Naukowcy z University of Iowa dowiedzieli się więcej o mutacji genetycznej, która przyczynia się do autyzm. Mutacja wystąpiła w plemnikach ojca, który nie ma autyzmu, ale przeniósł chorobę na dwoje swoich dzieci.
Maj 2007 – Badacze wiedzą teraz więcej o tym, jak mutacja powoduje problemy z określonym genem i testują dodatkowe mutacje tego samego genu u innych osób z autyzmem. Dr Thomas Wassink, profesor nadzwyczajny psychiatrii w UI Carver College of Medicine, prezentuje wyniki 3 maja na dorocznym Międzynarodowym Spotkaniu Badań nad Autyzmem w Seattle.
Na początku tego roku badacze i współpracownicy UI byli częścią międzynarodowego zespołu, który zidentyfikował: między innymi delecje w genie zwanym neureksyną 1, które spowodowały dwa przypadki autyzmu w jednym rodzina. Badaczami i współpracownikami UI byli Wassink; dr med. Val Sheffield, profesor pediatrii UI i badacz medyczny Howarda Hughesa; Kacie Meyer, absolwentka laboratorium Wassinka; i były badacz UI Joseph Piven, MD, obecnie profesor psychiatrii na Uniwersytecie Północnej Karoliny (UNC) i dyrektor UNC Neurodevelopmental Disorders Research Center, „Geny z najbardziej przekonującymi dowodami powodującymi autyzm wydają się być składnikami określonego rodzaju połączenia neuronowego lub synapsy, zwanego glutaminianem synapsy. Gen neurexin 1 był czwartym z zidentyfikowanych genów i jest naukowo ciekawa mutacja, ponieważ nie znaleziono jej u żadnego z rodziców, którzy nie mają autyzmu.” – powiedział Wassink.
Zamiast tego mutacja jest mozaiką linii zarodkowej — co oznacza, że delecja wystąpiła tylko w plemnikach ojca, gdy on sam był w ciąży. W rezultacie ojciec nie miał autyzmu, ale jego dwoje dzieci, obie córki, odziedziczyło po nim chromosom, w którym brakowało małego fragmentu DNA zawierającego neureksynę 1. Córki mają teraz autyzm.
Z powodu tego brakującego DNA nie mogą powstawać pewne białka, które normalnie uczestniczą w synapsach glutaminianu, a co za tym idzie, w prawidłowym rozwoju.
„Teraz, korzystając z tych informacji, możemy bardzo szczegółowo przyjrzeć się temu genowi w innych rodzinach i zacząć zrozumieć, co się dzieje, gdy brakuje tego białka, które jest normalnie aktywne w mózgu”, Wassink powiedział.
Wiedza o tym, jak działają delecje, może ostatecznie doprowadzić do opracowania narzędzi diagnostycznych i terapeutycznych.
