Ds do społeczności AD: jesteśmy w tym razem
Oto dlaczego związek między Zespół Downa a choroba Alzheimera zmienia zasady gry. „Prowadzone są prace nad identyfikacją leków, które zapobiegłyby postępowi lub rozwojowi patologii Alzheimera i demencja w szerszej populacji… może potencjalnie mieć zastosowanie w terapii zespołu Downa” – mówi Harpold podekscytowany.
Tak samo wpływowy? „Badania [społeczność Ds i DSRTF] wspierają identyfikację leków i terapii w celu rozwiązania problemu patologii Alzheimera i zespołu Downa mogą równie łatwo znaleźć zastosowanie u ludzi z pominięciem zespół Downa i z Choroba Alzheimera” – dodaje.
Dowiedzenie się, że mój syn ma zwiększone ryzyko zachorowania na Alzheimera – i to w młodszym wieku – było przygnębiające i przerażające, ale rozmowa z doktorem Harpoldem dodała mi nadziei.
„Brałem udział w badaniach od ponad 40 lat, w tym w wielu dziedzinach, takich jak choroba Alzheimera, choroba Parkinsona, padaczka i inne zaburzenia neurologiczne” – mówi Harpold. „Szczerze mówiąc, w ciągu ostatnich pięciu do sześciu lat w całej mojej karierze nie widziałem tak szybkiego postępu w dziedzinie”.
Różnice w finansowaniu
Chociaż badania i fundusze na badania nad zespołem Downa rosną, wciąż nie jest to blisko finansowania — lub odkrycia — generowane przez społeczności w poszukiwaniu sposobów leczenia innych schorzeń, takich jak stwardnienie rozsiane.
Chociaż zespół Downa dotyka około 250 000 Amerykanów, finansowanie badań z National Institutes of Health (NIH) jest szokująco niski w porównaniu z innymi schorzeniami, które dotykają w przybliżeniu tę samą liczbę osób — a nawet mniej.
Poniższa grafika ilustruje rozbieżność w liczebności populacji z zespołem Downa zgłoszonej przez DSRTF i Research Down Syndrome (RDS). Jednakże Dziennik Pediatrii donosi, że około 250 000 osób w Stanach Zjednoczonych ma zespół Downa. Korzystając z tej liczby, szacunkowa kwota dofinansowania na osobę przez NIH w 2012 r. wyniosła 80 USD na osobę.
Równie zniechęcająca jest dysproporcja między kwotą pieniędzy, którą społeczność z zespołem Downa zbiera każdego roku na badania, a kwotą. ilość pieniędzy inny społeczności o równych lub mniejszych rozmiarach zbierają się w celu zbadania ich warunków.
Szacuje się, że w 2011 roku społeczność z zespołem Downa przekazała około 3 miliony dolarów na sfinansowanie badań. Społeczność zajmująca się stwardnieniem rozsianym przekazała około 40 milionów dolarów na finansowanie badań, a społeczność mukowiscydozy przeznaczyła około 30 milionów dolarów na badania nad ich stan: schorzenie.
To nie jest przypadek „mój stan jest ważniejszy niż twój stan”. Chodzi o to, aby społeczności związane ze zdrowiem miały proporcjonalny dostęp do finansowania, badań i leczenia. Obecnie ponad 5 milionów Amerykanów cierpi na chorobę Alzheimera, co może sprawić, że więcej osób zainteresuje się badaniami nad zespołem Downa.
Co powstrzymuje społeczność DS?
Dlaczego pozyskiwanie funduszy i postęp w badaniach nad schorzeniami, które dotykają tyle samo, a nawet mniej osób, są większe niż w przypadku zespołu Downa? „Problem z zespołem Downa polega na tym, że jest to potrojenie całego chromosomu, więc naukowcy mają do czynienia z około 300-400 genami, które są potrojone” – mówi Harpold. „W pewnym sensie oznacza to, że szuka igły w stogu siana”.
Jako rodzic mogę potwierdzić mój brak wiedzy na temat związku między Ds a AD i przyznaję, że nie byłem zainteresowany nauką większości przedmiotów ścisłych, ponieważ, cóż, jest to nauki ścisłe (powiedziała stereotypowa kobieta).
Moja rodzina i ja zbieramy pieniądze dla naszej lokalnej organizacji zajmującej się zespołem Downa od ponad 3 lat, na łączną kwotę prawie 20 000 dolarów. Niczego bym nie zmienił — nasza lokalna organizacja polega na zbieraniu funduszy, aby wesprzeć krytyczne programy i usługi. Ale moje oczy zostały otwarte. Teraz rozumiem znaczenie badań dla poprawy mojego dziecka przyszły, jak również jego prezent.
I badania jest w toku. Harpold nie ukrywa swojego entuzjazmu, opisując infrastrukturę dostępną dla naukowców poszukujących badań klinicznych. Roche Pharmaceuticals zbliża się do zakończenia fazy 1 badania klinicznego i zaangażowania w badania kliniczne fazy 2 w celu przetestowania nowego leku u osób w wieku od 18 do 30 lat z zespołem Downa.
Rally płakać, aby wzrosnąć
dr Robert C. Schoen pracował z Zespół badawczy Downa od momentu powstania w 2010 roku. Wskazuje również na rozbieżności w finansowaniu NIH i opóźnienia w zbieraniu funduszy w społeczności z zespołem Downa, w porównaniu z innymi organizacjami zajmującymi się zbieraniem funduszy związanych ze zdrowiem, które wpływają na liczbę osób o podobnej wielkości jak Down zespół.
„Zachęcam każdego rodzica, aby zapoznał się z narzędziami i przeprowadzonymi badaniami i znalazł jakiś sposób, czy to z pieniądze lub czas, aby to była ważna część twojego życia, aby zaakceptować i być otwartym na obietnicę tego Badania."
Rodzice, zaangażujcie się!
Nie musisz być naukowcem, aby zrozumieć, że nasze dzieci potrzebują naszej pomocy, aby zapewnić ich przyszłości tyle możliwości i możliwości, na ile pozwalają im badania.
Łatwym sposobem na zaangażowanie się jest poznanie istniejących organizacji wspierających badania nad zespołem Downa:
- Fundacja Badań i Leczenia Zespołu Downa
- Globalna Fundacja Zespołu Downa
- Zespół badawczy Downa
Więcej o zespole Downa
Zespół Downa: czy świadomość jest przesadzona, a działania spóźnione?
Rozwód: Czy istnieje „zaleta zespołu Downa”?
Zwolennicy zespołu Downa wzywają do sprawiedliwości, szkolenia
