Rozrzucam przed sobą stos książek dla dzieci. Moja dwulatka, Riaan, spogląda na nie, szybko chwyta jedną i podaje mi, żebym mu poczytała. Jest zatytułowany „Kocham cię, tatusiu” i opowiada o ujmującej relacji między tatusiem misiem a jego młodym i jest jednym z ulubionych Riaan. Czytam mu to, czasem ze śmiesznym akcentem, a Riaan z radości klaszcze w pięści. Pomaga mi przewracać strony. Kiedy książka się kończy, płacze. Chce, żebym to jeszcze raz przeczytał.
Uśmiecham się, moje serce przepełnia radość, że mogę być matką tej pięknej, dociekliwej i zdecydowanej istoty, która każdego dnia rośnie i rozwija się.
Istota, która, jak się okazuje, umiera na ultrarzadką chorobę genetyczną zdiagnozowaną w: tylko kilkaset dzieci na całym świecie.
Chciałbym, aby moja macierzyńska podróż była pielęgnowana w niemal całkowitej anonimowości, banalnej dla innych, ale niezwykłej dla mojej rodziny, i że żyliśmy wesołym, ale prywatnym życiem pełnym odkryć, miłości i bogatych wspomnień, wyrzeźbionych ze zwykłych chwil, takich jak czytanie dziecięcej książki. Ale to nie jest nasza sytuacja.
„Ponieważ pomoc ludzi, których znamy – a zwłaszcza tych, których nie znamy – jest naszą jedyną drogą do uratowania życia naszego małego chłopca”.
Kiedy Riaan miał 15 miesięcy, zdiagnozowano u niego Zespół Cockayne'a, szczególnie okrutna neurodegeneracyjna choroba genetyczna, która daje mu oczekiwaną długość życia na pięć lat i powoduje znaczne upośledzenie rozwojowe, utrata słuchu, zaburzenia widzenia, małogłowie, hipotonia i niemożność prosperować. Nigdy o tym nie słyszałem. Nikt nie ma. Pamiętam gorączkowo googlowanie zespołu podczas wizyty telezdrowia u genetyka, który przekazał nam wyniki całego naszego testu sekwencjonowania genetycznego egzomu. Pamiętam, jak powiedział: „Wiemy, co się dzieje z Riaan, ale niestety nie jest dobrze”. Powiedział, że nie ma leczenia. Powiedział, że wszystko, co możemy zrobić, to opanować objawy i go pokochać. Pamiętam, że w tym momencie czułem się, jakbym opuszczał moje ciało, wir przerażenia, rozpaczy i smutku nadlatywał, by zająć miejsce osoby, matki, którą kiedyś byłam. Część mnie, ta niewinność, którą wszyscy mamy, zniknęła od tamtego momentu, zagubiona w piaskach czasu.
Pamiętam, jak próbowałem wyjaśnić moim rodzicom Sikhów z Pendżabu — kogo odwiedzaliśmy w czasie diagnozy — jak wymawia się „Zespół Cockayne'a”, nasze serca trzaskają zgodnie na tę złą, dziwną rzecz wkraczającą w nasze życie.
Już nigdy nic nie będzie takie samo, moje oczekiwania wobec naszego życia, macierzyństwa, oglądania dorastania pierworodnego i jedynego dziecka, wędrówek po parkach narodowych z jego rodzice, kończą studia, zakochują się, konsumują całą wiedzę, jaką ludzkość ma do zaoferowania i tworzą własną ścieżkę w naszym zapierającym dech w piersiach świecie – cała ta nadzieja dla mojego dziecka zabrana, skradziony. Ta udręka, żal — przewidywalny żal, jak to nazywają — to po prostu zbyt wiele, aby jakikolwiek człowiek mógł znieść.
Jak się tu znaleźliśmy? Mój mąż i ja wykonaliśmy wszystkie genetyczne testy przesiewowe, które oferują podczas ciąży. Nasze wyniki wykazały, że nie byliśmy nosicielami żadnej z tych samych chorób. Riaan została przebadana pod kątem niedoborów chromosomowych i wszystko wyszło negatywnie. Okazuje się, że te testy nie przesiewają większości chorób. Okazuje się, że jest ich ponad 7000 rzadkie choroby, większość z nich ma podłoże genetyczne, a zaliczenie testu przesiewowego nie oznacza, że Twoje dziecko będzie zdrowe. Dowiedzieliśmy się tego w okrutny sposób. Byłem naiwny. Nie mam pojęcia.
Mój mąż i ja mamy pojedynczą mutację w genie ERCC8 (CSA), który jest odpowiedzialny między innymi za naprawę uszkodzonego DNA. Jest to niezwykle ważna funkcja dla przetrwania, a uszkodzenie tego genu powoduje zespół Cockayne'a. Z biegiem czasu, w miarę gromadzenia się uszkodzonego DNA, przyspiesza objawy neurodegeneracji. Większość dzieci umiera z powodu niewydolności oddechowej/choroby, niewydolności nerek lub wątroby. Jako nosiciele tylko jednej mutacji, tata Riaan i ja nie jesteśmy dotknięci. Jednak przekazaliśmy Riaanowi obie kopie naszego zmutowanego genu, w wyniku czego zdiagnozowano u niego zespół Cockayne'a. Szanse dziecka na urodzenie się z zespołem Cockayne'a wynoszą dwa na milion. Jakie są szanse, mówią?
Wiedzieliśmy, że coś jest nie tak jeszcze przed diagnozą Riaan, ale nigdy nie podejrzewaliśmy, że będzie to coś śmiertelnego. Pierwszym znakiem, że coś jest poważnie nie tak, było zdiagnozowanie obustronnej zaćmy po trzech miesiącach. Pamiętam, jak byłem w gabinecie okulisty i powiedziałem, że mój syn prawdopodobnie nigdy nie widział mojej twarzy.
„Nie wiem, ile mamy czasu, ale nie siedzimy tutaj, czekając, aż śmierć przyjdzie odszukać mojego małego chłopca. Walczymy i wierzymy, że mamy duże szanse.
W miarę upływu czasu Riaan nadal spadała z wykresów wzrostu i przegapiła kamienie milowe w rozwoju. Pamiętam, że otrzymywałem e-maile z BabyCenter o wszystkich rzeczach, które Riaan powinna robić w określonym wieku. Ale nie było. Po diagnozie zaćmy Riaan wykonaliśmy wiele testów genetycznych: panel zaćmy, panel mitochondrialny, analiza mikromacierzy. Wszystkie były negatywne. Cały czas googlowałam jego objawy, bezustannie go ważyłam i mierzyłam obwód głowy, chcąc, żeby „nadrobił zaległości”. Po raz kolejny naiwnie sądziłem, że jest w większości w porządku, ponieważ testy wypadły negatywnie, a jeśli byłyby problemy, poradzimy sobie ich. W końcu opanowaliśmy olimpijskie zadanie wkładania soczewek kontaktowych do jego oczu po operacji usunięcia zaćmy! Mieliśmy rutynę ze wszystkimi jego terapiami wczesnej interwencji. Rozgryzaliśmy to.
Minął już prawie rok od diagnozy. Riaan radzi sobie dobrze, stosunkowo stabilnie i słodko jak guzik. Ma niedowagę; nie może siedzieć samodzielnie ani sam się karmić (w rzeczywistości będzie jadł tylko po to, aby Ulica Sezamkowa oraz Komelon teledyski, a jeśli pojawi się piosenka, która mu się nie spodoba, przezabawnie zaciśnie usta, dopóki tego nie zmienimy). Nie może mówić, stać ani chodzić, ale jest dość bystry i czujny, z najbardziej zabawną osobowością, jaką możesz sobie wyobrazić, i ma wyraźne preferencje dotyczące muzyki, książek i zabawek. Tak szybko uczy się różnych rzeczy — na przykład funkcji zabawek lub zasad grania w podstawowe gry — co mnie zaskoczyło, biorąc pod uwagę nasilenie neurodegeneracji, z którym się zmaga. Nie wiedziałem, jaka jest siła i odporność, aż do Riaan.
Nie wiem, ile mamy czasu, ale nie siedzimy tutaj, czekając, aż śmierć przyjdzie odszukać mojego synka. Walczymy i wierzymy, że mamy duże szanse.
Po kilku tygodniach łez po postawieniu diagnozy publicznie podzieliliśmy się naszą historią, wyrażając swoją bezradność wobec sytuacji. Natychmiast wysłał mi wiadomość tata o innej rzadkiej chorobie i nigdy nie zapomnę jego słów: „Nie jesteś bezradna, Jo. Są rzeczy, które możesz zrobić. I rzeczywiście są. Pomimo braku wykształcenia naukowego ani medycznego – jestem prawnikiem zajmującym się prawami obywatelskimi – zagłębiłem się w badania.
„Droga przed nami jest pełna wyzwań. Ale wierzę, że razem możemy uratować Riaana i dzieci takie jak on, bez względu na to, jak rzadka i ciężka ich choroba.
Trzy miesiące po zdiagnozowaniu Riaan, w czerwcu 2021, założyliśmy Riaan Research Initiative, pierwsze badanie organizacja rzecznicza z misją finansowania i przyspieszania rozwoju terapii dla Cockayne Zespół. Zmieniłem bieg i skupiłem się na tej pracy w pełnym wymiarze godzin, będąc jednocześnie głównym opiekunem Riaan. Zebraliśmy ponad 1,4 miliona dolarów i uruchomiliśmy program terapii zastępczej genów CSA w UMass Chan Medical School w celu stworzenia terapii genowej, która zastąpi zmutowany gen w ciałach dzieci kopią zdrowego gen. Sfinansowaliśmy i prowadzimy również badania dotyczące ponownego użycia narkotyków: Innymi słowy, chcemy sprawdzić, czy istnieją już FDA zatwierdzone leki siedzące w CVS lub Walgreens, które mogą zostać zmienione, aby powstrzymać neurodegenerację, którą widzimy w zespole Cockayne'a pacjentów. To wszystko jest przełomowe dzieło dla tej choroby.
Badania są znacznie drogie, a jeśli chodzi o ultrarzadkie choroby, takie jak zespół Cockayne'a, który brak rentowności, finansowanie pochodzi głównie od grup założonych przez rodziców, takich jak nasza, co jest frustrujące jest. Oprócz opieki nad naszymi medycznie skomplikowanymi i wrażliwymi dziećmi, musimy także pracować dzień i noc, aby pomóc w opracowaniu leczenia. Nikt nie czeka w cieniu, by nas uratować. Musimy zebrać 4 miliony dolarów, aby dokończyć pracę, i musimy to zrobić szybko. Pozostało nam 2,8 miliona dolarów do zebrania, a naszym celem jest osiągnięcie tego do końca tego roku.
Zdecydowana większość naszych darczyńców to osoby spoza małej społeczności z zespołem Cockayne'a, które są zmotywowane i chcą pomóc. Dzięki ich niezwykle hojnej pomocy jesteśmy na dobrej drodze do tworzenia cudów — ale musimy nadal poszerzać naszą społeczność troski, miłości i zasobów, aby dotrzeć do mety. Droga przed nami jest pełna wyzwań. Ale wierzę, że razem możemy uratować Riaana i dzieci takie jak on, bez względu na to, jak rzadka i poważna jest ich choroba.
Każde życie jest tego warte i każde życie ma znaczenie. I choć macierzyństwo nie było tym, czego oczekiwałam, przekształciło się w coś o wiele ważniejszego i świętego dla mnie. Dla mojej Riaan, dla innych pięknych dzieci z zespołem Cockayne'a, które poznałem i pokochałem, nie możemy zawieść.
Jo Kaur jest matką Riaan, założycielką i przewodniczącą Inicjatywa Badawcza Riaan, organizacja non-profit 501(c)(3) oraz prawnik ds. praw obywatelskich z siedzibą w Nowym Jorku. Aby przekazać darowiznę na Riaan Research Initiative, odwiedź riaanresearch.org/donate..
