W wieloinstytucjonalnym badaniu z udziałem naukowców z Massachusetts General Hospital (MGH) zidentyfikowano anomalię chromosomową, która wydaje się zwiększać podatność na autyzm. W New England Journal of Medicine raportu, badacze — z których większość jest związana z Boston-based Autism Consortium — zgłaszają, że brakuje segmentu chromosomu 16 lub duplikowane u około 1 procent osób z autyzmem lub zaburzeniami pokrewnymi, z częstotliwością porównywalną z innymi zespołami genetycznymi związanymi z nieład.
„Chociaż badania epidemiologiczne wskazują na bardzo duży składnik genetyczny autyzmu, niewiele wiadomo o tym, jak konkretne geny są zaangażowane” – mówi dr Mark Daly z MGH Center for Human Genetic Research, główny autor badania odkrycie. „Wciąż jesteśmy daleko od zrozumienia, w jaki sposób ta delecja lub duplikacja chromosomów zwiększa ryzyko autyzmu, ale jest to krytyczny pierwszy krok w kierunku tej wiedzy”. Badania populacyjne wskazują, że do 90 procent przypadków autyzmu i tak zwanych zaburzenia ze spektrum autyzmu mają pewien składnik genetyczny, ale tylko 10 procent przypadków można przypisać znanym genetycznym i chromosomalnym zespoły. Ponieważ kilka z tych stanów obejmuje delecje lub duplikacje segmentów chromosomowych — w tym dziedziczną delecję regionu chromosomu 15 — badacze przeprowadził pełne skanowanie genomu próbek z Autism Genome Research Exchange, które zawiera DNA z rodzin, w których co najmniej jedno dziecko ma autyzm lub spokrewnione nieład. Skan ponad 1400 osób dotkniętych chorobą i podobnej liczby ich zdrowych rodziców ujawnił, że identyczny region chromosomu 16 był usunięta u 5 osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, ale nie u żadnego z rodziców, co oznacza, że usunięcie nastąpiło spontanicznie i nie było dziedziczny. Aby potwierdzić tę obserwację, dane z badań klinicznych od prawie 1000 pacjentów ze Szpitala Dziecięcego Boston — z którego około połowy zdiagnozowano autyzm lub powiązane opóźnienie rozwojowe — był oceniane. Wśród osób z zaburzeniami rozwojowymi 5 dzieci miało tę samą delecję, a u kolejnych 4 segment chromosomu został zduplikowany. Ponownie nie zaobserwowano żadnych nieprawidłowości w DNA dzieci bez autyzmu lub opóźnienia rozwojowego. Dane potwierdzające uzyskali również koledzy z deCODE Genetics of Iceland, którzy znaleźli to samo usunięcie w 3 z prawie 300 osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, a także kilku z innymi zaburzeniami psychicznymi lub językowymi. Spośród prawie 20 000 członków bazy danych deCODE, którzy nie zostali poddani ocenie pod kątem zaburzeń językowych lub zaburzeń psychicznych, delecję zaobserwowano tylko u 2 osób. Wyniki skanowania deCODE wskazują, że chociaż ta delecja chromosomowa występuje tylko w 0,01% populacji ogólnej, jest to 100 częściej występuje u osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Te duże, nieodziedziczone delecje chromosomowe są niezwykle rzadkie” – mówi Daly, „więc znalezienie dokładnie tej samej delecji u tak znacznej części pacjentów sugeruje, że jest to bardzo silny czynnik ryzyka dla autyzm. Obecnie prowadzimy bardziej szczegółowe badania genetyczne, aby dowiedzieć się, które geny w tym regionie są odpowiedzialne za ten efekt, aby lepiej zrozumieć leżącej u podstaw biologii i potencjalnych wskazówek dotyczących metod terapeutycznych”. Członek Autism Consortium, w skład którego wchodzi 14 instytucji z obszaru Bostonu, Daly dodaje: „Zdolność szybko i bezproblemowo przełożyć wyniki badań na ocenę pacjentów objętych opieką kliniczną — dostarczając rodzinom informacji, które mogą im pomóc zrozumieć stan swojego dziecka i ocenić potencjalne ryzyko dla innych dzieci — opierając się na zintegrowanej społeczności badaczy i klinicystów, możliwe dzięki Konsorcjum Autyzmu”. Daly jest adiunktem medycyny w Harvard Medical School oraz członkiem Broad Institute of Harvard i Massachusetts Institute of Technologia.
Zaktualizowano w styczniu 2008 r.
