Mogą wyglądać podobnie, rozmawiać tak samo i chodzić tak samo, ale bliźnięta mogą być bardzo, bardzo różne, jeśli chodzi o ich skład genetyczny, ujawniający, dlaczego u jednego bliźniaka jednojajowego może rozwinąć się choroba dziedziczna, ale nie inny.
W niedawnym badaniu 19 par bliźniąt jednojajowych naukowcy z Alabamy, Holandii i Szwecji współpracowali ze sobą i odkryli znaczące różnice w DNA w obrębie zmienności liczby kopii (CNV). Tłumaczenie z nauki mówi… CNV występuje, gdy brakuje zestawu liter kodujących w DNA lub gdy powstają dodatkowe kopie segmentów DNA.
„Zawsze zakładano, że bliźnięta jednojajowe są identyczne pod względem DNA” – powiedział dr Carl Bruder. oraz dr Jan Dumański z Wydziału Genetyki Uniwersytetu w Alabamie oraz główni autorzy badania. „To w większości prawda, ale nasze odkrycia sugerują, że istnieją małe, subtelne różnice spowodowane CNV. Te różnice mogą wskazywać drogę do lepszego zrozumienia chorób genetycznych, gdy badamy parę bliźniąt, z których jeden ma zaburzenie, a drugi nie”.
W przeszłości, gdy u jednego z bliźniąt rozwinęła się konkretna choroba – na przykład choroba Parkinsona – podczas gdy u drugiego nie, uważano, że prawdopodobnymi winowajcami są czynniki środowiskowe, a nie genetyka. Dzięki swojej nowej wiedzy Bruder i Dumański wskazują, że CNV należy skutecznie badać u bliźniąt jednojajowych.
„Zmiany w CNV mogą nam powiedzieć, czy brakujący gen lub wiele kopii genu ma związek z początkiem choroby” – powiedział Bruder. „Jeśli bliźniak A rozwinie chorobę Parkinsona, a bliźniak B nie, region ich genomu, w którym się pojawiają różnice są celem dalszych badań w celu odkrycia podstawowych podstaw genetycznych choroba."
Punkty i nagrody Słowo kluczowe: GEN wart 50 punktów dobry do 24.02.08.
