Ważenie ryzyka vs. Odpowiedzi „tak lub nie”
Często zadawane pytania dotyczące ultradźwięków
Dr Wick zaleca zadawanie tych pytań po przejściu przez pacjenta USG:
- Czy w USG występują anomalie?
- Jeśli anomalie istnieją, czy płód będzie w stanie je przetrwać na dłuższą metę?
- Jeśli u płodu zostanie zdiagnozowane zaburzenie niezagrażające życiu (np. Zespół Downa), ale istnieją anomalie (np. kardiologiczne), poproś o spotkanie z neonatologiem i odpowiednimi specjalistami (np. kardiologiem dziecięcym).
Klinika Mayo oferuje również przegląd wspólne badania prenatalne.
„Ocena ryzyka jest trudną koncepcją dla wielu pacjentów” – mówi dr Wick. „Wszyscy inaczej postrzegamy to, co jest uważane za „wysokie ryzyko” i wszyscy chcemy ostatecznej odpowiedzi „tak lub nie”, a nie ryzyka!
„Niektórzy pacjenci uważają, że 1/200 (pozytywny wynik testu oparty na wartości granicznej 1/230) jest niedopuszczalnie wysoki i będą kontynuować test. Miałem również pacjentów o znacznie wyższym ryzyku, 1/25, którzy zdecydowali, że to nie jest wystarczająco wysokie, aby przeprowadzić dodatkowe badania” – kontynuuje dr Wick.
„Decyzja o kontynuowaniu lub nie może być oparta na tym, jak pacjent/para poradzi sobie z ciążą” – mówi dr Wick. „Jeżeli rozważana jest aborcja, pary te zwykle przeprowadzają badania inwazyjne, aby można było podjąć dalsze decyzje dotyczące leczenia.
„Jeżeli pary nie rozważają przerwania ciąży, rozsądne może być rozważenie ryzyka związanego z zabiegiem w porównaniu z ryzykiem wpływu na ciążę”.
Plan dostawy
Każdy poród jest inny i każda para musi podejść do porodu z planem, który będzie dla nich odpowiedni.
„Jeśli płód jest w stanie śmiertelnym, przydatne może być również spotkanie z neonatologiem w celu omówienia postępowania podczas porodu” – radzi dr Wick. W zależności od stanu dziecka para może wybrać „opiekę komfortową” zamiast wielu interwencji.
„Powinieneś również omówić plan dostawy ze swoim dostawcą” – mówi dr Wick. „Są to oczywiście bardzo delikatne kwestie”.
Słuchanie wyników
Na początku ciąży zgodziliśmy się z mężem, że nie ma znaczenia, co może być innego w naszym dziecku, nie mogliśmy się doczekać spotkania z nim i założenia rodziny.
Kiedy pojawiły się pierwsze wyniki pokazu, liczby były jak nieoczekiwana flara wystrzelona w niebo. Długo rozmawialiśmy o zaletach i wadach pójścia dalej i przeprowadzania testów diagnostycznych. Było to bardziej ryzykowne dla dziecka, ponieważ testy diagnostyczne są inwazyjne, podczas gdy badania przesiewowe, które przeszłam do tej pory, opierały się na prostych badaniach krwi.
Wspólnie ustaliliśmy, że chcemy wiedzieć, co było rozsądne, aby się dowiedzieć. Chcieliśmy być przygotowani, a gdy dowiedzieliśmy się więcej o Trisomii 18 i Trisomii 21, zdaliśmy sobie sprawę, że oba scenariusze wiążą się ze zwiększonym ryzykiem wad serca. Zdecydowaliśmy, że musimy dowiedzieć się więcej.
Testy diagnostyczne
W wieku 18 tygodni przeszłam amniocenteza, test diagnostyczny, który jest często używany do monitorowania nieprawidłowego testu przesiewowego. Testy diagnostyczne mogą lepiej potwierdzić warunki genetyczne.
Dr Wick wyjaśnia: „Testy diagnostyczne są również określane jako testy inwazyjne. To zawiera pobieranie próbek kosmówki (CVS) i amniopunkcja (amnio).
„CVS jest zwykle wykonywany między 11 a 14 tygodniem. Polega na pobraniu małej próbki łożyska (kosmków kosmówki). Można to zrobić za pomocą igły przez brzuch (przezbrzuszny; podobny do amnio) lub przez wprowadzenie małego cewnika przez szyjkę macicy (przezszyjkowy). CVS odbywa się pod kontrolą USG. Podane ryzyko utraty ciąży wynosi około 1 proc.
„Amniopunkcja jest zwykle wykonywana po 15 tygodniach lub po 15 tygodniach i jest zwykle wykonywana pod kontrolą USG” – kontynuuje dr Wick. „Ryzyko straty jest ogólnie podawane na 0,5 proc. Zarówno CVS, jak i amnio uzyskują tkankę płodową, którą można wykorzystać do analizy chromosomów lub innych testów genetycznych”.
Dla nas testy prenatalne pomogły również odkryć i śledzić ewolucję stanu obrzęku u naszego syna. Hydrops to co najmniej dwa z następujących 1) wodobrzusze [nagromadzenie płynu w jamie brzusznej], 2) wysięk opłucnowy [płyn wokół płuc] 3) wysięk osierdziowy [płyn wokół serca], 4) skóra obrzęk [np. nagromadzenie płynu w kończynach, podobne do tego, które doświadcza wiele kobiet w późnej ciąży, ale zwykle bardziej nasilone], 5) wielowodzie [nieprawidłowo zwiększona ilość płynu owodniowego].
„Hydropy mogą być związane z kilkoma schorzeniami, w tym z zespołem Downa”, wyjaśnia dr Wick, „ale generalnie niesie ze sobą złe rokowania”.
