny może być monitorowany w wielu punktach czasowych”.
