Jenn McNary, mama sześciorga dzieci, rozpoczęła kampanię online, aby błagać amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA) o szybkie zatwierdzenie ratujący życie lek, do którego ma dostęp tylko jeden syn — obaj chłopcy mają dystrofię mięśniową Duchenne'a (DMD), zwyrodnieniowy mięsień choroba. Fakt, że mama mieszkająca w Saxtons River w stanie Vermont spotkała się już z wyższymi urzędnikami agencji FDA, pokazuje siłę determinacji i miłości matki.
przez Jenn McNary
jak powiedział Julie Weingarden Dubin
Moi synowie, Austin i Max Leclaire, mają śmiertelną chorobę. Austin (14 lat) i Max (11 lat) cierpią na dystrofię mięśniową Duchenne'a (DMD), nieuleczalną, postępującą chorobę wyniszczającą mięśnie, która dotyka głównie chłopców. Większość dzieci jeździ na wózkach elektrycznych przed 12 rokiem życia i wymaga wspomagania oddychania przez nastolatki — na ogół średnia długość życia przypada na początek lat 20. Osoby dotknięte chorobą umierają sparaliżowane, nie mogąc samodzielnie jeść, oddychać czy poruszać się. Obecnie na rynku nie ma leczenia.
Lek-cud
Latem 2011 roku Max zakwalifikował się do badania medycznego nad Eteplirsenem, nowym lekiem, który wydaje się powstrzymywać postęp choroby. Max jest na Eteplirsen od ponad 86 tygodni. Przed zażyciem narkotyku dużo spadał i przez większość dnia zaczął polegać na ręcznym wózku inwalidzkim, aby się poruszać. Teraz Max jest bardzo podobny do normalnego 11-latka. Potrafi biegać, skakać, wspinać się i bawić, i wcale nie upada. Dzieci z Duchenne zawsze się pogarszają, ale Max i inni chłopcy na procesie polepszyli się lub ustabilizowali. Lek ten zmienia życie i jest przełomowy — pierwszy tego rodzaju lek, który zmienia mechanizm leżący u podstaw choroby i zapewnia tym dzieciom znacznie lepszą jakość życia.
Kiedy Austin miał 10 lat, stał się całkowicie niezdolny do poruszania się i nie został włączony do badania klinicznego przez: Eteplirsen, ponieważ wymagały, aby dzieci były w stanie wypełnić sześciominutowy test chodzenia, aby: zakwalifikować. Austin zaczyna tracić funkcję w górnej części ciała i wymaga pomocy nawet w drobnych codziennych zadaniach, takich jak krojenie jedzenia, picie i ubieranie się. Duchenne jest chorobą postępującą, więc każdego dnia traci nieco więcej funkcji.
Kampania mocy
Liczy się każda minuta i jestem zajęty organizacją non-profit DMD Hero, którą założyłam w październiku wraz z moim mężem Craigiem McNary, aby pomóc szybciej i skuteczniej przekazywać obiecujące nowe leki pacjentom z DMD, poprzez rzecznictwo i świadomość.
Skontaktowali się z nami również change.org — największa na świecie platforma petycji — pięć miesięcy temu i rozpoczęła pilną kampanię. Nasza petycja mówi: „FDA proszę o zatwierdzenie leku, którego potrzebują moi chłopcy, aby przeżyć – obaj moi synowie zasługują żyć." Petycja była skierowana do FDA, aby poprosić ich o rozważenie Eteplirsen do przyspieszonego aprobata. Change.org odegrała kluczową rolę w tym, by nasze głosy były słyszane w Waszyngtonie i we wspieraniu nas w dążeniu do zdobycia publiczności w FDA.
W ciągu ostatnich kilku miesięcy odbyliśmy trzy bardzo pozytywne spotkania z FDA. Czujemy się bardzo zachęceni, że FDA słucha i jest bardzo zainteresowana jak najszybszym przeniesieniem nowych i innowacyjnych terapii do pacjentów, którzy ich potrzebują. Wierzę, że nastąpi przyspieszone zatwierdzenie.
Czekam na swoją kolej
Hej, mamusie: Czy znasz mamę ze świetną historią? Szukamy Mom Stories. Wyślij e-mail do [email protected] ze swoimi sugestiami.
Wierzę, że nasza historia rozbrzmiewa w ludziach, bez względu na to, czy mają dzieci, czy nie i czy są dotknięci przez Duchenne'a, czy nie. Pod koniec dnia mówimy o rodzinie, która została przecięta, z jednym synem dobrze prosperującym, a drugim dosłownie umierającym w oczekiwaniu na lek ratujący życie. To bolesne i surowe, i nie sądzę, aby na świecie była osoba, która nie współczułaby Austinowi, czekając na swoją kolej.
Stałam się osobą, która bardzo mało się boi, która z każdym porozmawia lub zrobi cokolwiek, jeśli pomoże to moim dzieciom. Bycie matką dzieci z terminalem choroba sprawia, że jesteś o wiele bardziej odważny i wytrwały. Mam nadzieję, że moje dzieci nauczyły się bronić samych siebie, bronić tego, co jest słuszne lub w co wierzą. Mam nadzieję, że nauczyli się, że każdy może coś zmienić i że są naprawdę mili i oddani ludzie, którzy ciężko pracują, aby im pomóc.
Mama Mądrość
Otaczaj się ludźmi, którzy Cię wspierają i wzmacniają, i naprawdę chcą pomagać w dowolny sposób. Silny zespół, na którym można polegać, gdy sprawy stają się trudne, jest najcenniejszą rzeczą, jaką możesz mieć.
Źródło obrazu (górne zdjęcie): Fotografia Justin Ferland
Przeczytaj więcej o prawdziwych mamach
Historia mamy: Mój syn ma chorobę Niemanna-Picka
Rodzicielstwo i autyzm: historia Amy
Historia mamy: Pomagam bezdomnym odbudować ich życie
