Dla matek po raz pierwszy lub kobiet, które mają ciąże wysokiego ryzyka, pomysł badań prenatalnych może być przerażający i przytłaczający. Dr Myra Wick z Mayo Clinic dzieli się kilkoma najważniejszymi pytaniami, jakie pary powinny zadać.
Kiedy odkryłam, że spodziewam się syna, miałam 36 lat i miałam kilka wcześniejszych operacji kręgosłupa. Bardziej martwiłam się, czy ciąża spowoduje implozję mojego kręgosłupa, niż tym, że moje dziecko może nie być zdrowe.
Kwestia badań prenatalnych wydawała się bezcelowa. Mój mąż i ja byliśmy zachwyceni powitaniem naszego dziecka i chociaż, jak każdy oczekujący rodzic, modliliśmy się o zdrowe dziecko, wiedzieliśmy, że coś jest „nie tak”, nie ma to znaczenia. Nasze dziecko było naszym dzieckiem.
Badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze
Warto zauważyć, że badania USG, które przeszłam w pierwszym trymestrze ciąży, nie wykazały niczego nieprawidłowego.
Badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze, które obejmuje badanie ultrasonograficzne w celu zbadania przezierności karkowej (wielkości płynu) pobranie z tyłu szyi płodu) oraz poziom dwóch markerów we krwi matki, ma detekcję stawka za Zespół Downa około 85 procent, przy 5-procentowym wskaźniku wyników fałszywie pozytywnych.
Ponadto, według dr Myry Wick z Klinika Mayo w Rochester, Minnesota, który jest certyfikowany zarówno w ginekologii położniczej, jak i genetyce medycznej, „USG na poziomie zaawansowanym w drugim trymestrze wykryje około 50 procent przypadków zespołu Downa. Pacjenci najczęściej idą naprzód, aby uzyskać dodatkowe zapewnienie”.
Zaniepokoiliśmy się dopiero po otrzymaniu wyników badań krwi.
Według Przewodnik Mayo Clinic dotyczący zdrowej ciąży, wyniki badań przesiewowych w pierwszym trymestrze są „uznawane za pozytywne w kierunku zespołu Downa, jeśli ryzyko wynosi 1 na 230 lub więcej”.
Błogość ignorancji?
Muszę przyznać, że na początku miałem dokuczliwe poczucie, że coś jest nie tak, jeszcze zanim otrzymaliśmy wyniki pierwszego badania przesiewowego, które podzieliło prawdopodobne szanse, że nasze dziecko będzie miało genetykę nieład.
Usłyszenie tych liczb po raz pierwszy nie było tak przerażające, jak mogłoby być teraz, po prostu dlatego, że nie wiedziałem, jak brzmiał współczynnik wysokiego ryzyka. Nasz doradca genetyczny powiedział nam, że nasze nienarodzone dziecko ma 1 na 13 szans na coś, co nazywa się trisomią 18.
Dla mnie, byłego dziennikarza, który unika matematyki tak, jak koty unikają wody, no cóż, to nie było takie złe, prawda? To znaczy, jeśli szanse dziecka wynosiły jeden do 13, oznaczałoby to, że było 12 innych strzałów, że wszystko będzie dobrze. Dobrze?
Nie byłam wykształcona w zakresie ryzyka chorób genetycznych i teraz zdaję sobie sprawę, że ignorancja nie była szczęściem, ale raczej znacznie bardziej umiarkowaną paniką.
Ryzyko urodzenia naszego dziecka Zespół Downa (Ds, Trisomia 21) była jednocyfrowa (jedna na siedem). Podstawowe badania powiedziały nam, że Trisomia 18 wiązało się z wysokim ryzykiem zgonu wewnątrzmacicznego lub zgonu w ciągu pierwszego roku życia. Osoby z trisomią 21 (Ds) miały oczekiwaną długość życia 60 lat.
Modliłem się o zespół Downa.
